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韩瑞: 作品数：36 被引量：81H指数：5; 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金河南省教育厅自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症Ⅰ型SMN2基因2拷贝患儿的疗效与安全性分析: 2025年; 目的通过真实世界的研究数据分析脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅰ型且运动神经元生存蛋白2(SMN2)基因2拷贝患儿使用利司扑兰口服溶液用散的有效性及安全性.方法回顾性收集2022年2月至2024年6月郑州大学第三附属医院儿科收治的14例接受口服利司扑兰单药治疗的SMAⅠ型患儿的临床资料、运动功能随访结果及治疗期间的不良事件.结果14例患儿中,男6例(42.9%)、女8例(57.1%).13例为SMN1基因7号外显子纯合缺失,1例为SMN1基因复合杂合变异;SMN2基因拷贝数均为2.患儿中位起病年龄为40.5(18.75,60.75)日龄,最小起病年龄为3日龄,开始治疗中位年龄为69.0(35.0,92.5)日龄,治疗延迟中位时间22.5(9.5,37.5)d,随访时间中位数为12.0(9.0,20.5)个月.4例患儿完成2年随访,其中1例患儿可独走,1例可扶走,1例可扶站,1例实现独坐功能后维持稳定.14例患儿均不需要长久辅助通气.治疗过程中呼吸道感染、皮肤发黄、腹泻发生率较高,未发生严重不良事件.结论利司扑兰在SMAⅠ型SMN2基因2拷贝患儿中具有良好的疗效及安全性,确诊患儿应尽早启动治疗,做好多系统管理.; 张晓莉马轶超李佳霖靳明月李小丽徐丹韩瑞楚嫚嫚王俊玲谢加阳王梦月张文倩朱芳莉贾天明; 关键词：疗效安全性

Oct3/4在体外诱导大鼠骨髓间质干细胞神经分化中的作用被引量：3: 2012年; 目的:探讨Oct3/4在体外诱导大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)分化为神经元中的作用。方法:构建大鼠Oct3/4慢病毒载体(Oct3/4-LV)并感染大鼠MSCs;实验分为感染组(感染Oct3/4-LV)、阴性对照组(感染FU-PGC-NC-LV)和未感染组3组;采用β-巯基乙醇诱导各组大鼠MSCs分化为神经元。倒置荧光显微镜下观察MSCs感染后形态学变化;MTT法检测细胞存活率;免疫细胞化学法检测神经元烯醇化酶(NSE)、微管相关蛋白2(MAP-2)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和Oct3/4的表达变化;Western blotting法检测MAP-2和Oct3/4蛋白的表达变化;RT-PCR法检测MAP-2和Oct3/4 mRNA的表达变化。结果:(1)阳性克隆PCR证明大鼠Oct3/4慢病毒载体构建成功,孔稀释法测定病毒滴度为2×10^(11)TU/L。(2)倒置显微镜下观察大鼠Oct3/4慢病毒载体感染成功,感染复数(MOI)值为10,感染48 h时感染率最高,荧光表达最强;感染率可达83.4%±2.2%。感染组中,MSCs形态发生变化;MTT提示感染组细胞存活率显著降低(P<0.05)。(3)β-巯基乙醇可以诱导大鼠MSCs向神经元分化,其中以感染组诱导效果最佳,具有比较典型的神经元形态,NSE和MAP-2的表达率与其它各组相比显著增高(P<0.05)。(4)感染组与其它各组同时点的Oct3/4表达相比均显著增高(P<0.01)。并且随着诱导时间的延长,各组Oct3/4表达持续减少,诱导后5 h与诱导前相比存在显著差异(P<0.05)。结论:Oct3/4在大鼠MSCs分化为神经元的过程中可能起到了重要的调控作用。; 王舒阳韩瑞张广宇王翠琴彭越鲁晶晶彭涛贾延劼; 关键词：骨髓间充质干细胞慢病毒

居家腹膜透析患者自我护理能力与生活质量相关性分析被引量：14: 2020年; 目的探讨分析居家腹膜透析患者自我护理能力与生活质量相关性。方法采用随机数字表法抽取2018年6月至2019年6月在我院腹膜透析随访中心建档的居家腹膜透析患者105例作为研究对象,运用自我护理能力量表(ESCA)及生活质量量表(SF-36)进行调查,对其结果进行统计分析。结果居家腹膜透析患者的自我护理能力显著低于国内常模(P<0.05);居家腹膜透析患者生理职能、生理机能、总体健康期望、精神健康、情感职能、社会功能及活力等维度评分均显著低于常模(P<0.05),躯体疼痛维度评分高于国内常模(P<0.05);居家腹膜透析患者自我护理能力与生理职能、生理机能、总体健康期望、情感职能、社会功能及活力呈正相关,与躯体疼痛之间不存在线性关系。结论居家腹膜透析患者自我护理能力和生活质量均不容乐观,且二者密切相关,临床护理人员应制定相应对策,针对性地指导患者学习自我护理论知识和操作技能,提高其自我管理能力,从而提高生活质量。; 李芷芬赵阳阳李争艳白景云韩瑞; 关键词：居家腹膜透析自我护理能力生活质量

