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抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎的临床分析(附5例报告及文献复习)被引量：2: 2020年; 目的探讨抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎的临床特征及治疗。方法回顾性分析5例抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎患者的临床资料,结合文献复习进行讨论。结果5例患者中男性1例、女性4例。主要临床表现为典型皮疹及肢体无力,可伴有呼吸困难、关节症状及口干眼干等症状,均诊断为抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎,且合并间质性肺炎;患者平均发病年龄(62.2±6.18)岁,平均病程(4.2±1.64)个月;1例患者血清肌酸激酶升高(472 U·L^-1);诊断明确后5例患者均接受了糖皮质激素与免疫抑制剂联合治疗。结论抗MDA5抗体与抗SSA/Ro52抗体双阳性的皮肌炎临床主要表现为典型皮疹,肢体无力、呼吸困难、关节症状及口干眼干等症状常见,血清肌酸激酶升高不明显,易合并间质性肺病;糖皮质激素与免疫抑制剂联合治疗为主要方案。预后不良。; 高彦露王子燚魏晓晶康志霞苗晶于雪凡; 关键词：皮肌炎间质性肺病

抗神经束蛋白155免疫球蛋白4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病1例报告并文献复习被引量：1: 2019年; 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,CIDP)是一类由免疫介导的运动感觉周围神经病,抗神经束蛋白155免疫球蛋白4抗体阳性的CIDP为其中的一个亚型。本文报道1例确诊为抗NFl55 IgG4抗体阳性的CIDP患者的临床资料,并结合文献复习,提高临床医生对该病特点及治疗的认识。; 高彦露康志霞王子燚魏晓晶苗晶于雪凡; 关键词：慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

先天性肌纤维类型不均1例报告: 2017年; 先天性肌病（congential myopathy，CM）是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病，主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下，常伴有先天性骨骼畸形，偶有心肌受累和呼吸功能异常，临床严最程度和发病年龄具有多变性，病情相对稳定或缓慢进展。; 刘雪梅苏飞飞段晨晨魏晓晶苗晶于雪凡; 关键词：先天性肌病肌纤维类型 MYOPATHY 神经肌肉疾病发病年龄遗传异质性

遗传性压力易感性周围神经病研究进展被引量：6: 2018年; 遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是由人类周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病。HNPP多于20～30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征。; 刘雪梅魏晓晶苗晶于雪凡朱丹; 关键词：遗传性周围神经病易感性常染色体显性髓鞘蛋白缺失突变 HNPP

无明显呼吸功能不全的HMERF 1例报告并文献复习: 2025年; 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)是一种由TTN基因A-band变异导致的TTN-相关肌病,具有标志性临床、病理特点及典型骨骼肌受累模式。本文报道1例43岁男性,进行性四肢远端无力3年。最初表现为双足上抬困难,1年后双手背伸费力,但是一直未出现呼吸困难症状。既往史无特殊,父母体健,否认遗传病家族史。查体垂腕,双小腿胫前肌明显萎缩,下肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅱ级。实验室检查:肌酸激酶:375 U/L(50~310),肌电图显示双侧胫前肌、右手伸指总肌呈肌源性损伤。肌肉MRI出现半腱肌单独受累,重度脂肪化,小腿前侧肌肉明显脂肪化。先证者的肌肉活检显示肌膜下“项链”式胞质体以及NADH酶学染色下的“擦除”现象。心电图、心脏彩超未见异常。先证者的外显子组测序发现TTN基因c.95358C>G,p.Asn31786Lys错义变异。Sanger测序证实了先证者父母均无该变异,属于新发突变。; 韩叶魏晓晶孙慧金睿珂于雪凡; 关键词：镶边空泡

Leigh综合征1例报告被引量：4: 2017年; Leigh综合征（leigh syndrome,LS）又称亚急性坏死性脑脊髓病（syndrome subacute necrotzing encephalopathy）,是一种由线粒体氧化磷酸化缺陷导致的多基因遗传的神经退行性疾病,由Leigh于1951年首次报道,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体疾病,其影像学特征是基底节、丘脑、脑干和脊髓的对称性病变,呈母系遗传、; 刘雪梅魏晓晶苏飞飞段晨晨苗晶于雪凡; 关键词：LEIGH ENCEPHALOPATHY 母系遗传多基因遗传 SUBACUTE

干燥综合征合并免疫性坏死性肌病二例: 2018年; 免疫性坏死性肌病（necrotizing autoimmune myopathy,NAM）是一种独立于多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等传统特发眭炎性肌病的新亚型，欧洲神经肌肉病中心于2004年将其加入到炎性肌病分类中。; 魏晓晶康志霞高彦露刘雪梅苗晶于雪凡; 关键词：免疫性干燥综合征 MYOPATHY 炎性肌病包涵体肌炎神经肌肉病

猪带绦虫感染致嗜酸性粒细胞增多综合征合并Loeffler心内膜炎及神经系统损害一例: 2020年; 嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)是一种骨髓增生性疾病,其特征是持续性嗜酸性粒细胞增多并伴有多器官损害。本例患者男,50岁,因四肢麻木、无力2月余就诊。血液内嗜酸性粒细胞明显增多,同时合并Loeffler心内膜炎、脑梗死及周围神经损害。既往:不洁饮食史。粪便镜检发现猪带绦虫卵。明确诊断为猪带绦虫感染、继发性HES,给予驱虫等治疗后复查血常规恢复正常,症状好转。目前因寄生虫感染致HES继发多系统受累的病例相对罕见。; 康志霞高彦露魏晓晶王子燚苗晶赫荣华于雪凡

结肠癌散发性包涵体肌炎1例报告: 2017年; 包涵体肌炎（ inclusion body myositis, IBM ）是一组成年发病的慢性、进行性加重的骨骼肌炎性疾病，主要临床表现为缓慢进行性肌无力和肌萎缩，典型的病理改变是大量边缘空泡（ rimmed vacuole, RV ），单核细胞浸润非坏死组织，电镜下可以观察到包涵体。IBM罕见合并肿瘤报道．现报道1例我院发现的结肠癌合并的散发性包涵体肌炎患者，探讨其临床特点、病理及影像学表现，并进行相关文献复习。; 苏飞飞刘雪梅魏晓晶段晨晨苗晶于雪凡; 关键词：包涵体肌炎镶边空泡

儿童期生长发育延迟的Andersen-Tawil综合征一例报道并文献复习被引量：1: 2022年; 1病例报道患者男,16岁。因“发作性四肢无力6年”于2020-08-13入院。患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1 d至1周不等,可自行恢复,发作期间无其他临床症状。患者发病以来肢体无力逐渐进展,表现为发作程度加重,频率增加,严重时可出现一过性晕厥,缓解期间遗留持续性的四肢近端无力。; 蒋宗志魏晓晶王子燚孙慧于雪凡; 关键词：基因突变

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魏晓晶