葛丽娟
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：宁夏医科大学总医院更多>>
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- 130例脑损伤高危儿早期干预前后肌张力的变化被引量：5
- 2016年
- 目的 观察脑损伤高危儿在出生1~6个月间出现躯体各部位异常肌张力的特征及干预治疗后的早期变化.方法 经Gesell测定162例患儿一般发育水平DQ低于75的1~6个月龄的脑损伤高危儿,进行儿童神经系统专科检查及神经运动发育评定.其中肌张力部分结合鲍秀兰修改自Amil-Tison神经运动检查法中的肌张力检查方法 进行评价.对其中需要干预者通过Moter learning、Bobath疗法及低频脉冲生物电刺激进行治疗,并于治疗第12周后对患儿肌张力各项进行复查,比较干预前后肌张力的变化.结果 检出肌张力异常者共130例,其中表现为肌张力增高者85例,异常肌张力增高出现部位最多见为躯干肌(68.24%),出现最少部位为上肢肌(20%).肌张力低下者45例,异常肌张力低下出现最多见部位亦为躯干肌(86.67%),出现最少部位则为颈肌(24.44%).经12周干预治疗后85例肌张力增高的患儿中49例患儿(57.65%)肌张力检查达正常水平,而45例肌张力低下者复查时仅有12例(26.67)肌张力达到正常水平,肌张力增高的患儿治疗后达正常比率高于肌张力低下者(χ2=11.33,P<0.01).治疗后患儿躯体肌张力仍异常增高的各部位检出率以小腿三头肌(25%)最高.而45例肌张力低下患者中仍以躯干肌检出率最高(87.88%).结论 高危脑损伤患儿肌张力的异常应作为开始早期干预的重要指标.早期干预对肌张力增高患儿改善相对明显.对肌张力低下患儿的治疗不应过多注重于单纯肌张力的提高,而是综合评价患儿全面发育情况,要兼顾运动的矫正及功能的改善,以便最大限度改善其神经系统发育水平,防治脑瘫的目的.
- 卞广波葛丽娟刘芳
- 关键词：脑损伤儿童肌张力早期干预
- 阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的24周疗效观察
- 卞广波葛丽娟方晓东
- NFIX基因变异致MALAN综合征1例
- 2025年
- Malan综合征又称Sotos综合征2型,是由NFIX基因变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病[1]。其主要特征包括生长发育迟缓、特征性面部畸形、智力障碍和其他系统问题等[2-3]。在临床上,除了与过度生长和智力发育迟缓相关的疾病有相似的表型外,主要需与Sotos综合征及Mashell-Smith综合征相鉴别。本研究通过对一名4岁6个月的男性患儿进行详细的临床和基因分析,发现了一个新型、尚未报道的NFIX基因致病性突变c.146C>A(p.S49*)。这次发现不仅丰富了对该病致病机制的理解,而且对临床诊断提供了新的分子标志物。目前没有针对Malan综合征的特异性治疗,本文患者的治疗主要依赖于对症支持、康复治疗和多学科综合管理。
- 杨洁石琳葛丽娟王月赵银霞
- 关键词：智力发育迟缓面部畸形生长发育迟缓男性患儿智力障碍基因分析
