公共文化服务平台

颈椎间盘切除融合术中并发恶性高热救治成功1例被引量：1: 2018年; 患者,女性,41岁,身高158cm,体重60kg,因“反复头晕伴双上肢麻木3年,行走不稳1年余”入院。既往有慢性乙型病毒性肝炎病史,并分别于2000年及2008年行剖宫产术(具体麻醉方式及麻醉药物不详),否认药物过敏史及麻醉异常史,否认家族遗传病史及家族其他成员异常麻醉史。术前实验室及其他辅助检查未见异常。; 陶涛田珂张朝群丁红侯晓敏张军花林春水陈仲清陈建庭王蓉蓉余雪秦再生刘克玄; 关键词：颈椎间盘切除恶性高热融合术救治并发家族遗传

一个斑驳病家系的KIT基因新突变鉴定被引量：1: 2016年; 目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和Sanger测序法筛查所有家系成员的KIT和SNA您基因。结果先证者KIT基因第18外显子存在c．2585T〉C突变，与C．2586G〉C多态性共同导致肥大细胞／干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸（p．Leu862Pro）。c．2585T〉C突变在家系中呈基因型一表型共分离，在dbSNP142数据库等公共数据库中均未见报道。在SNA12基因上未发现突变。结论KIT基因C．2585T〉C突变可能是导致该家系斑驳病表型的原因。; 王蓉蓉舒适张益罗卫张学; 关键词：斑驳病 KIT基因

KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型被引量：1: 2024年; 目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。; 张睿谭妍马东来王蓉蓉张学; 关键词：斑驳病 KIT

整合多个变异检测方法以提高Ion Torrent数据的特异性和灵敏性: 张利利王蓉蓉卢超霞刘芳肖继芳张学

两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究: 2018年; 目的应用 Illumina MiSeq 和Ion Torrent PGM 两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从而针对癫痫多基因诊断 panel 优化检测流程、指导测序平台选择.方法获取患者知情同意后采集30名癫痫患者外周血,提取基因组 DNA.其中8名患者 DNA 采用 Ion XpressTMPlus gDNA Fragment Library Preparation,另22名患者基因组 DNA 采用 Illumina TruSeq DNA LT sample prep kit 进行文库制备,之后使用 NimbleGen 定制序列捕获系统对428个目的基因的编码区进行富集.构建完成的文库分别采用 Ion Torrent PGM 和 Illumina MiSeq 测序平台测序.Ion Torrent PGM 平台产出数据用Ion Torrent Suite 3.2软件进行序列比对及SNPs 和Indels 提取,Illumina MiSeq 平台产出数据用 BWA-MEM 和 Samtools 软件进行序列比对和变异提取.结果 Illumina MiSeq 平台测序每次运行最多可完成12个样品的测序,总数据量超过5 Gb,平均测序深度达137 ×,靶区域覆盖度为96.4%,平均每个样本提取2056 ±9.042个变异,从样本制备到数据产出周期约6天.Ion Torrent PGM 平台一张318 v2芯片可得到1.4 Gb 数据量,8个样本平均测序深度达70 ×,靶区域覆盖度为96.1%,平均每个样本提取3028 ±678.9个变异,从样品制备到数据产出周期约6天.PGM 平台使用成本低于 MiSeq,而 MiSeq 平台操作易用性及测序质量优于PGM 平台.结论靶序列捕获结合下一代测序技术可以实现对癫痫致病基因的批量快速检测,两种台式高通量测序仪均可满足检测需求,Ion Torrent PGM 平台应用灵活、成本经济.Illumina MiSeq 平台单次运行产出数据大,数据准确性高,适用于大批量样品检测.; 司锘王蓉蓉张俐俐李小玲汪涵卢超霞柳青张学

