李崇谦
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
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- 中国人红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶变异型的研究Ⅳ.Gd(-)高鹤型[Gd(-)Gaohe]伴阵发性睡眠性血红蛋白尿
- 1985年
- 本文报告一种新的G6pD变异型。其特点是酶活性严重缺乏(相当于正常1%),电泳慢速,G6P米氏常数降低,底物(脱氧G6P,脱氨NADP及半乳糖6-磷酸)利用率均正常,热稳定性也正常。命名为Gd(-)高鹤型[Gd(-)Gaohe]。同时鉴定了患者一个弟弟的G6PD类型,结果相似。鉴于其弟身体健康而患者有不明诱因的反复溶血发作,并伴有白细胞和血小板减少,皮下出血,最后通过Ham试验及糖水试验证实患者伴有PNH。
- 杜传书华小云吴秋玲李崇谦郑金藩黎惠伦
- 关键词：溶血性贫血阵发性睡眠性血红蛋白尿血红蛋白尿贫血
- α-地中海贫血患者的α-珠蛋白基因组织的分析
- 1989年
- α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因全部和部分缺失所致的一种遗传性溶血性贫血综合征。本文从重组质粒pHα_2中提取和纯化α_2片段(1.6kb),以α-^(32)p-dCTP标记做珠蛋白基因探针对Hb-H病人和Hb-Bart水肿综合征的血细胞DNA进行限制性内切酶谱分析。用HindⅢ和BglⅡ酶解Hb-H病人的非缺失型分别得16.4、4.5和3.8Kb三个特异片段和12.5、7.5二个片段。而Hb-H缺失型病人分别得到16.4、4.5和7.5或16Kb特异的α-基因片段。酶解Hb-Bart胎儿血DNA则没有α-基因特异片段。
- 郭秀枝张爱诚杨力建余伟雄李崇谦
- 关键词：地中海贫血基因图谱
