患者女,20岁。因左眼眼前黑影飘动3 d,于2023年5月7日到河北省邯郸市眼科医院(邯郸市第三医院)就诊。既往身体健康,否认家族遗传病史。眼科检查:双眼轻度上睑下垂(图1A)。双眼裸眼视力均为1.0。右眼、左眼眼压分别为16、18 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。超广角眼底照相检查,双眼视网膜环周呈灰白色“鱼鳞样”改变(图2A,2B)。眼底红外光(IR)检查,双眼视网膜周边部弥漫“鹅卵石样”弱荧光环周强荧光(图2C,2D)。眼底自发荧光检查,双眼环周边部“鱼鳞样”强荧光(图2E,2F)。光相干断层扫描检查,双眼外层视网膜层间弥漫点状强反射信号,脉络膜血管异常扩张(图2G,2H)。
患者女,38岁。因双眼不明原因中心视力缓慢进展性下降8年加重1年,于2022年8月24日到河北省邯郸市眼科医院(邯郸市第三医院)就诊。既往身体健康,否认其他全身系统性疾病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.15、0.12。右眼、左眼眼压分别为14、15 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。近红外成像(NIR)检查,双眼黄斑中心区反射信号弱(图1A,1B)。蓝光自发荧光检查,黄斑区可见强自发荧光(图1C,1D)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑区椭圆体带(EZ)、嵌合体带(IZ)反射信号减弱、紊乱(图1E,1F)。OCT血管成像(OCTA)定量分析发现,浅层毛细血管丛(SCP)和深层毛细血管丛(DCP)的血流密度均降低(图1G,1H)。Humphrey视野检查,双眼视野中心暗点(图1I,1J)。多焦点视网膜电图(ERG)检查,双眼黄斑区中心凹尖峰振幅密度下降(图1K,1L)。闪光视觉诱发电位检查,双眼各波潜伏期稍有延长(图1M,1N)。征求患者及父亲和姑姑同意后行全外显子基因检测。结果显示,患者携带RP1L1基因错义突变及NM_178857:exon4:c.2880G>T:(p.Trp960Cys)突变点位。其父亲和姑姑均无基因变异。诊断:隐匿性黄斑营养不良(OMD)(图2)。对患者进行随访观察,2年后患者于我院复查,OCT检查,双眼中央视网膜厚度变薄(图3A,3B)。
