张勇刚
- 作品数：11 被引量：56H指数：5
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- 4例遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析被引量：8
- 2019年
- 4例遗传性球形红细胞增多症患儿(男、女各2例),年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、网织红细胞比例增高、外周血涂片球形红细胞>10%和渗透性脆性增加。高通量测序分析发现病例1、2的SLC4A1基因分别存在新突变:c.37G>A和c.340T>C,其父母该基因均未见异常。c.37G>A和c.340T>C突变经Mutation Taster预测有致病意义;Polyphen2预测值分别为0.87、0.83,提示可能有害;SIFT的预测值分别为0.008、0.09,提示可能有害。病例3、4的ANK1基因分别存在已报道的c.830A>G和c.985G>C杂合突变;病例3的父母未做基因检测;病例4的母亲为遗传性球形红细胞增多症患者,也检出ANK1基因c.985G>C杂合突变。病例3的Hb常低于80 g/L,于5岁6个月行脾切除术,术后定期复查Hb均大于105 g/L。HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可协助确诊。
- 张勇刚徐之良
- 关键词：遗传性球形红细胞增多症儿童
- 一例肌酸缺乏综合征患儿的临床特征及遗传学分析被引量：4
- 2021年
- 目的探讨GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes,CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。方法应用全外显组测序技术(whole exome sequencing,WES)对患儿进行全外显子水平变异分析,Sanger测序法对可能的变异位点进行验证;磁共振波普(magnetic resonance spectrum,MRS)检测大脑中的肌酸水平,并复习文献总结该类疾病的特点。结果患儿临床表现为发育落后,智力低下,叫之反应差,双眼可追物。四肢肌力及肌张力均未见明显异常,动作不灵活。脑电图提示界限性儿童脑电图;MRI提示脑白质发育异常、胼胝体发育异常;尿有机酸筛查结果提示甘油三磷酸增高。高通量测序发现该患儿GAMT基因存在复合杂合变异,其中c.412C>T(p.Pro138Ser)杂合变异遗传自母亲;剪接位点变异IVS4-1G>A遗传自父亲。头颅MRS示双侧基底节区肌酸降低,提示脑肌酸缺乏。剪接位点功能验证显示变异导致GAMT基因第5外显子缺失。结论本研究发现GAMT基因两个未见报道的变异,丰富了该基因的变异谱。
- 张勇刚张丽芬周敏徐之良
- 孟鲁司特钠对小儿咳嗽变异性哮喘的治疗作用研究被引量：4
- 2016年
- 目的探讨孟鲁司特钠治疗小儿咳嗽变异性哮喘（CVA）的疗效。方法选取2013年1月-2014年12月收治的82例CVA患儿,随机分为观察组与对照组,每组41例。对照组予以沙丁胺醇以及丙酸氟替卡松雾化吸入,观察组在对照组基础上予以孟鲁司特钠嚼服,对比两组的疗效。结果观察组治疗总有效率为92.68%,显著高于对照组的73.17%（P〈0.05）;治疗后两组的肺功能指标（VC、FEV1及FVC）均显著改善,且观察组显著优于对照组（P〈0.05）;对照组无不良反应,观察组的不良反应率为2.44%,两组比较无显著性差异（P〉0.05）。结论孟鲁司特钠辅助治疗CVA能够提高临床疗效,改善肺功能,药物不良反应少且轻,值得临床推广应用。
- 张勇刚
- 关键词：咳嗽变异性哮喘小儿孟鲁司特钠临床疗效
- 汉川市幼儿园、小学儿童维生素D营养状况调查
- 2025年
- 目的:调查汉川市幼儿园、小学儿童维生素D营养状况,分析其维生素D缺乏的影响因素。方法:选取2024年1月9—11日1所幼儿园及2所小学就读的236名2~12岁儿童作为研究对象,采用化学发光免疫分析法检测其血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平,采用院内自制问卷收集儿童一般资料,采用多因素logistic回归分析维生素D缺乏的影响因素。结果:236例儿童25-(OH)D水平为(25.63±4.22)ng/mL,处于中低等水平,维生素D缺乏率为20.34%;年龄为2~6岁、每日摄入奶量情况为未摄入及<300 mL、每周未进食动物肝脏或蛋黄、每日未补充维生素D、每日户外活动时间<1 h或1~2 h、贫血及厌食的儿童25-(OH)D水平更低,维生素D缺乏率更高,差异有统计学意义(P<0.05);每日摄入奶量、每周进食动物肝脏或蛋黄、每日补充维生素D及每日户外活动时间为影响儿童25-(OH)D水平的因素,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:汉川市幼儿园、小学儿童25-(OH)D水平处于低中等水平,尤其是每日摄入奶量少、每周未进食动物肝脏或蛋黄、每日未补充维生素D及每日户外活动时间少的儿童,其家属需注意补充维生素D,改善其维生素D营养状况,降低维生素D缺乏率。
