王雷明
- 作品数：66 被引量：129H指数：6
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项北京市科技新星计划北京市科委项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习
- 2024年
- 目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点。方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结。结果:本例以“亚急性脑炎”作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测。脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID。结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断。
- 李海涛孙金梅乔杉杉杨毅郭芳易立许春玲杨伊姝张伟田园如画王雷明杨柳
- 关键词：神经病理
- 存在BRAF V600E突变的混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤被引量：4
- 2017年
- 目的回顾分析1例存在BRAF V600E突变的混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤患儿的临床病理学和分子遗传学特征。方法与结果男性患儿,14岁,临床表现为发作性意识丧失伴四肢抽搐6年,头部MRI显示左侧颞叶海马类圆形异常信号,考虑占位性病变。手术全切除肿瘤,术中可见颞叶深部局部脑回粉红色,肿瘤组织呈灰红、灰白色,质地较韧,内有钙化,伴囊性变,血供较丰富,无包膜,与周围脑组织界限清晰。组织学形态表现为肿瘤细胞弥漫性生长,肿瘤具有异质性:部分区域呈节细胞胶质瘤结构,部分区域呈多形性黄色星形细胞瘤结构。免疫组织化学染色和特殊染色,节细胞胶质瘤区域胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经微丝蛋白(NF)散在阳性,神经节细胞样细胞微管相关蛋白-2和神经元核抗原阳性,Ki-67抗原标记指数约2%;多形性黄色星形细胞瘤区域梭形肿瘤细胞GFAP和NF散在阳性,黄瘤样细胞CD163和CD68阳性,Ki-67抗原标记指数3%~5%,网织纤维丰富。基因检测显示两部分区域均存在BRAF V600E突变。术后未予放射治疗和药物化疗,口服抗癫药物(丙戊酸钠1.20 g/次、2次/d和左乙拉西坦0.50 g/次、2次/d)1年,临床症状明显改善。随访18个月未见肿瘤复发。结论混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤是临床少见的中枢神经系统肿瘤,具有多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤的组织学形态特征,但具有BRAF V600E突变的相同分子遗传学特征。该病例对混合性胶质瘤和混合性神经元-胶质肿瘤的组织学形态、组织来源和分子遗传学研究具有很好的提示意义。
- 王雷明付永娟李卓刘翠翠卢德宏
- 关键词：星形细胞瘤突变
- 筛状神经上皮肿瘤临床病理特征及文献复习
- 2022年
- 目的 探讨筛状神经上皮肿瘤的临床病理特征与鉴别诊断。方法 回顾性分析1例筛状神经上皮肿瘤患者的临床病理特征、免疫组织化学染色及分子病理学特征,并复习相关文献。结果 患者男性,11个月时出现恶心、呕吐,头颅CT提示第四脑室占位性病变,行第四脑室肿瘤部分切除术,术后11个月肿瘤复发,MRI见第四脑室不规则巨大囊实性混合肿块,再次行第四脑室及脑干病损切除术。镜下见肿瘤细胞成筛状、腺管状及乳头状浸润性生长,局灶伴坏死。免疫组化染色显示肿瘤细胞CK、EMA弥漫阳性,SMARCB1表达缺失,E-cadherin阴性,二代测序检测证实SMARCB1基因7号外显子杂合性缺失,诊断:筛状神经上皮肿瘤。结论 筛状神经上皮肿瘤是一种SMARCB1缺失的非横纹肌样罕见肿瘤,具有独特的神经病理学和临床特征,需要与脉络丛癌、不典型畸胎样/横纹肌样瘤鉴别。
