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孟旭: 作品数：18 被引量：23H指数：3; 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>; 发文基金：北京市科技计划项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>

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大动脉炎患者的生活质量评价: 2016年; 目的：评价大动脉炎以及相关影响因素对患者生活质量的长期影响，为大动脉炎患者的临床决策提供依据。; 孟旭张莹杨延坤杨坤璂周宪梁

肥厚型梗阻性心肌病双心室受累的临床特征及预后分析被引量：1: 2018年; 目的:绝大部分肥厚型梗阻性心肌病患者受累部位为室间隔及左心室各壁,在临床工作中,右心形态学及血流动力学特点往往被忽略。本文旨在总结分析肥厚型梗阻性心肌病双心室受累患者的临床特征和预后信息,为临床工作提供初步的参考和指导作用。; 董雪琪张迪杨延坤范鹏孟旭张莹徐亮刘亚欣周宪梁; 关键词：肥厚型梗阻性心肌病双心室心原性猝死预后分析

Liddle综合征家系上皮钠通道β亚单位基因移码突变及临床研究一例被引量：1: 2018年; 目的:本研究旨在探究一例临床疑似Liddle综合征的先证者及其家系成员上皮钠通道β亚单位基因突变情况、相关的临床表型和二者之间的关联性。方法:收集疑似Liddle综合征先证者及其家系成员的临床资料,进行常规查体和化验检查,主要包括动脉血压水平、血钾、血浆肾素和醛固酮水平测定等。; 范鹏卢超霞杨坤璂陆培培张莹孟旭罗芳张学周宪梁; 关键词：上皮钠通道移码突变 Β亚单位综合征

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分子遗传学特点被引量：1: 2022年; 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas,PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤,具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来,相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展,为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现,人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。; 赵琳周怡刘欣畅孟旭周宪梁; 关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤分子遗传学

肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析被引量：4: 2018年; 目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确基因型与短期预后的关系。结果 33例(46%)患者被检出34种突变位点,其中首次报道的突变位点占65%(22/34),MYH7和MYBPC3基因各占35%(12/34),多基因突变占12%(4/33)。与突变阴性患者相比较,突变阳性者的发病年龄早[(40±12)岁vs(49±11)岁,P=0.001];家族史和家族猝死史发生率高(52%vs 13%,P<0.001;50%vs 1%,P<0.001);非持续性室性心动过速多见(36%vs13%,P=0.022)。随访(36±8)个月,Kaplan-Meier生存分析显示突变阳性者较突变阴性患者心血管死亡发生率高(P=0.019)、心衰住院率高(P=0.037)和心脏性猝死发生率高(P=0.010)。除了年龄≤35岁的患者多见(39%vs 0%,P=0.041),MYH7突变携带者较MYBPC3突变携带者的表型和预后无统计学差异。在4例多基因突变携带者中,2例患者植入埋藏式心脏复律除颤器,其中1例发生适当放电;2例随访为终末期HCM并伴有左室血栓和心衰住院,其中1例列入心脏移植名单。结论囊括几乎所有致病基因的二代测序方法增加了基因突变的检出率。基因突变阳性预测不良预后,但与单个突变基因的类型无关。多基因突变可能预示左室收缩功能障碍。; 肖嫣卢超霞刘芳田涛杨坤璂张莹孟旭范鹏刘亚欣王林平张学周宪梁; 关键词：肥厚型心肌病基因多基因突变

家族性肥厚型心肌病致病突变检测及基因型表型关联分析被引量：3: 2017年; 目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查。Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常个体100例,同时分析家系突变携带者4例的临床表型特点。结果本家系中包括先证者在内的4例存活家系成员携带MYBPC3基因c.1377del C突变,在100例正常对照中未发现此突变。携带者中有2例确诊为肥厚型心肌病,均表现为室间隔肥厚,另外2例为无症状携带者,心电图和超声心动图均未见异常。家系中有3例猝死,4例有晕厥史,3例发病年龄小于40岁,2例在40岁后发病。结论基因检测在肥厚型心肌病鉴别诊断和家系筛查中有重要的临床意义。; 杨坤璂董雪琪肖嫣张莹孟旭范鹏刘亚欣卢超霞张学周宪梁; 关键词：心肌病肥厚性基因型表型