- 周敏张勇刚彭沛
- 关键词：儿童维生素D营养状况
- 中性粒细胞CD64和C-反应蛋白检测在儿童感染性腹泻诊断中的意义被引量：12
- 2016年
- 目的探讨反应蛋白检测在儿童感染性腹泻诊断中的意义。方法选择汉川市人民医院儿科细菌感染性腹泻患儿40例作为细菌感染组,病毒感染性腹泻患儿40例作为病毒感染组,非感染性腹泻患儿40例作为对照组,根据病情严重程度,将细菌感染性腹泻组分为轻度组和重度组,比较各组患儿治疗前后CD64表达情况和C-反应蛋白水平,以及C-反应蛋白和CD64对儿童腹泻的诊断情况。结果细菌感染组治疗前CD64表达及C-反应蛋白水平高于病毒感染组和对照组(P<0.05),细菌感染组治疗后CD64表达及C-反应蛋白水平和病毒感染组与对照组比较没有差异(P>0.05),细菌感染组治疗后CD64表达及C-反应蛋白水平明显低于治疗前(P<0.05),病毒感染组和对照组治疗前后CD64及C-反应蛋白水平比较没有差异(P>0.05)。治疗前轻度组的CD64表达低于重度组(P<0.05),C-反应蛋白水平和重度组比较没有差异(P>0.05);治疗后轻度细菌组腹泻患儿和重度组CD64表达和C-反应蛋白水平比较没有差异(P>0.05),轻度组和重度组治疗后CD64表达和C-反应蛋白水平均较治疗前降低(P<0.05)。CD64诊断细菌性腹泻的敏感性为87.5%,特异性为88.8%,C-反应蛋白诊断细菌性腹泻的敏感性为67.5%,特异性为76.3%,CD64诊断细菌性腹泻的敏感性高于C-反应蛋白的诊断敏感性(P<0.05)。结论 CD64和C-反应蛋白在儿童细菌感染性腹泻的诊断及预后评估中具有重要意义,CD64的表达情况能够反映儿童细菌感染性腹泻患儿的病情严重程度,对儿童细菌感染性腹泻的诊断敏感性较C-反应蛋白高。
- 张勇刚
- 关键词：儿童感染性腹泻C-反应蛋白CD64
- 四联疗法治疗小儿伴Hp感染的消化性溃疡临床应用与观察被引量：3
- 2015年
- 96例小儿消化性溃疡伴Hp感染患儿随机分为观察组和对照组各48例。对照组应用常规三联疗法治疗,观察组应用四联疗法治疗,对比两组的疗效。结果观察组总有效率为93.75%,显著高于对照组的81.25%(P<0.05);观察组的Hp根除率为91.67%,显著高于对照组的79.17%(P<0.05);观察组的不良反应率为8.33%,显著低于对照组的89.58%(P<0.05)。四联疗法用于治疗小儿消化性溃疡伴Hp感染能够提高Hp根除率及临床疗效,降低不良反应,值得推广应用。
- 张勇刚
- 关键词：小儿消化性溃疡幽门螺杆菌四联疗法
- T细胞亚群CD3、CD4、CD8和中性粒细胞CD64在新生儿细菌感染诊断中的临床意义被引量：8
- 2016年
- 目的对细菌性感染新生儿的T细胞亚群CD3、CD4、CD8和中性粒细胞CD64的表达进行研究,探讨CD3、CD4、CD8和CD64在新生儿细菌感染诊断中的价值。方法选择2013年1月-2014年12月在汉川市人民医院儿科收治的细菌感染新生儿80例作为感染组,同期收治的无感染新生儿80例作为对照组,比较感染组和对照组新生儿白细胞计数、C-反应蛋白水平和CD64表达及CD3、CD4和CD8的表达情况,比较感染组新生儿治疗前后CD3、CD4、CD8和CD64表达的变化情况,分析CD3、CD4、CD8的表达和CD64表达的相关性。结果感染组新生儿C-反应蛋白和CD64表达均明显高于对照组新生儿(P<0.05),感染组新生儿白细胞计数和对照组比较没有差异(P>0.05)。感染组新生儿CD3、CD4的表达均明显低于对照组新生儿(P<0.05),感染组新生儿CD8表达和对照组比较没有差异(P>0.05)。感染组新生儿治疗后CD3和CD4表达高于治疗前(P<0.05);感染组新生儿治疗后CD64表达低于治疗前(P<0.05);感染组新生儿治疗前后CD8的表达情况没有明显变化(P>0.05)。CD3和CD64的表达呈负相关(P<0.05);CD4和CD64的表达呈负相关(P<0.05);CD8和CD64的表达无相关性(P>0.05)。结论新生儿细菌性感染患儿的CD64表达水平升高,CD3和CD4表达水平降低,细菌感染患儿存在一定的免疫功能异常,对细菌感染新生儿进行CD64、CD3和CD4表达水平的检测有利于疾病的早期诊断和治疗,并可以协助评估预后。
- 张勇刚