- 王丹丹王雷明陈莉甘露连芳王伟民熊艳蕾朴月善滕梁红卢德宏
- 多发高级别胶质瘤的病理特征及复发模式被引量：4
- 2023年
- 目的:探讨多发高级别胶质瘤(multiple high-grade gliomas, M-HGGs)的病理特征及复发模式。方法:回顾性分析2020年08月至2022年04月于我院放射治疗科诊疗的26例M-HGGs患者,分析其病理特征、影像特征、治疗方式及复发模式。结果:本组26例患者均行手术治疗,术后病理示IDH野生型24例,IDH突变型2例,8例(30.8%)患者伴有MGMT启动子甲基化,免疫组化显示25例p53过表达,1例阴性;Ki-67均值为(40.19±6.99)%。24例患者术后行辅助治疗,2例行保守治疗。随访时间3~20个月,19例患者复发,14例(73.7%)局部复发,5例脑部远地部位复发;复发时间1~14个月,中位无进展生存期(progression-free survival, PFS)6个月。Kaplan-Meier生存分析显示手术切除程度及术后辅助治疗与较好的PFS相关(P=0.001,P=0.000);多变量分析同样提示手术切除程度及术后辅助治疗是改善PFS的预后因素(P=0.006,P=0.031)。结论:M-HGGs多为IDH野生型,且伴有p53过表达和高Ki-67增殖指数等不良预后指标;局部复发仍是M-HGGs最常见的复发模式,手术切除程度和术后辅助治疗可能影响M-HGGs患者的预后。
- 赵永瑞王雷明陈怡东高莹徐建堃
- 关键词：高级别胶质瘤多发病理复发
- 青少年多形性低级别神经上皮肿瘤1例被引量：1
- 2022年
- 患儿男,8岁,半年前始被发现无明显诱因出现愣神,呼之不应,持续数秒后自行缓解,无其他伴随症状,发作前无预兆,1~2个月发作1次,未予特殊治疗;近2个月发作频繁,1~2次/日,外院以“癫痫发作”予丙戊酸钠治疗,症状未缓解。既往无其他特殊病史。入院查体及实验室检查未见明显异常。头部CT:右颞叶内侧见1.9 cm×2.8 cm×1.5 cm囊性病灶,内见致密钙化影(图1A)。
- 郑莎莎赵志莲杨延辉王雷明卢洁
- 关键词：脑肿瘤磁共振成像
- 胶质瘤中BRAF基因异常的研究进展被引量：3
- 2020年
- BRAF是生长信号转导蛋白激酶RAF基因家族成员之一,调控丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号相关激酶通路,在细胞分裂、分化和发育中发挥重要作用。目前常见的BRAF基因异常包括BRAF基因突变和BRAF基因融合。近些年研究显示BRAF基因的异常改变可发生于多种胶质瘤类型,并且作为独特的分子遗传学特征为胶质瘤的诊断、预后及治疗提供重要依据。本文就BRAF基因在胶质瘤中的异常的形式、机制、检测以及临床诊治意义等研究进展做一综述。
- 孙梦雪王雷明滕梁红
- 关键词：胶质瘤BRAF
- 微创手术同期治疗重症肌无力合并肺癌患者的病例分析
- 2025年
- 目的评估同期微创手术治疗重症肌无力(myasthenia gravis,MG)合并肺癌患者的可行性和安全性,并结合文献分析MG患者罹患胸腺外恶性肿瘤的风险因素。方法对首都医科大学宣武医院于2022年1月至2023年12月同期微创手术治疗的7例MG合并肺癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果7例患者中,男性2例(28.6%),女性5例(71.4%);年龄(63.3±12.6)岁。MG病程(42.0±53.8)个月。MG分型Ⅰ型3例(42.9%),ⅡA型2例(28.6%),ⅡB型和Ⅳ型各1例(14.3%)。单用抗胆碱酯酶药物治疗5例,单用或联合免疫抑制类药物治疗2例。肺部影像学表现方面,7例均为单发肺结节,径度为(16.0±7.1)mm。术式为扩大胸腺切除术同期行肺段切除2例,楔形切除5例。手术用时(158.9±80.7)min,术中出血(137.1±106.4)mL。术后病理检查示,5例胸腺增生,其中,合并浸润前期肺癌1例,微浸润性肺腺癌1例,浸润性肺腺癌3例;1例AB型胸腺瘤合并浸润性肺腺癌;1例胸腺鳞癌合并微浸润性肺腺癌。服用免疫抑制药物、MG病程和胸腺病变类型与发生肺癌未显示出相关性。文献资料支持胸腺异常增加MG患者罹患胸腺外恶性肿瘤的风险。结论同期微创手术治疗MG合并肺癌患者具有可行性和安全性。临床医师应增强MG患者发生胸腺外恶性肿瘤的风险意识。
