张梦奇
- 作品数：16 被引量：11H指数：2
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项北京市自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 缩宫素在Prader-Willi综合征中应用的研究进展
- 2018年
- 缩宫素(OXT)是一种神经肽,在情绪控制、食欲和社交等方面发挥重要作用。缩宫素缺乏与Prader-Willi综合征(PWS)中吮吸困难、食欲亢进、社交困难等多种症状相关。短期鼻腔内滴入OXT可明显缓解PWS患儿新生儿期严重的吮吸困难,此外,也可改善年幼患儿社交困难,但对于年长PWS患儿无效并出现脾气暴躁的不良反应。
- 张梦奇马明圣
- 关键词：PRADER-WILLI综合征缩宫素肌张力低下
- BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症2例临床分析
- 马明圣张梦奇丁娟邱正庆
- 50例糖原累积症Ia型继发肝腺瘤临床分析研究
- 刘妍邱正庆魏珉马明圣张梦奇孙之星袁裕衡
- 神经元特异性特异性烯醇化酶在儿童神经精神性系狼疮的应用价值
- 马明圣宋红梅王薇张梦奇吴戊辰钟林庆王红简珊唐晓艳张玉魏珉
- NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习
- 2019年
- 位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病。NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育。其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋。少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合。文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识。
- 张朕杰马明圣张梦奇袁裕衡吴戊辰邱正庆
- 关键词：突变
- 50例糖原累积症Ⅰa型继发肝腺瘤临床分析研究
- 刘妍邱正庆魏珉马明圣张梦奇孙之星袁裕衡
- BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习被引量：8
- 2017年
- 目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。
- 张梦奇马明圣邱正庆
- 儿童神经精神性狼疮的临床及头颅MRI特征分析
- MRI是评估NPSLE患儿颅内及脊髓病变的首选检查,但目前关于MRI在儿童NPSLE的研究甚少.因此本研究的目的是分析儿童NPSLE的临床表现、实验室检查,并重点对儿童NPSLE患者头颅MRI进行分析,期望为临床医生诊断...
- 马明圣宋红梅何艳燕王长燕吴戊辰张梦奇丁娟董艳青
- 关键词：儿童患者神经精神性狼疮核磁共振
- BSCL2基因突变导致的先天性全身脂肪营养不良一例并文献复习
- 马明圣张梦奇吴戊辰邱正庆魏珉
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎合并畸胎瘤临床分析
- 总结抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎合并畸胎瘤患者的临床特征.分析北京协和医院抗NMDA受体脑炎数据库2015年1月至2017年5月儿童抗NMDA受体脑炎合并畸胎瘤的资料,对其临床表现、治疗及预后进行分析....
- 马明圣吴戊辰李卓张梦奇张岩关鸿志孙大为宋红梅
- 关键词：小儿患者畸胎瘤
