张慧娟
- 作品数：9 被引量：4H指数：1
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断被引量：1
- 2019年
- 目的对一例青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)的患者进行临床诊断和遗传学分析,为阐明JNCL遗传机制提供线索和方向。方法对患者进行临床诊断和家系分析,提取患者及其父母DNA,通过全外显子组测序(WES)技术对患者进行基因突变分析,同时对患者及其父母进行Sanger测序验证、突变致病性分析和蛋白序列同源性比对。结果 CLN3存在c.1001G>A(p.Arg334His)和c.154T>C(p.Tyr52His)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有害和致病,蛋白序列同源性比对中同源区域均为高度保守。结论患者可能是由CLN3复合杂合突变导致的青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症,其中c.154T>C(p.Tyr52His)位点突变尚未见报道。全外显子组测序技术可作为发现JNCL的诊断手段,可为临床表型复杂的疾病确诊提供依据。
- 倪菁菁张慧娟李静王飞
- 一个原发性卵巢功能不全家系的基因诊断被引量：1
- 2020年
- 目的:对临床确诊的姐妹两人均患有原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)的一个家系进行临床和遗传学分析,为阐明POI遗传机制提供线索和方向。方法:提取两个患者及其父母的DNA,通过全外显子测序技术检测基因变异,对可能的致病突变进行Sanger测序验证并分析其致病性。结果:先证者和其姐姐EIF2 B2基因均检出c.254T>A(p.Val85Glu)的纯合致病突变,父母均为携带者。该EIF2 B2突变导致POI的遗传方式符合常染色体隐性遗传。结论:全外显子测序适合于遗传异质性高的POI的疾病遗传病因的确诊。检出的EIF2 B2纯合突变患者与文献已报道的复合杂合病例在表型上存在明显区别,研究结果为POI基因诊断和遗传咨询提供依据。
- 程海桂施梅玲程黎蓉王飞张慧娟殷宝莉
- 健康教育在临床护理中的应用解析
- 由于很多患者对疾病了解非常少，导致自己不健康的行为影响了疾病的康复，不利于临床护理工作的开展。针对此情况，要对患者进行良好的健康教育，使患者了解疾病的事项，有助于患者积极配合，并能促进疾病的康复。
- 张慧娟
- 关键词：健康教育临床护理
- 高通量测序技术在Y染色体微缺失检测中的应用
- 张慧娟
- 循环呼吸与正念冥想对焦虑症患者情绪和生理状态的影响
- 2025年
- 目的探讨循环呼吸与正念冥想在缓解焦虑症患者焦虑及促进心理健康管理中的效果。方法选取2023年7月—2024年6月河南省人民医院心理医学科确诊焦虑症的患者82例,采用随机数表法分为循环呼吸组和正念冥想组,每组41例。两组均接受为期14天的干预治疗:循环呼吸组每日4次,每次10 min的循环呼吸练习;正念冥想组每日4次,每次10 min的正念冥想练习。干预前后分别使用正负情绪量表(positive and negative affect schedule,PANAS)和状态焦虑量表(state-trait anxiety inventory,STAI)评估情绪变化,通过呼吸频率计、心率监测仪及心率变异性(heart rate variability,HRV)监测设备记录生理指标。结果干预结束后,循环呼吸组在提升积极情绪与减少消极情绪方面均显著优于正念冥想组,差异有统计学意义(P<0.05)。循环呼吸组积极情绪得分由(35.20±4.30)升至(38.70±4.50),提升约9.94%;消极情绪得分由(28.60±3.80)降至(23.90±3.60),下降约16.43%。正念冥想组积极情绪得分由(34.80±3.90)升至(36.40±4.00),提升约4.60%;消极情绪得分由(29.10±4.00)降至(26.70±3.80),下降约8.23%。两组干预后焦虑水平均明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),但循环呼吸组焦虑缓解幅度更大,差异有统计学意义(P<0.05)。循环呼吸组在降低呼吸频率[(16.10±2.20)次/min至(13.80±2.00)次/min,下降约14.29%]和心率[(78.20±5.60)次/min至(73.40±5.20)次/min,下降约6.14%]方面的幅度更为显著,差异有统计学意义(P<0.05),并且HRV提升[(42.80±6.10)ms至(50.20±6.00)ms,提升约17.29%]显著优于正念冥想组。结论循环呼吸可在短期内快速缓解焦虑并显著改善生理放松状态,正念冥想则有助于提升情绪觉察与自我调节能力。两种方法结合使用,可为焦虑症患者提供更全面的临床治疗策略,有助于情绪管理和长期心理健康维护。
- 步超杰李慧张慧娟
- 关键词：焦虑情绪调节生理调节
- 家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询
- 2019年
- 对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1G>T的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1G>T引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。
- 刘静张慧娟王飞李静韩青云张荣波
- 关键词：高通量测序基因诊断
- 3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局
- 2021年
- 畸形精子症是男性不育的常见原因之一[1],其中无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是一种严重导致男性不育的罕见畸形精子症,其特征是精液中含有无头精子尾部和一些松散的精子头部,主要表现为头颈部连接处异常[2-3],精子在电子显微镜下通常显示精子头部和尾部之间缺少植入窝和基板[4]。ASS有2种亚型:一种类型表现为没有细胞核的小“针头样”精子,另一种类型是头颈部错误连接的精子[3,5]。
- 冯科倪菁菁夏彦清曲晓伟张慧娟万锋洪锴张翠莲郭海彬
- 关键词：基因变异辅助生殖技术
- 高通量测序技术在Y染色体微缺失检测中的应用
- 目的：探讨高通量测序技术在Y染色体微缺失检测中的应用.材料方法：将2017.9-2018.5在我中心因少弱精子症或者无精子症患者进行Y染色体微缺失检测.
- 张慧娟殷宝莉张翠莲
- 关键词：AZF男性不育高通量测序
