王小燕
- 作品数：14 被引量：37H指数：4
- 供职机构：西安交通大学更多>>
- 发文基金：西安市科技计划项目陕西省科技统筹创新工程计划项目国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 黄芪预处理对家兔缺血再灌注损伤心肌线粒体的
- 王小燕
- ABHD5基因突变致Chanarin-Dorfman综合征1例的临床特征及遗传学分析
- 2024年
- 目的分析1例Chanarin-Dorfman综合征患儿临床特征及遗传学特点。方法采集患儿及其父母EDTA抗凝血5 mL,使用NanoWES捕获探针进行全外显子组高通量测序,利用Verita Trekker变异位点检测系统和Enliven变异位点注释解读系统对数据进行分析。结果患儿携带ABHD5基因NM_016006.6:c.835C>T(p.Q279*)纯合变异,父母双方均检测出相同变异。结论本例病例发现ABHD5基因NM_016006.6:c.835C>T(p.Q279*)纯合变异,扩展了Chanarin-Dorfman综合征的基因谱。
- 贾囡张玉凤王小燕徐鹏飞刘瑞清杨希茹闫乐宋鹤
- 多重耐药鼠伤寒沙门菌菌株耐药基因及毒力基因的研究分析
- 2024年
- 目的研究多重耐药鼠伤寒沙门菌菌株耐药基因和毒力基因。方法收集鼠伤寒沙门菌菌株共96株,进行药敏试验,评价鼠伤寒沙门菌的耐药性,记录鼠伤寒沙门菌的多重耐药情况。选取多重耐药鼠伤寒沙门菌菌株进行全基因组测序,分析菌株的耐药基因和毒力基因分布。结果鼠伤寒沙门菌菌株对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦的耐药率最高,分别为89.58%、76.04%,其次为甲氧苄啶/磺胺甲噁唑、头孢曲松、氨曲南,分别为47.92%、38.54%、33.33%,对环丙沙星、左氧氟沙星的耐药率较低,分别为8.33%、4.17%,96株菌株对碳青霉烯类抗生素及哌拉西林/他唑巴坦均敏感。57株(59.38%)鼠伤寒沙门菌菌株表现为多重耐药。57株多重耐药鼠伤寒沙门菌菌株均检测出耐药基因,其中以aac(6')-Iaa、aadA22、blaTEM-1B的携带率较高,分别为98.25%、77.19%、59.65%。多重耐药鼠伤寒沙门菌菌株对invA、sipA、sseL、sopB的携带率最高。结论鼠伤寒沙门菌菌株多重耐药发生率高,对多种耐药基因和毒力基因的携带率高,临床中应加强对鼠伤寒沙门菌的监测和防控,以减少多重耐药菌株的播散流行。
- 张玉凤宋鹤闫乐徐鹏飞刘瑞清唐甜甜王小燕邓慧玲雷铠睿
- 关键词：多重耐药鼠伤寒沙门菌耐药基因毒力基因
- 小剂量短疗程糖皮质激素治疗重症手足口病的疗效观察被引量：12
- 2018年
- 目的探讨小剂量短疗程糖皮质激素治疗重症手足口病的临床疗效及对患儿免疫功能的影响。方法选取重症手足口病100例为研究对象,分为激素组和非激素组各50例,非激素组予以常规抗病毒、脱水降颅压等对症治疗,激素组在常规治疗的基础上加用小剂量糖皮质激素治疗,对比两组患儿的临床症状缓解情况、临床转归及出院后2个月内患感染性疾病的发病率。同时选择50例同期儿保科健康体检的儿童作为对照组,检测各组肿瘤坏死因子a(TNF-a),白细胞介素-6(IL-6),白细胞介素-17(IL-17),γ-干扰素(IFN-γ),免疫球蛋白G(IgG)、IgM、IgA的含量,外周血T淋巴细胞(CD3^+)、NK细胞(CD16^+56^+)、B淋巴细胞(CD19^+),评估小剂量短疗程使用糖皮质激素对患儿免疫功能的影响。结果激素组发热持续时间明显短于非激素组,危重症发生率明显低于非激素组,差异有显著性(P<0.05);非激素组住院时间明显长于激素组,差异有显著性(P<0.05)。激素组患儿治疗前血清中细胞因子TNF-a、IL-6、IL-17、IFN-γ和非激素组比较,差异无显著性(P>0.05),但两组患儿细胞因子均较对照组明显升高,差异有显著性(P<0.05);治疗后第3天,两组患儿血清中细胞因子均较治疗前明显下降,差异有显著性(P<0.05),但激素组较非激素组下降更明显,且两组在治疗后血清细胞因子水平之间差异有显著性(P<0.05)。