- 关键词：新生儿细菌T细胞亚群CD64
- MED13L综合征2例临床及基因变异分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨MED13L基因变异导致的MED13L综合征的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例MED13L综合征患儿的临床资料;采集患儿及其父母的外周血进行基因芯片及高通量测序分析,其中染色体微缺失/微重复以RTPCR验证,基因变异以Sanger测序方法验证。结果2例患儿均为男性,分别为2岁6月龄和4岁3月龄。均有特殊面容,包括斜头畸形、眼睑下垂、眼距宽、鼻梁扁平以及两侧嘴角下沉等;均有语言发育迟缓,运动发育落后,肌张力低下,智力中轻度障碍等;例1还存在室间隔缺损,例2存在多指、孤独症、胼胝体发育异常等。基因芯片分析显示,例1在12q24.2区域有1.42 Mb缺失,RT-PCR显示其父母该区域未见异常;高通量测序显示,例2的MED13L基因存在杂合变异c.580G>T(p.E 194X),尚未见报道,Sanger验证其父母均未见异常。结论MED13L综合征表现为特殊面容、语言运动及智力发育落后,部分合并先天性心脏病、骨骼异常以及行为异常等;存在MED13 L基因异常。该研究发现一个尚未见报道的新变异。
- 张勇刚周敏张丽芬徐之良
- 关键词：基因突变
- 先天性心脏病患儿血清微小RNA-148b-3p表达水平及临床意义被引量：7
- 2022年
- 目的:检测先天性心脏病患儿血清微小RNA(miR)-148b-3p表达水平,探究其临床意义。方法:选取先天性心脏病患儿150例为研究对象(试验组),根据患儿情况又分为单纯房间隔缺损组(48例)、单纯室间隔缺损组(37例)以及复合组(65例)。选取同期进行健康体检的儿童150例为对照组。采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测两组儿童血清miR-148b-3p表达水平。采用全自动生化分析仪检测两组儿童血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)水平。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测两组儿童血清中肌钙蛋白I(cTnI)水平。采用超声诊断仪检测左心室射血分数(LVEF)、左心室舒张末期容积指数(LVEDVI)、左心室收缩末期室壁应力(LVESWS)水平。采用Pearson法分析先天性心脏病患儿血清miR-148b-3p表达水平与心功能指标的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析miR-148b-3p水平对先天性心脏病患儿的早期预测价值。结果:与对照组相比,试验组患儿miR-148b-3p、cTnI、CK-MB、LVEDVI、LVESWS水平显著升高,LVEF显著降低(均P<0.05)。单纯房间隔缺损组和单纯室间隔缺损组患儿血清miR-148b-3p水平显著高于复合组(均P<0.05),但单纯房间隔缺损组患儿血清miR-148b-3p水平与单纯室间隔缺损组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Pearson相关性分析显示,先天性心脏病患儿血清miR-148b-3p水平与cTnI、CK-MB、LVEDVI、LVESWS呈正相关,与LVEF呈负相关(均P<0.05)。ROC曲线分析显示,miR-148b-3p水平预测先天性心脏病患儿的曲线下面积为0.873,截断值为1.28,敏感度为81.33%,特异度为85.67%。结论:先天性心脏病患儿血清miR-148b-3p表达水平较高,且与先天性心脏病患儿心功能指标具有相关性,可以作为预测先天性心脏病患儿及评估其病情的参考指标。
- 潘婉李伟徐永君孙婧张勇刚郑永强
- 关键词：先天性心脏病心功能
- 不同剂量丙种球蛋白治疗小儿川崎病随机对照研究被引量：4
- 2016年
- 目的:对比分析不同剂量丙种球蛋白用于治疗小儿川崎病的疗效。方法:98例小儿川崎病患者随机分为A组与B组,各49例。A组应用大剂量丙种球蛋白单次给药治疗,B组应用小剂量丙种球蛋白分次给药治疗,对比两组的疗效。结果:A组的总有效率为95.92%,显著高于B组的83.67%(P<0.05);A组的退热时间、黏膜充血消退时间以及淋巴结肿大消退时间均较B组显著缩短(P<0.05);A组的冠状动脉病变发生率为8.16%,显著低于B组的22.45%(P<0.05)。结论:大剂量丙种球蛋白用于治疗小儿川崎病可促进临床症状的消退,提高临床疗效,降低冠状动脉病变的发生率,值得推广应用。
- 张勇刚
- 关键词：川崎病小儿丙种球蛋白
