刘燕
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
- 供职机构：山东大学附属生殖医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 46,XX男性性别逆转综合征20例报告被引量：2
- 2017年
- 目的探讨20例46,XX男性性别逆转综合征的特征,对性别逆转患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要意义。方法利用PCR方法对本院2009年1月—2016年1月收集的20例46,XX男性性别逆转综合征患者进行Y染色体SRY基因和AZF检测;利用化学发光法对促卵泡生成素(follicle-stimulating hormone,FSH)、促黄体生成素(luteotropic hormone,LH)、乳泌素(prolactin,RPL)、睾酮(T)、雌二醇(E2)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)进行测定。结果 20例46,XX男性性别逆转综合征患者中,46,XX(SRY+)男性,abcd缺失9例;46,XX(SRY-)男性,AZF abcd缺失11例。在血清学中,20例患者T大多数降低,FSH和LH均升高。结论对46,XX男性性别逆转综合征患者在诊断上进行染色体和分子遗传学检查有重要的意义,应提倡全民筛查染色体。
- 陈虹刘燕高选任小辉刘敏高希宝
- 关键词：AZFSRY基因
