郭申
- 作品数：5 被引量：0H指数：0
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- 甲型血友病基因诊断的研究
- 1992年
- 本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用 BcⅠⅠ/Ⅰ14-E18检测家系 C 及 D 的携带者分别为3.0kb/2.3kb 及3.3kb/2.3kb 杂合体而可以 BclⅠ/Ⅰ14-E18 RFLP 连锁分析作基因诊断。以 PCR 技术 RFLP 连锁分析家系 A 与 B,发现其携带者为142bp/99bp 杂合子,其致病基因与142bp 片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行 DNA 分析,以 BglⅡ/DX 13RFLP 连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。
- 刘希贤钟南郭申
- 关键词：甲型血友病基因诊断聚合酶链反应
- 用Y特异DNA探针对染色体核型46,X,t(X;Y)(p22.3;q12.1)患者的分析
- 1992年
- 本文报道一女性的第一、二性征均正常,但GTG显带的核型中可见到下条异常X染色体短臂增长,断裂点为Xp22.3,CBG显带核型中异常X染色体均连接1个额外浅染片段。用凝胶原位杂交法以Y特异DNA探针进行DNA分析,分子杂交图谱与正常男性相一致,证实患者基因组DNA含有DYZ_1重复顺序。故该女性染色体核型为46,X,t(X; Y) (qter→p22.3::q12.1→qter).此外,对患者的临床特征、女性性腺激素、染色体异常产生原因及有关问题作了讨论。
- 刘希贤钟南郭申杨真荣
- 关键词：分子杂交染色体畸变
- 早孕绒毛Y基因的快速诊断
- 1993年
- 许多伴性遗传疾病需在孕早期进行胎儿性别鉴定,报告一种不经Southern转移的分子杂交方法,即利用凝胶原位杂交法对早孕绒毛Y基因进行快速诊断。该方法是在提取孕8周绒毛DNA,经微型琼脂糖凝胶电泳后,直接将凝胶抽干成凝胶膜,尔后以Y染色体3.4 kb DNA片段为特异性探针,直接在凝胶膜上进行分子杂交。本文成功地在48 h内对 1例DMD携带者早孕绒毛的胎儿性别进行了基因诊断。
- 钟南郭申刘希贤
- 关键词：产前诊断绒毛性别早孕
- 甲型血友病家系的RFLP连锁分析
- 1992年
- 对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl I/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3kb/2.3kb杂合体,可以Bcl I/I14-E18限制性酶切片段长度多态性(RFLPs)连锁分析作基因诊断。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行DNA分析,以BglⅡ/DX13作RFLPs连锁分析,孕妇为5.8kb/2.8kb杂合子,胎儿为2.8kb/一半合子,PY3.4(+),故胎儿为甲型血友病患者,建议终止妊娠。
- 刘希贤钟南郭申
- 关键词：基因诊断甲型血友病产前诊断
- 甲型血友病基因诊断的研究
- 1991年
- 本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl Ⅰ/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3 kb/2.3kb杂合体,而可以Bcl Ⅰ/I14-E18 RFLP连锁分析作基因诊断。以PCR技术RFLP连锁分析家系A与B,发现其携带者为142 bp/99 bp杂合子,其致病基因与142 bp片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行DNA分析,以Bgl Ⅱ/Dx 13 RFLP连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。
- 刘希贤钟南郭申
- 关键词：血友病基因探针甲型