UBE2A基因大片段缺失致Nascimento型X连锁智力障碍大家系的病例分析并文献回顾: 2025年; 该文报道1个累及3代共9人的Nascimento型X连锁智力障碍(Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder,MRXSN)大家系的临床特点及基因突变类型并进行文献复习。家系中共9人有相似的智力障碍、特殊面容等,其中4人已去世。基因检测提示先证者UBE2A基因存在2~3号外显子缺失,来自母亲。荧光定量聚合酶链反应显示,先证者和表舅UBE2A基因存在2~3号外显子缺失,先证者之母亲、外婆及表姨奶UBE2A基因存在2~3号外显子杂合缺失;先证者之父亲、姐姐、表姨UBE2A基因2~3号外显子拷贝数均正常。文献报道的34例患者临床表型多样,UBE2A基因突变(22/34,65%)和大片段缺失(12/34,35%)为主要突变类型。中重度智力障碍(34/34,100%)、言语障碍(33/34,97%)、特殊面容(32/34,94%)等是MRXSN患者主要的临床表现。该病具有明显的表型异质性,尽早明确诊断有利于优生优育。; 徐丹谢加阳张晓莉王梦月楚嫚嫚韩瑞王俊玲李小丽贾天明; 关键词：家系

一家系两兄弟共患先天性肌营养不良1A型临床表型和基因突变分析被引量：1: 2019年; 目的回顾性分析1例先天性肌营养不良1A型(MDC1A)及其家系的临床资料特点,并探讨其基因突变类型。方法收集2015年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内科收治的MDC1A型患儿及其家系2代共4名成员临床资料,包括病史、体格检查、生化检查、肌电图及头颅MRI,抽取先证者及其家系成员外周血,通过二代测序法进行基因检测,并通过一代测序法进行位点验证及家系验证。结果两兄弟均于出生后6个月内起病,因运动发育落后就诊,查体:肌无力,肌张力低下,膝腱反射消失,肌酸激酶升高,肌电图为肌源性损害,头颅MRI提示脑白质异常信号,LAMA2基因检测发现先证者及其哥哥均为c.909+7A>G和c.2413C>T的复合杂合突变,c.909+7A>G为剪切变异,来源于父亲;c.2413C>T为无义变异,来源于母亲,两者均为未报道的新变异。结论基因检测有助于早期明确诊断。具有相同遗传背景的MDC1A患儿,其临床表型与疾病的严重程度相近。; 李小丽张晓莉贾天明韩瑞董燕甘玲; 关键词：先天性肌营养不良基因检测

Zfp521在大鼠骨髓间充质干细胞向神经元分化过程中的表达变化及意义被引量：2: 2012年; 目的:探讨锌指蛋白521(Zfp521)在大鼠骨髓间充质干细胞分化为神经元过程中的表达变化及意义。方法:体外培养大鼠MSCs,实验分为未转染组、转染组(转染Rn-Zfp521-siRNA)和阴性对照组(转染nega-tive control siRNA),采用β-巯基乙醇诱导骨髓间充质干细胞分化为神经元。倒置荧光显微镜下观察MSCs转染后荧光表达情况。采用免疫细胞化学法、RT-PCR法及Western blotting法检测诱导后神经元特异性烯醇化酶(NSE)和微管相关蛋白2(MAP-2)的表达情况及诱导前、后Zfp521的表达变化。结果:(1)siRNA转染72 h荧光表达最强,转染率可达84.1%±2.3%,转染组骨髓间充质干细胞的Zfp521 mRNA表达下降(P<0.05);(2)β-巯基乙醇可以诱导骨髓间充质干细胞分化为神经元,以转染组诱导效果最佳,NSE和MAP-2表达显著高于其它各组(P<0.05);(3)Zfp521在各组细胞中均有表达,诱导后Zfp521表达明显低于诱导前(P<0.01)。结论:Zfp521在大鼠骨髓间充质干细胞神经分化中表达下降,抑制Zfp521表达可促进神经元的分化,提示Zfp521在骨髓间充质干细胞的神经分化中可能发挥重要调控作用。; 韩瑞周燕王舒阳张广宇彭越王翠琴鲁晶晶彭涛贾延劼; 关键词：骨髓间充质干细胞神经元