激素组和非激素组治疗后血清免疫球蛋白IgG、IgM、IgA和对照组比较,差异均无显著性(P>0.05)。激素组和非激素组患儿治疗后第3天CD3^+较治疗前显著增加,差异有显著性(P<0.05);但两组相比较差异无显著性(P>0.05);CD16^+56^+较治疗前显著降低,但两组相比较差异无显著性(P>0.05);CD19^+在治疗后第3天和治疗前相比较差异无显著性(P>0.05)。激素组和非激素组患儿出院后2个月内呼吸道感染、腹泻病的发生率差异无显著性(P>0.05)。结论对重症手足口病�
- 邓慧玲张玉凤张瑜王小燕王军刘瑞清徐鹏飞袁娟唐甜甜
- 关键词：手足口病糖皮质激素小剂量
- 儿童乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎抗病毒治疗疗效及影响因素研究
- 2025年
- 目的探讨儿童HBeAg阳性慢性乙型肝炎(CHB)抗病毒治疗的疗效及乙型肝炎表面抗原(HBsAg)转阴的影响因素。方法收集西安交通大学附属儿童医院2019年1月至2024年8月接受抗病毒治疗的38例CHB患儿的临床资料。所有患儿接受干扰素α单药或联合核苷(酸)类似物抗病毒治疗48周,根据48周疗效分为HBsAg转阴组和HBsAg未转阴组。采用多因素Logistic回归分析治疗48周HBsAg转阴的影响因素。使用受试者工作特征(ROC)曲线分析各因素对HBsAg转阴的预测价值。结果治疗48周时丙氨酸氨基转移酶复常率、乙型肝炎病毒DNA转阴率、HBeAg转阴率和HBsAg转阴率分别为76.3%、94.7%、39.5%和47.4%。HBsAg转阴组18例,HBsAg未转阴组20例。HBsAg转阴组的年龄和抗病毒治疗12、24周HBsAg下降水平与HBsAg未转阴组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄和抗病毒治疗12、24周HBsAg下降水平是48周HBsAg转阴的独立预测因素(OR=0.664,95%CI 0.473~0.932,P=0.018;OR=8.719,95%CI 1.920~39.604,P=0.005;OR=6.182,95%CI 2.083~18.347,P=0.001)。年龄和抗病毒治疗12、24周HBsAg下降水平ROC曲线下面积分别为0.737(95%CI 0.576~0.899,P=0.012)、0.847(95%CI 0.725~0.969,P<0.001)和0.939(95%CI 0.811~0.991,P<0.001)。年龄<4.625岁时,对预测48周HBsAg转阴的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为83.3%、65%、68.2%和81.3%;治疗12周HBsAg水平下降>1.07 lg IU/mL,对预测48周HBsAg转阴的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为72.2%、90.0%、86.7%和78.3%。治疗24周HBsAg下降水平>1.92 lg IU/mL,对预测48周HBsAg转阴的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为83.3%、90.0%、88.2%和85.7%。结论儿童CHB抗病毒治疗48周有较高的HBsAg转阴率。年龄和抗病毒治疗12、24周时HBsAg下降水平可作为48周HBsAg转阴的早期预测指标。
- 徐鹏飞张玉凤王小燕刘瑞清闫乐贾囡宋鹤邓慧玲
- 关键词：儿童慢性乙型肝炎疗效影响因素
- 儿童急性混合细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多1例并文献复习
- 2025年
