目的探讨Miller-Dieker综合征(Miller-Dieker syndrome,MDS)的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的早期识别。方法对患儿进行全面体格检查、发育评估、颅脑磁共振、心脏彩超等辅助检查,并抽取患儿外周血样,进行染色体拷贝数(copy number variation,CNV)检测。结果患儿存在小头畸形、眼距宽、腭弓高、通贯掌等特殊体征,Gesell发育评估提示患儿全面发育迟缓伴肌张力低下,颅脑磁共振提示脑回宽大,CNV检测结果为17p13.3区域存在1.15 Mb缺失。结论明确17p13.3缺失是该MDS患儿全面发育迟缓、肌张力低下的病因,并给予患儿家庭准确的遗传咨询。
目的探讨血清总胆红素(total serum bilirubin,TSB)和胆红素/白蛋白比值(the ratio of bilirubin to albumin,B/A)在新生儿急性胆红素脑病(acute bilirubin encephalopathy,ABE)中的预测价值。方法选择2018年3月至2019年8月南京市妇幼保健院、广西壮族自治区妇幼保健院、西北妇女儿童医院、银川市妇幼保健院、聊城市人民医院收治的极重度高胆红素血症新生儿(TSB≥425μmol/L)进行前瞻性研究,根据胆红素诱发神经损伤评分,将研究对象分为ABE组和非ABE组,分析TSB峰值、B/A值对新生儿ABE的预测价值。结果研究期间5家医院共收治194例极重度高胆红素血症患儿,其中ABE组20例,非ABE组174例,胆红素峰值范围427~979μmol/L。受试者工作特征(receiver operating characteristics,ROC)曲线分析TSB峰值、B/A值预测ABE的最佳临界值分别为530μmol/L和9.48,TSB峰值与B/A值联合应用识别ABE的敏感度为85.0%,特异度为92.8%。结论TSB峰值联合B/A值可有效识别新生儿ABE,当TSB峰值>530μmol/L、B/A值>9.48时,患儿发生ABE的风险较高。
