黄晓丽
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 本科生开展连续人脑水平断层切片标本及电子图谱制作的实践
- 2021年
- 为让在校医学生更清晰直观了解人脑的细微结构,通过在专业教师的指导下,临床医学及医学影像两个专业的在校医学生一起搜集相关资料,并制作出连续人脑水平断层切片的标本和电子图谱。本项目区别于传统解剖课的意义主要在于:①传统解剖课因资源有限,常被迫使用人脑模型、图片和大体标本示教,本项目利用局部解剖学的剩余结构,充分发掘和利用了大体标本的“附加价值”,也让学生通过参与本项目亲身学习、操作,更能直观了解人脑的连续层次细微结构,更有利于建立整体观,实验切片也可以用于补充课堂教学需求;②本项目成员包含了临床医学及医学影像2个专业的在校医学生,且项目开展于大二学年,在衔接大一学年的基础解剖知识同时,也为成员在以后高年级学习脑外科、神经内科及颅部的影像诊断奠定了坚实的基础;③在制作实现连续人脑水平断层切片的标本后,成员还将其成果制作为电子图谱,走出了一种持续学习、连续教育的模式.
- 吴治佳谢辣陆代菁黄晓丽黄晓丽龚继春
- 关键词：局部解剖学解剖课大体标本解剖知识
- KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
- 2017年
- 目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型。结果:患儿KCNJ11基因存在c.100C>T和c.277_279del复合杂合突变。Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲。经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C>T均为错义突变。上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大。结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点。KCNJ11基因c.100C>T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATP-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实。
- 廖海霞蓝丹钟京梓李登峰张家鹏黄晓丽
- 关键词：先天性高胰岛素血症基因突变
- 11例先天性中性粒细胞减少症临床分析
- 黄晓丽蓝丹