- 目的提高对儿童急性混合细胞白血病的认识。方法回顾性分析西安交通大学附属儿童医院2024年5月收治的1例儿童急性混合细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多的临床资料,并结合文献进行复习。结果患者为7岁男孩,因咳嗽、发现颈部包块10 d入院,病程中有发热、颈部淋巴结肿大、胸腔积液、肝脾大,血常规以白细胞计数及嗜酸性粒细胞增多为主,经抗感染等治疗临床症状无好转,最终结合骨髓细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型及淋巴结活组织检查等综合诊断为急性混合细胞白血病。予诱导化疗后患儿体温正常,肿大淋巴结及肝脾明显回缩,且白细胞及嗜酸性粒细胞下降。结论儿童急性混合细胞白血病较为罕见,临床表现常为发热、淋巴结肿大、肝脾大等,如病因不明同时伴嗜酸性粒细胞升高,应高度考虑血液系统疾病可能,以防漏诊误诊。
- 宋鹤白洁张玉凤王小燕徐鹏飞刘瑞清杨希茹
- 关键词：儿童嗜酸性粒细胞增多
- 不同严重程度手足口病患儿肠道屏障功能和S-100蛋白水平变化的研究被引量：6
- 2020年
- 目的探讨不同严重程度手足口病患儿血浆D-乳酸、二胺氧化酶、内毒素和S-100蛋白水平的变化及其临床意义。方法选取西安交通大学附属儿童医院感染二科2016年11月至2018年11月收治的手足口病住院患儿720例为研究组,同期儿保科体检的健康儿童100例作为对照组;研究组根据病情轻重分为普通型组(500例)和重型组(220例)。比较上述各组患儿血浆D-乳酸、二胺氧化酶、内毒素和S-100蛋白的水平。结果随着病情严重程度的增加,血浆D-乳酸、二胺氧化酶、内毒素、S-100蛋白水平均增加,各组间比较差异有显著性(P<0.05)。组间比较,重型组与普通型组、对照组比较血浆D-乳酸、二胺氧化酶、内毒素水平的差异有显著性(P<0.05);普通型组与对照组比较血浆D-乳酸、二胺氧化酶、内毒素水平的差异无显著性(P>0.05)。重型组与对照组比较血浆S-100蛋白水平的差异有显著性(P=0.012),重型组与普通型组、普通型组与对照组比较血浆S-100蛋白水平的差异无显著性(P>0.05)。结论重型手足口病患儿存在肠道屏障功能损伤,且D-乳酸早期升高更明显,可作为评估重型手足口病肠道屏障功能受损的早期敏感指标,可起到早期预警作用。重型HFMD患儿S-100蛋白水平显著升高,可作为评估重型手足口病脑损伤的生化指标之一。
- 徐鹏飞邓慧玲王小燕张瑜王军张玉凤刘瑞清袁娟
- 关键词：手足口病肠道屏障功能D-乳酸二胺氧化酶内毒素S-100蛋白
- 六例慢性乙型肝炎儿童患者抗病毒治疗短期疗效被引量：2
- 2020年
- 目的探讨慢性乙型肝炎患儿抗病毒治疗的短期疗效。方法回顾性分析2019年3月至2019年12月符合入组标准的6例慢性乙型肝炎儿童的临床资料、抗病毒治疗24周的疗效及不良反应。结果6例患儿中男性2例,女性4例,确诊年龄1岁4月至9岁4月。5例患儿母亲乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性,1例患儿父亲HBsAg阳性,且均为乙型肝炎病毒e抗原(HBeAg)阳性患者。疗效:6例患儿治疗24周时4例丙氨酸氨基转移酶(ALT)恢复正常,2例ALT维持在较低水平波动;4例患儿治疗24周时HBV DNA低于检测下限,2例HBV DNA载量显著降低,分别为2.31×10^3IU/ml和1.96×10^2IU/ml。治疗24周时1例患者HBeAg转阴,1例患者实现HBeAg血清学转换;3例HBsAg转阴,其中1例抗-HBs阳性,但HBe Ag仍阳性;2例HBs Ag迅速下降,分别为55.35 IU/ml和35.45 IU/ml。1例9岁4个月HBe Ag阴性CHB患儿ALT恢复正常,HBV DNA低于检测下限,HBs Ag定量仍较高,为9875 IU/ml。不良反应:轻度流感样症状者4例,发热者4例,轻度乏力者3例,食欲下降4例;血常规中白细胞及中性粒细胞下降,未予特殊干预自行恢复;4例患者治疗初期ALT一过性增高,多为轻度升高;无皮疹、脱发、甲状腺功能亢进或减退病例。结论CHB儿童患者抗病毒治疗效果显著,不良反应少,对于有治疗指征者建议尽早开始抗病毒治疗。
- 徐鹏飞邓慧玲王小燕张瑜王军张玉凤唐甜甜袁娟宋鹤