以问题为基础的教学方式结合临床路径教学模式在肿瘤教学中的应用效果: 2025年; 目的探讨以问题为基础的教学方式(PBL)结合临床路径教学(CP)模式在肿瘤教学中的应用效果。方法选取2023年9月至2024年9月郑州大学第一附属医院新入职的肿瘤临床实习生66名,按照随机数字表法分为两组,对照组采用传统教学,研究组采用PBL结合CP教学,比较两组的理论知识、实践能力、案例分析及核心能力等考核成绩评分、CTDI-CV与沟通能力评分和满意度评分(包括兴趣激发、团队沟通、自主学习能力以及知识运用四项内容)。结果研究组考核成绩较对照组更高(P<0.05);研究组CTDI-CV评分与沟通能力评分较对照组更高(P<0.05);研究组教学满意度较对照组更高(P<0.05)。结论以问题为基础的教学方式结合临床路径教学模式在肿瘤教学中的效果明显,可以有效提升实习生的考核成绩及批判性思维能力,增强其沟通效率,从而提升教学满意度。; 李婧隋鑫董宁宁韩瑞; 关键词：结合教学

MicroRNA-9-1慢病毒载体的构建及其对小鼠骨髓间质干细胞诱导分化为神经细胞的影响被引量：14: 2011年; 目的:探讨microRNA-9-1在体外诱导小鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)向神经细胞分化中的作用。方法:构建小鼠microRNA-9-1慢病毒载体(microRNA-9-1-LV)并感染小鼠MSCs,筛选最适感染复数(MOI);实验分为未感染组、感染组(感染microRNA-9-1-LV)、阴性对照组(感染FU-RNAi-NC-LV);采用β-巯基乙醇诱导感染后小鼠MSCs分化为神经细胞。倒置荧光显微镜下观察MSCs感染后荧光表达情况;采用免疫细胞化学染色检测神经元烯醇化酶(NSE)、神经微管结合蛋白(MAP-2)和胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达变化;PT-PCR检测MAP-2 mRNA的表达变化;MTT方法检测细胞存活率。结果:(1)阳性克隆PCR证明小鼠mi-croRNA-9-1慢病毒载体构建成功,孔稀释法测定病毒滴度为1×1012 TU/L。(2)倒置显微镜下观察小鼠microR-NA-9-1慢病毒载体感染成功,MOI值为20,感染4 d时感染率最高,细胞存活率较高,感染率可达91.3%±4.2%。(3)β-巯基乙醇可以诱导MSCs向神经细胞分化,其中以感染组诱导效果最佳,NSE和MAP-2的表达率显著高于其它各组(P<0.05)。结论:(1)MicroRNA-9-1-LV可高效感染小鼠MSCs。(2)感染miRNA-9-1-LV后MSCs经β-巯基乙醇诱导向神经细胞分化比率增加。; 景黎君贾永林鲁晶晶韩瑞王舒阳李尽义彭涛贾延劼; 关键词：骨髓间充质干细胞慢病毒

MicroRNA-9-1慢病毒载体的构建及其对小鼠骨髓间质干细胞诱导分化为神经细胞的影响: 目的探讨microRNA-9-1在体外诱导小鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)向神经细胞分化中的作用。方法构建小鼠microRNA-9-1慢病毒载体(microRNA-9-1-LV)并感染小鼠MSCs,筛选最适感染复数(MO...; 景黎君贾永林鲁晶晶韩瑞王舒阳李尽义彭涛贾延劼; 关键词：神经细胞分化慢病毒载体骨髓间质干细胞; 文献传递

基因确诊的吡哆醇依赖性癫痫一例被引量：1: 2015年; 吡哆醇依赖性癫痫（pyridoxine dependent epilepsy,PDE）是一种少见的常染色体隐性遗传性癫痫性脑病,1954年由Hunt[1]首次描述,典型临床表现为出生后数小时即出现对常规抗癫痫药物耐药的惊厥发作,静脉应用吡哆醇后发作停止。目前认为主要与乙醛脱氢酶7家庭成员A1（ALDH7A1）基因突变有关[2,3]。; 张晓莉王丽君贾天明韩瑞杜开先; 关键词：癫痫性脑病吡哆醇常染色体隐性遗传性确诊乙醛脱氢酶惊厥发作

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