郭刚
- 作品数：3 被引量：1H指数：1
- 供职机构：内蒙古医科大学附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Noonan Syndrome患儿临床特征及致病基因分析被引量：1
- 2024年
- 努南综合征(Noonan syndrome,NS)为常染色体显性遗传病,临床特征上可有多系统损害,如独特的面部畸形、先天性心脏缺陷、身材矮小、隐睾、淋巴畸形、出血性疾病和骨骼畸形等,部分患者有听力障碍。临床上已有报道Noonan综合征是感音神经性聋的罕见病因。本文描述了1名双侧严重听力损失的Noonan综合征患者,成功行双侧人工耳蜗植入。2019年该患儿因神经性耳聋、特殊面容及生长发育问题就诊于首都医科大学附属儿童医院,通过全外显子组测序检测到PTPN11基因存在c.417G>C致病性变异,确诊为Noonan综合征1型。本研究的成功实施,有助于进一步明确NSPTPN11致病基因,为家族成员的遗传咨询及未来的优生优育咨询提供理论依据。
- 周虹段宏高建军郭刚
- 关键词：NOONAN综合征感音神经性聋人工耳蜗植入
- 一个非综合征性耳聋家系的遗传学分析
- 2025年
- 目的对1个非综合征性耳聋家系进行遗传学分析并寻找病因。方法通过家系收集、构建家系图、二代测序、Sanger验证等方法,共分离分析家系中疑似致病位点。结果该家系8例患者均为非综合征性耳聋,其中先证者TRIOBP基因存在c.A4484T/c.A4510G复合杂合突变,患者Ⅱ-6携带TRIOBP基因c.A4484T杂合突变,Ⅱ-7存在TRIOBP基因c.A4510G/c.G59T复合杂合突变,查阅相关文献及数据库未发现以上变异的致病性报道。此外,患者Ⅱ-6、Ⅲ-4、Ⅲ-6存在CHD7基因c.T2615C和c.3202-5T>C杂合突变,患者Ⅱ-6、Ⅲ-4还存在CHD23基因c.G5312A和c.C6250T杂合突变。结论文章首次在该家系中发现了新的可疑耳聋致病位点,为该家系的遗传变异提供了新的线索,但该家系其他成员耳聋原因需进一步研究。
- 周虹张建庭高建军郭刚段宏
- 关键词：遗传性耳聋耳聋基因致病性变异
- 干扰表皮生长因子受体磷酸化过程对乳腺癌的抑制效应
- 2016年
- 目的 探讨干扰表皮生长因子受体（EGFR）的磷酸化过程对裸鼠乳腺癌移植瘤生长的影响及其作用机制.方法 建立裸鼠乳腺癌移植瘤模型,成型后随机分为Ad5-hSulf1组、Ad5-EGFP组和对照组,干预治疗后,测量计算移植瘤生长率,采用免疫组化法检测各组裸鼠移植瘤hSulf-1、EGFR和p-EGFR阳性表达,采用Western blot法检测各组裸鼠移植瘤hSulf-1、EGFR和p-EGFR蛋白表达.结果 Ad5-hSulf1组裸鼠注射治疗后第14天、21天和28天的肿瘤生长率[（165.9±23.8）％,（172.6±25.9）％,（377.3±30.5）％]明显小于同期的对照组,差异均具有统计学意义（t=12.153,21.247,14.587;P =0.000）.Ad5-hSulf1组裸鼠移植瘤p-EGFR阳性表达率（46.7％）和蛋白表达[（52.7±7.4）％]明显低于Ad5-EGFR组和对照组,差异均有统计学意义（x2=8.146,t=7.384,7.587;P =0.004、0.000、0.000）.结论 使用hSulf1基因抑制乳腺癌细胞的EGFR磷酸化过程,可产生明显的肿瘤抑制效应,对寻求肿瘤基因治疗的一个很有潜力的靶点具有很好的借鉴参考意义.
- 张星张喜平郭刚
- 关键词：乳腺癌表皮生长因子受体磷酸化