- 苏雷王腾腾高艳钱坤李元博张培龙王雷明魏秀芹
- 关键词：肺癌重症肌无力
- 具有间变特征的节细胞胶质瘤的病理学特征
- 2024年
- 目的探讨具有间变特征的节细胞胶质瘤(anaplastic ganglioglioma,AGG)的临床、影像学、病理学、分子遗传学及表观遗传学特征,以确定AGG是否为一种独特的肿瘤类型。方法从2015年1月至2023年7月首都医科大学宣武医院病理确诊的667例节细胞胶质瘤病例中筛选出9例AGG,回顾性收集临床、影像学、治疗和预后资料,并对其进行二代测序检测及甲基化聚类分析。结果9例患者中,男5例,女4例,中位年龄为8岁。癫痫发作(5/9)是主要的临床症状,影像学检查示3种表现形式,4例磁共振成像(MRI)表现为异常信号,占位效应不明显,可有轻度强化;2例MRI表现为囊实性混杂密度影伴瘤周水肿,病灶多见明显不均匀强化,占位效应明显;1例MRI表现为囊腔形成伴附壁结节,结节部分明显强化。所有病例中均存在能激活MAPK信号通路的突变,包括7例出现BRAF p.V600E突变,2例出现NF1突变。5例AGG同时存在其他突变,包括3例CDKN2A纯合性缺失,1例TERT启动子突变,1例H3F3A突变,还有1例携带PTEN突变。结论组织学诊断为AGG的肿瘤具有不同于节细胞胶质瘤的临床表型、基因突变谱及生物学行为。这些特征提示AGG可能是一种独特的肿瘤类型,需要进一步扩大病例数来验证。应全面结合临床、组织学及分子检测结果综合作出AGG的诊断,以指导治疗及预后判断。
- 郭林霭王雷明付永娟罗韬樊晓彤赵莉红赵莉红朴月善
- 关键词：DNA甲基化癫痫
- SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤的临床病理特征
- 2024年
- 目的探讨SMARCB1/INI1缺失的低分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理学特征。方法收集10例PDC临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CK、vimentin、INI1和Brachyury等表达,分析PDC临床病理及预后特征。结果10例中男性5例,女性5例,发病年龄1~7岁(平均发病年龄及中位发病年龄均为4岁);10例发生在斜坡并均有骨质侵犯,其中3例累及颈椎(30%)。肿瘤组织形态上均表现为片状或巢团状生长,肿瘤细胞呈上皮样,细胞核呈圆形或卵圆形,异型性明显,可见核仁,有丝分裂活跃,间质内可见少许淋巴细胞浸润;免疫表型:10例肿瘤细胞均表达CK、vimentin、EMA和Brachyury,SMARCB1/INI1均表达缺失。随访及预后:5例肿瘤复发(中位无进展时间为4个月);7例死亡(中位生存期为5个月)。结论SMARCB1/INI1缺失的PDC相对罕见,预后较差,诊断具有挑战性,认识该肿瘤的临床病理学特征对诊断及治疗具有重要意义。
- 韩璐赵莉红隗立峰滕梁红王雷明
- 关键词：脊索瘤低分化
- 肺微小脑膜上皮样结节研究进展被引量：3
- 2020年
- 肺微小脑膜上皮样结节(minute pulmonary meningothelial-like nodules,MPMNs)是单发或多发于肺的良性微小结节病灶,其潜在的细胞起源和发病机制尚不清楚,影像学有时可表现为实性或磨玻璃密度影,给临床的诊治带来困难。本文就肺微小脑膜上皮样结节的临床、影像学、病理学改变及其发病机制研究进展进行综述。
- 林娟王雷明
- 关键词：杂合性缺失
