何国华
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析
- 2018年
- 目的:探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点。方法:分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,2月龄,尿糖阳性,血糖正常,母亲曾有妊娠期糖尿病。提取患儿及父母、胞姐外周血DNA,通过聚合酶链反应,对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增,并进行测序分析。结果显示,患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变,其父、母均为杂合突变,胞姐未发现突变。结论:根据临床表现,结合SLC5A2基因突变分析结果,患儿确诊为原发性肾性糖尿。临床上如发现尿糖阳性,血糖正常,且无其他近端肾小管功能异常的患者,均应注意有无原发性肾性糖尿可能,需依靠基因分析进行确诊。
- 冼慧文何国华刘志刚林业辉邬颖华
- 关键词：基因突变
- 小儿手足口病216例诊治分析
- 2010年
- 目的 加强对小儿手足口病流行病学及临床诊治特点的认识.方法 对216例小儿手足口病的流行病学及临床诊治特点进行分析.结果 广东南方地区手足口病全年均有发病,四季发病率无明显区别;皮肤黏膜疱疹有多样性临床表现;静脉输注丙种球蛋白或同型血浆治疗早期重症病例疗效显著.结论 正确认识手足口病的流行病学和临床特点对其防治至关重要,静脉输注丙种球蛋白或同型血浆可有效减少早期重症病例恶化.
- 胡学文何国华吴艳红彭盛林卫江
- 关键词：手足口病流行病学