应用 Ion Torrent PGM 测序平台进行遗传病panel 测序研究: 2016年; 目的：使用 Ion AmliSeq 多重 PCR 定制序列捕获系统及 Ion Torrent PGM 高通量测序平台对散发肌张力障碍患者进行肌张力障碍致病基因变异检测，以优化检测流程，探讨应用靶序列捕获结合高通量测序进行遗传病遗传诊断辅助临床干预的可能性。方法对95例确诊的肌张力障碍患者的外周血白细胞 DNA 使用 Ion AmliSeq 多重 PCR 进行靶序列捕获， Ion Torrent PGM 平台进行高通量测序，并对所得结果进行 Sanger 测序验证。结果本研究使用芯片12张，测序深度为134±44，覆盖度96.12％±0.71％。单张芯片测序周期为6小时（上机测序），单张芯片最高通量可达到900 Mb 以上。在95例肌张力患者中检出罕见变异71个，经 Sanger 验证准确率为41.04％，假阳性率58.96％。影响测序筛查质量主要原因在于 DNA 特殊序列如序列中存在同聚物。结论 Ion Torrent PGM 高通量测序平台的使用，具有测序通量高，操作简便，速度快，成本低的优点，可以提高基因突变筛查水平，在合理范围内扩增基因筛选数目，可以协助临床对肌张力障碍的鉴别诊断提供指导作用。; 周剑柳青刘芳卢超霞司锘王蓉蓉张学; 关键词：高通量测序 PGM PANEL 测序

Spesolimab治疗反常性痤疮小鼠( Ncstn^(flox/flox);K5- Cre)疗效与机制: 2024年; 目的以皮肤K5(Keratin 5)条件性敲除Ncstn(Ncstn^(flox/flox);K5-Cre)反常性痤疮(acne inversa, AI)小鼠模型为研究对象, 采用白介素-36受体抑制剂Spesolimab进行治疗, 为AI寻找新的治疗方法。方法对出生15d和30 d的(Ncstn^(flox/flox);K5-Cre)小鼠及其同窝对照K5-Cre鼠进行单细胞测序并分析(每组3只, 共12只);将出生10d的(Ncstn^(flox/flox);K5-Cre)小鼠随机分成两组, 实验组皮下注射Spesolimab(10 μL/g/2 d), 对照组注射PBS, 小鼠年龄为50 d时取材。使用苏木精-伊红染色法观察小鼠皮肤组织学改变, 利用实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹法检测细胞因子以及炎症因子的相对表达量以评估疗效。结果与PBS组相比, 治疗组小鼠脱毛减少, 皮肤组织角化现象减轻, 同时炎症细胞的浸润也有所减少。利用单细胞测序所检测出在AI小鼠中升高的细胞因子, 在治疗组小鼠中的表达明显降低, 如炎症细胞因子肿瘤坏死因子受体超家族成员9(tumor necrosis factor receptor superfamily member 9, Tnfrs9)(P=0.002)。治疗组各炎症因子蛋白表达水平低于PBS对照组(均P<0.05)。结论 Spesolimab对AI小鼠模型有一定的治疗效果, 可能为AI提供新的治疗思路。; 钟奇志范仕棋王蓉蓉张学; 关键词：炎症因子

一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定: 2021年; 目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带BTK基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离,该变异体在dbSNP153、ExAC、gnomAD和HGMD等公共数据库未见报道。该变异属于剪接变异,cDNA测序显示该变异造成BTK基因3号内含子5′端106 bp碱基插入到第3号和第4号外显子之间,引起阅读框改变,最终导致终止密码子提前出现。患者BTK基因mRNA表达水平明显降低。结论BTK基因c.240+3A>C处剪接变异可能导致该患者患X-连锁无丙种球蛋白血症。; 张晗孙阳王蓉蓉张文张学; 关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症

Werner综合征一例及其精准诊断: 2020年; Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮肤变硬为主要表现的WS患者及其WRN基因突变情况。; 霞尔巴提·哈布烈提王蓉蓉马东来张学; 关键词：WERNER综合征硬皮病误诊率白内障常染色体隐性遗传疾病

整合多个变异检测方法以提高Ion Torrent数据的特异性和灵敏性: 背景:目前针对Ion Torrent数据特点开发的分析工具及相关分析经验较少。虽然平台本身配有基本的分析软件,然而,就基因组的变异检出,目前的较为广泛的共识是整合多个变异检出方法以提高检出的特异性和灵敏性。目的和方法:为...; 张利利王蓉蓉卢超霞刘芳肖继芳张学; 关键词：BWA 特异性灵敏性; 文献传递

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

王蓉蓉

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

王蓉蓉

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