【目的】通过筛选与鹅蛋品质性状相关的分子标记和候选基因,为解析蛋品质性状的遗传机制及分子标记辅助选择提供理论支撑。【方法】采用同批次健康四川白鹅群体(209只)作为研究对象。收集了每只鹅在产蛋高峰期连续生产的5枚蛋,并测定了蛋重、蛋形指数、蛋壳强度、蛋壳厚度、蛋壳重和蛋黄重量等6个蛋品质性状。基于前期209只四川白鹅(母鹅)2.896 Tb全基因组重测序数据(12.44×/个体),采用全基因组关联分析的方法,筛选与蛋品质性状相关的SNP位点和重要候选基因,并通过核酸飞行时间质谱方法检测了这些SNP位点的基因型频率。【结果】经过筛选过滤,共有9279339个SNPs和209个个体用于后续研究。GWAS研究发现,48个SNP位点与6个鹅蛋品质性状显著或建议性显著相关(阈值分别为5.43×10-9和1.09×10-7),并注释出27个蛋品质性状相关的候选基因,包括妊娠相关血浆蛋白A(pappalysin1,PAPPA)、蛋白丝氨酸/苏氨酸磷酸酶调节亚基2基因(serine/threonine-protein phosphatase 4 regulatory subunit 2,PP4R2)、乙醇胺磷酸转移酶1(ethanolamine phosphotransferase 1,EPT1)和离子型谷氨酸受体K2(glutamate receptor ionotropic,kainate 2,GRIK2)等,其中候选基因PAPPA参与蛋白质代谢,促进生长因子IGF生成,在PP4R2的11bp范围内存在5个SNPs与蛋壳厚度显著相关,另外在GRIK2上有6个SNPs与蛋黄重量显著相关,GRIK2和PP4R2分别与机体血钙维持功能以及胆固醇代谢相关。功能富集研究发现,候选基因主要参与了response to growth factor(GO:0070848)、intracellular chemical homeostasis(GO:0055082)、response to hormone(GO:0009725)和regulation of the monoatomic ion transport(GO:43269)等代谢通路。【结论】经GWAS方法筛选出PAPPA、GRIK2、ASCC3和EPT1分别作为蛋重、蛋黄重、蛋壳强度等蛋品质性状潜在功能基因,为鹅蛋品质性状的改良提供了分子遗传标记的理论参考。
