- 一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析被引量：8
- 2017年
- 目的探讨一个MYH9相关综合征（MYH9 -related disorders, MYH9 -RD）家系的基因突变及临床特征。方法检测血常规，用血涂片法检查血小板和包涵体。提取外周血mRNA和基因组DNA，用PCR扩增MYH9基因的片段，用克隆测序和酶切实验确定突变位点和类型。结果患者的血小板减少，可观察到中性粒细胞包涵体和巨大血小板，但患者之间的临床表现有所不同。家系中所有8例患者的MYH9基因第41外显子第37碱基G杂合性缺失（c．5803delG），导致移码突变，造成非肌肉肌球蛋白重链ⅡA （nonmuscle myosin heavy chain Ⅱ A, NMMHC-Ⅱ A）端杆状尾部26个氨基酸改变（P．Ala1935Profs＊13）。而家系和非家系正常人均无此突变。结论c．5803delG突变是该家系患者发病的原因，患者的临床表现提示发生在NMMHC-ⅡA蛋白C端杆状尾部的突变所导致的症状较轻。该突变为新突变，国际上尚未见报道。
- 廖文君罗晓成张学陈萍吴华裕舒伟袁志刚
- 关键词：测序
- MYH9相关综合征—家系的遗传学分析
- 背景:MYH9相关综合征(Myosin heavy chain 9-Related Disorders,MYH9-RD)是MYH9基因突变导致的,具有耳聋、肾炎、白内障、凝血障碍等一种或多种临床症状的遗传病。因MYH9-...
- 廖文君
- 关键词：基因突变基因测序
- 文献传递
- MYH9相关综合征一家系的遗传学分析
- 目的:MYH9相关综合征(MYH9-RD)是MYH9基因突变导致的，具有耳聋、肾炎、白内障或凝血障碍等一种或多种临床症状的遗传病。因MYH9-RD属于罕见病，它的血象与特发性血小板减少性紫癜(ITP)相似，医院常将MYH...
- 廖文君
- 关键词：基因突变克隆测序遗传学分析
- 文献传递
- MYH9相关综合征患者血小板和中性粒细胞的超微结构及其病理特点被引量：1
- 2017年
- 目的:研究MYH9相关综合征(MYH9-RD)患者血小板、中性粒细胞的超微结构及其病理特点。方法:采用光学显微镜和透射电镜观察患者外周血的中性粒细胞、血小板及其细胞器形态结构特点。结果:患者具有"巨大血小板、血小板数量减少和中性粒细胞包涵体"三联征;各血小板所含的细胞器数量差异明显,多数血小板的微管系统、α颗粒和致密颗粒数量与血小板体积成比例增加。在所统计的血小板中,有约85%的线粒体肿胀明显,62%的开放管道数量增多,90%血小板有伪足伸出。巨大血小板中有被微管和内质网包围的特殊区域,形态与中性粒细胞包涵体类似。结论:非肌肉肌球蛋白重链-ⅡA(NMMHC-ⅡA)异常导致血小板细胞器分布不均、开放管道数量增加,可能是MYH9-RD患者血小板一直处于被激活状态的重要因素。
- 廖文君罗晓成吴华裕舒伟张学陈萍袁志刚
- 关键词：血小板减少症透射电子显微镜巨大血小板