原发性醛固酮增多症合并肾动脉狭窄的临床特点和诊断被引量：1: 2020年; 目的分析肾动脉狭窄合并原发性醛固酮增多症患者的临床特点及预后。方法回顾性分析10例确诊为肾动脉狭窄合并原发性醛固酮增多症的患者的临床基线资料、实验室检查结果、影像学检查特点、治疗情况以及随访资料。结果所有患者均因3级高血压入院,70%的患者合并有低钾血症。50%的患者入院时原发性醛固酮增多症的筛查试验结果为阴性。4例患者同时进行了肾动脉支架植入术和经腹腔镜肾上腺切除术或肾上腺消融术。4例患者仅行肾动脉支架置入术。2例患者未接受任何手术或介入治疗。后续随访表明,同时针对两种疾病进行药物或手术治疗后,患者高血压情况均得到有效控制。结论在合并肾动脉狭窄的患者中行原发性醛固酮增多症的筛查试验,应谨慎解读结果。建议对于在解除肾动脉狭窄后依然存在难治性高血压的患者复查筛查实验,以明确有无合并原发性醛固酮增多症。; 徳曲周怡孟旭周宪梁王林平; 关键词：原发性醛固酮增多症肾动脉狭窄

医学院校研究生学生干部工作体系探索——以北京协和医学院阜外医院为例被引量：1: 2022年; 医学研究生教育是推动我国医疗卫生事业发展和健康中国战略实施的关键环节,而医学研究生学生干部的培养对于促进医学研究生全面发展、提升医疗队伍整体素质至关重要。以北京协和医学院阜外医院研究生的生源特点为依托,分析当前医学院校研究生干部培养存在的问题,积极探索提升医学研究生学生干部整体水平的工作体系,即从综合选拔、分类培训、多维考核、有力奖惩和多途径拓展等方面进行探索,从而培养出医学素养专业、综合素质全面的医学后备人才。; 杨宁燕潘润琦张瑞燕孟旭郑珊珊刘少辉; 关键词：学生干部

妊娠相关血浆蛋白-A对急诊胸痛患者诊断急性冠状动脉综合征的荟萃分析: 孟旭李岳华周宪梁

QDOT MICRO^(TM)导管两种模式与传统导管功率控制模式对消融损伤灶影响的对比研究: 2024年; 目的探讨QDOT MICRO^(TM)(QDOT)导管两种模式消融效果的安全性,以及与传统导管功率控制(PC)模式相比不同参数设置对消融创痕的影响。方法应用新鲜离体猪心,比较QDOT导管的温度/流速控制(TFC)模式与THERMOCOOL SMARTTOUCHTM SF(STSF)导管的PC模式在不同消融指数(AI,400、500)分组下的创痕大小和安全性。同时评估QDOT导管的超高功率短时程消融模式(vHPSD)和TFC模式在不同接触压力(5、15和30 g)和不同贴靠角度(0°、45°和90°)分组下的创痕大小和安全性,并对比两种模式在不同消融间距(4 mm和6 mm)分组下创痕的均匀性、连续性和安全性。结果在AI相同时,TFC与PC模式所产生的创痕的深度、表面宽度、最大横径以及体积的差异均无统计学意义(均为P>0.05)。与目标AI为400时TFC模式相比,vHPSD模式所产生创痕的表面宽度和最大横径的差异均无统计学意义(均为P>0.05),但vHPSD模式产生的创痕更浅[(1.95±0.38)mm比(2.72±0.31)mm,P<0.001]、体积更小[(30.35±11.34)mm^(3)比(48.78±19.82)mm^(3),P=0.040]。接触压力对创痕情况影响不显著,各参数差异均无统计学意义(均为P>0.05)。各组创痕表面宽度均在贴靠角度90°时最小,且在目标AI为500的TFC模式组不同贴靠角度导致的创痕表面宽度差异有统计学意义(P=0.027)。此外,消融间距为4 mm时,vHPSD模式和TFC模式均能产生均匀且连续的线状创痕;消融间距为6 mm时,vHPSD模式和目标AI为400的TFC模式组所产生的创痕均不连续,而目标AI为500的TFC模式组产生的创痕具有良好的连续性。应用QDOT导管和STSF导管消融均未产生气爆和焦痂。结论在AI相同时,QDOT导管的TFC模式与STSF导管的PC模式消融效果相似。与TFC模式相比,vHPSD模式产生的创痕深度更浅,体积更小。QDOT导管的TFC模式和vHPSD模式安全性均较高。; 张念秦李乐陈冠之夏雨孟旭胡志成刘立旻吴灵敏郑黎晖王虹剑丁立刚姚焰; 关键词：射频消融术

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