王文玉
- 作品数：4 被引量：1H指数：1
- 供职机构：山东大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：自动化与计算机技术医药卫生更多>>
- CIM类中复合型属性数据的关系数据库持久化配置方法
- 本发明涉及数据传输技术领域，具体是一种CIM类中复合型属性数据的关系数据库持久化配置方法，包括以下步骤：S10，对CIM中的所有复合类型，分析所含特征项是否为关键特征，对“关键特征”标定“关键”特征标志；S20，对每个C...
- 梁成辉王文玉郑亚民王小利
- 文献传递
- CIM类中复合型属性数据的关系数据库持久化配置方法
- 本发明涉及数据传输技术领域，具体是一种CIM类中复合型属性数据的关系数据库持久化配置方法，包括以下步骤：S10，对CIM中的所有复合类型，分析所含特征项是否为关键特征，对“关键特征”标定“关键”特征标志；S20，对每个C...
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- 泼尼松转换伐莫洛龙治疗杜氏肌营养不良患儿1例病例报告
- 2025年
- 1病例资料男,7岁1月龄,因“发现肢体无力6年余”就诊于山东大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿为G2P2,足月娩出,出生史未述异常,父母非近亲婚配,母亲40岁时查体发现肌酸激酶(CK)2000 U·L^(-1)。1岁前患儿运动功能发育正常;1岁时可独站;1岁4月龄可独走,呈“鸭步”,伴上下楼梯困难。2岁5月龄时因“运动发育落后”来我院,查CK 29000 U·L^(-1),肌酸激酶同工酶(CK-MB)229 U·L^(-1),LDH 1463 U·L^(-1),α-羟丁酸脱氢酶971 U·L^(-1),AST 396 U·L^(-1);全外显子测序结果显示患儿DMD基因存在c.3865delC(p.T1291Pfs*16)移码突变,变异来源于母亲,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异初步判定为疑似致病性变异,人类基因突变数据库(HGMD)无该位点的相关性报道,Clinvar数据库无该位点的致病性分析结果;查询DECIPHER数据显示该位点在人类、小鼠、猪、狗物种间高度保守。患儿4岁3月龄时于外院确诊为杜氏肌营养不良(DMD)^([1]),开始口服泼尼松(0.75 mg·kg^(-1)·d^(-1))治疗。
- 王文玉于春梅王东苗莉莉刘勇马凯
- 关键词：杜氏肌营养不良医学遗传学病例报告近亲婚配
- 海量天文光谱数据中白矮主序双星的发现研究
- 随着世界各国的各大天文台的落成与不断地运行，天文数据也在以惊人的速度飞速地增长，对海量天文数据的处理也成为了目前天文领域迫切需要解决的问题。这些海量的数据包含了测光数据，光谱数据和天文图像数据等多种数据，本文主要针对天体...
- 王文玉
- 关键词：光谱数据特征提取
