黄殿华
- 作品数：2 被引量：10H指数：2
- 供职机构：厦门大学附属福州第二医院更多>>
- 发文基金：福州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例由EXT1基因新的剪接突变c．1164＋1G〉A导致的多发性骨软骨瘤被引量：3
- 2017年
- 目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析，探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNAEXT1／EXT2基因编码区及邻近序列；计算机及生物信息学分析预测变异;单核苷酸多态性筛查、TA克隆-测序分析先证者血组织的EXT1基因转录本，卡方检验统计分析比较其异常转录本数与正常对照的差异以探讨变异的致病机制。结果基因测序发现先证者EXT1基因第3内含子5′剪接位点存在一新的杂合性点突变（c．1164＋1G〉A），而正常个体未发现该突变；计算机及生物信息学预测突变位于保守区并可导致第3外显子跳跃或异常剪接；TA克隆测序及统计分析表明，与正常对照相比，先证者含第3外显子跳跃的转录本数出现增加（P〈0.05）。结论c．1164＋1G〉A导致较多拷贝的EXT1基因转录本第3外显子跳跃，导致具有肿瘤抑制功能的拷贝数减少，从而引起多发性骨软骨瘤的发生。
- 郭小艳陈文旭林名瑞施腾飞黄殿华王志红
- 关键词：多发性骨软骨瘤突变分析致病机制
- 肱骨交锁髓内钉治疗青少年股骨干骨折对股骨近端发育的影响被引量：7
- 2016年
- [目的]通过测量术后随访X线片的股骨近端几何结构参数,了解经大转子进钉应用肱骨交锁髓内钉治疗青少年股骨干骨折对股骨近端发育的影响。[方法]回顾性分析2011年11月-2014年2月本科25例10-15周岁经大转子进钉应用肱骨交锁髓内钉治疗青少年股骨干骨折的患者,所有病例随访至至少骨性愈合,以健侧为对照组,收集最近一次随访的术后X线片,应用PACS处理软件测量其股骨近端几何结构参数,包括股骨近端颈干角（CDA）、关节面转子间距离（ATD）、转子间距（TTD）、关节面小转子间距（ALD）、股骨头中心至小转子距离（CSD）、股骨颈最宽径（FND）以及股骨头最宽径（FHD）。[结果]所有患儿均获得随访,平均年龄12.24岁,平均随访时间为25.6个月。术后X线片显示2例患者术后出现大转子骨骺吸收现象,患侧的股骨近端几何参数与健侧相比差异均无统计学意义。[结论]经大转子进钉应用肱骨交锁髓内钉治疗青少年股骨干骨折疗效满意,可以避免对股骨近端发育的影响。
- 陈顺有潘源城林然陈辉唐伟华黄殿华蓝少泽林清坚
- 关键词：青少年股骨干骨折股骨近端
