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排序方式：

F261S——肥胖患者中黑皮素4受体基因的新突变被引量：16: 2004年; 目的对中国肥胖人群进行黑皮素4受体(MC4R)基因全长(包括编码区及侧翼区)进行筛查,以了解中国人该基因突变的情况。方法选取BMI≥30kg/m2的无亲缘关系的上海地区中国人256例,用聚合酶链反应单链构象多态性(PCRSSCP)技术对MC4R基因全长进行筛查,对异常片段进行测序。用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)对320名健康对照者进行相应位点的突变检测。结果肥胖患者中发现MC4R一种错义突变,第261位氨基酸发生Phe261Ser改变,即F261S。突变携带者皆超重/肥胖,突变纯合子肥胖程度大于杂合子。突变携带者不伴有其它内分泌异常。此外,还见到3种变异,其中2种为尚未报道的变异:nt124C→G及Leu59Leu;另一种为既往报道过的Ile103Val。结论F261S突变为中国人中首次报道的MC4R基因突变。MC4R基因突变可能是中国人肥胖病发生的一个原因。; 蔡姝冰贾伟平方启晨邵新张蓉项坤三; 关键词：突变肥胖患者 MC 携带者聚合酶链反应编码区

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邵新