- 关键词：儿童慢性乙型肝炎抗病毒治疗疗效
- MECP2基因突变致男性Rett综合征1例
- 2024年
- 目的探讨1例MECP2基因突变致男性Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿的临床特征及遗传信息。方法收集并整理2023年5月在西安交通大学附属儿童医院确诊的1例男性RTT患儿的诊疗信息,并分析其遗传学特点。结果患儿,男,9月30天,临床表现为反复呼吸道感染、抽搐发作、呼吸节律不稳、发育倒退等症状,脑电图提示左侧中央、顶区、中线区波、多波、棘慢波发放,头颅磁共振提示脑干背侧小斑点状异常信号灶。基因检测结果显示患儿MECP2基因存在c.674C>G杂合变异,变异来源于母亲。入院后经抗感染、鼻饲喂养等对症治疗后患儿症状好转出院,短期内又因呼吸道感染再次入院。结论MECP2基因NM004992外显子4:c.674C>G(p.P225R)杂合变异是本例患儿的致病相关基因,本研究结果丰富了男性RTT临床表型信息及基因变异谱。
- 田莹张玉凤王小燕徐鹏飞刘瑞清杨希茹贾囡
- 关键词：RETT综合征MECP2基因反复呼吸道感染
- γ-谷氨酰转肽酶与肝杨氏模量在胆道闭锁与婴儿肝内胆汁淤积鉴别诊断中的应用价值被引量：4
- 2021年
- 目的通过回顾性分析胆汁淤积症患儿的临床资料,探讨γ-谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyl transpeptidase,GGT)与肝杨氏模量在胆道闭锁(biliary atresia,BA)和婴儿肝内胆汁淤积(intrahepatic cholestasis,IHC)鉴别诊断中的应用价值。方法收集2017年9月至2019年12月西安交通大学附属儿童医院住院治疗的胆汁淤积症患儿120例为研究对象,根据术中胆管造影结果和随访情况,将患儿分为BA组(50例)和IHC组(70例)。比较两组患儿就诊年龄、临床表现、实验室检查结果、胆囊收缩率、同位素肝胆显像、肝杨氏模量、内科治疗效果等指标,分析GGT与肝杨氏模量在BA与IHC鉴别诊断中的应用价值。结果两组患儿的就诊年龄、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸、空腹血糖、血氨、脾大,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿的大便颜色、肝脏大小、总胆红素(total bilirubin,TB)、直接胆红素(direct bilirubin,DB)、GGT、肝杨氏模量、同位素肝胆显像阳性、餐后1 h胆囊收缩率、内科治疗效果差异有统计学意义(P<0.001)。对TB、DB、GGT、肝杨氏模量和GGT+肝杨氏模量进行ROC曲线分析,曲线下面积分别为0.820、0.809、0.906、0.876和0.926。当GGT超过界值198.85 U/L时提示患儿为BA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为82.0%、84.3%、78.8%、86.8%和83.3%。当肝杨氏模量超过界值8.6 kPa时提示患儿为BA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为88.0%、80.0%、75.9%、90.3%和83.3%。GGT与肝杨氏模量联合诊断提示患儿为BA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为98.0%、68.6%、69.0%、98.0%和80.8%。多因素Logistic回归分析发现,DB>115.55μmol/L、GGT>198.85 U/L和肝杨氏模量>8.6 kPa均为BA的危险因素(OR=9.510,P=0.001;OR=24.634,P<0.001;OR=21.469,P<0.001)。结论GGT与肝杨氏模量在BA与IHC的鉴别诊断中有�
- 徐鹏飞邓慧玲邓慧玲王军王军唐甜甜王小燕王小燕张瑜
- 关键词：Γ-谷氨酰转肽酶胆道闭锁
