沈洁
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
- 供职机构：枣庄市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 枣庄市城区3～6岁儿童单纯性肥胖症的调查研究被引量：6
- 2011年
- 目的 了解我市学龄前儿童单纯性肥胖症的患病状况及影响因素,为制定有效的干预措施提供科学依据.方法 采用分层整群抽样的方法,对我市城区3～6岁学龄前儿童进行体格发育调查,对所有肥胖和超重儿童家长进行问卷调查.结果 我市学龄前儿童单纯性肥胖症患病率为9.00%,男童患病率为9.78%,女童患病率为8.16%,经比较差异具有统计学意义（χ2=4.50,P〈0.05）.其中轻度肥胖占52.57%,中度肥胖占37.35%,重度肥胖占10.08%,不同年龄组患病率不同.超重检出率为14.71%.其中为15.76%,女童为13.57%,差异有统计学意义（χ2=5.354;P〈0.05）.影响儿童肥胖的主要因素与父母亲肥胖、婴儿期非母乳为主的混合喂养、孩子食欲好、进食快、进食量多、每天进行户外活动时间小于1小时,家长希望孩子胖等因素有关.结论 肥胖已成为影响我市儿童健康的一个严重问题,群体干预以健康教育为主要方式,以改善儿童不良饮食习惯及生活方式为主要内容.
- 方鲁阳王光霞沈洁
- 关键词：学龄前儿童单纯性肥胖影响因素干预措施
- 甲基丙二酸血症的新生儿筛查与基因诊断被引量：2
- 2023年
- 目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、生化检查指标及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月—2019年4月在枣庄市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的115400例新生儿中确诊为MMA的患儿的临床表现、生化指标及基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型MMA和合并型MMA。单纯型MMA患儿给予饮食控制和左卡尼汀治疗,MMA合并同型半胱氨酸血症患儿给予维生素B_(12)、左卡尼汀、甜菜碱及亚叶酸钙治疗。采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊13例MMA患儿,其中单纯型MMA 2例,均为维生素B_(12)无效型,确诊时均无任何临床症状;合并型MMA 11例,均为维生素B_(12)有效型,其中5例确诊时均无任何临床症状,6例确诊前已发病,主要表现为喂养困难、呼吸困难、三系降低及黄疸等。13例患儿均进行基因突变分析,其中MUT基因突变1例,MMACHC基因突变11例,CD320基因突变1例。MMACHC基因突变中的c.465_467del和c.467G>A的杂合突变及CD320基因突变的c.262_264del纯合突变均为临床意义未明突变。结论利用液相色谱串联质谱技术进行新生儿疾病筛查对早期检出MMA患儿至关重要,枣庄地区MMA患儿的主要病因是MMACHC基因缺陷,及早干预治疗效果显著,同时可为再生育指导和产前诊断提供理论依据,提高新生儿串联质谱筛查率,对降低出生缺陷有重要意义。
- 张芳芳沈洁甘信辉于春梅
- 关键词：新生儿筛查甲基丙二酸血症代谢缺陷先天性基因突变
- 新生儿高甲硫氨酸血症的筛查结果及MAT1A基因突变分析
- 2024年
- 目的分析新生儿高甲硫氨酸血症的筛查结果及MAT1A基因突变情况。方法选取2015年1月至2022年12月于枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的168694例新生儿作为研究对象,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对筛查出的高甲硫氨酸血症新生儿相关致病基因进行检测,并对其核心家系成员进行基因分析。结果共检出3例高甲硫氨酸血症新生儿,发病率约为1/56231。3例高甲硫氨酸血症新生儿血浆甲硫氨酸浓度在筛查、治疗以及随访期间均较高,且均有MAT1A基因突变,其中2例为c.791G>A杂合突变,1例为c.163G>A和c.451C>A复合杂合突变;c.163G>A和c.451C>A突变为未见文献报道的突变。Sanger测序结果显示,高甲硫氨酸血症新生儿的突变均来自其父母。结论枣庄市新生儿高甲硫氨酸血症的发病率约为1/56231;基因检测检出MAT1A基因3种突变位点,包括c.791G>A、c.163G>A和c.451C>A突变。
- 赵妍沈洁
- 关键词：新生儿
- 枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果分析
- 2024年
- 目的分析总结枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病的筛查结果。方法回顾性分析2015年1月至2023年12月在枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的183741例新生儿的筛查结果,分析枣庄市遗传代谢病发病特点及患儿基因型等。结果自2015年1月至2023年12月期间,枣庄市筛查并确诊73例遗传代谢病新生儿,以氨基酸代谢疾病为主(达49例),其次是有机酸代谢疾病(19例)及脂肪酸代谢疾病(5例),其发病率分别为1/3750、1/9671和1/36748,总体遗传代谢病发病率为1/2517。共确诊疾病8种,其中发病率较高的为高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症,发病率分别为1/4374和1/11484。65例患儿进行基因检测,高苯丙氨酸血症患儿以PAH基因突变为主,占94.29%,其中c.158G>A(p.R53H)突变位点检出率最高。合并型甲基丙二酸血症患儿以MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变位点为主;单纯型甲基丙二酸血症患儿以MMUT基因c.1663G>A(p.A555T)突变位点为主。结论枣庄市新生儿遗传代谢病发病率为1/2517,以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症的发病率较高,并分别以PAH和MMACHC基因突变为主。
- 赵妍沈洁张磊甘信辉
- 关键词：遗传代谢病新生儿筛查串联质谱
