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基因芯片在耳聋基因检测中的应用被引量：1: 2012年; 目的:通过采用基因芯片的方法在耳聋人群中进行突变基因检测,探讨该方法在耳聋预防和阻断中的应用价值。方法:采用基因芯片方法进行突变位点的检测。采集29例沈阳市聋哑人的外周血,提取基因组DNA进行PCR扩增、杂交、扫描检测,其可以同时检测4种常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16,235delC及299delAT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(1494C>T,1555A>G)。结果:在29例耳聋患者中,基因芯片方法共检测出13例携带致聋突变(44.83%)。其中,GJB2基因突变6例(20.69%),包括235delC位点杂合突变型3例,235delC位点纯合突变型1例,299del AT位点杂合突变型2例,235delC和176del 16位点复合杂合突变型1例;SLC26A4基因突变10例(34.48%),包括IVS7-2A>G位点杂合突变型7例,IVS7-2A>G位点纯合突变型2例,2168 A>G位点杂合突变型1例,其中1例为GJB2基因235delC位点,299del AT位点和SLC26A4基因2168 A>G位点复合杂合突变。结论:基因芯片作为一种基因检测的方法,在预防"聋-聋"垂直传递,降低聋儿的出生率方面起到重要的作用。; 孙莉莉柳爱华张莉; 关键词：耳聋基因突变基因芯片

小儿非综合征型耳聋59例基因突变筛查分析被引量：3: 2014年; 目的筛查小儿非综合征型耳聋基因热点突变,初步了解耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法收集2010年1月至2012年12月沈阳市妇女儿童保健中心收治的非综合征型耳聋患儿59例,经知情同意后,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用耳聋微阵列芯片检测中国人群中常见4个耳聋基因的9个突变位点,具体包括GJB2基因(235 del C、176 del 16、299 del AT和35 del G)、SLC26A4基因(IVS 7-2 A>G、2168 A>G)、线粒体mtDNA 12S rRNA基因(1494 C>T、1555 A>G)、GJB3基因(538 C>T),分析检测结果。结果59例非综合征型耳聋患儿GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA 12S rRNA 1555 A>G基因突变检出率分别为25.4%、15.3%、0。具体包括:GJB2基因235 del C纯合突变型2例;GJB2基因235 del C/299 del AT复合杂合突变型3例;GJB2基因235delC/176 del 16复合杂合突变型1例;GJB2基因235 del C杂合突变型7例;GJB2基因299 del AT纯合突变型1例;SLC26A4基因IVS 7-2 A>G纯合突变型5例;SLC26A4基因IVS 7-2 A>G杂合突变型3例;GJB2基因235 del C/299 del AT,SLC26A4基因2168 A>G复合杂合突变型1例。59例中无mtDNA 12S rRNA基因1555 A>G均质型突变和GJB3突变。GJB2基因突变中,极重度组和重度组检出率较高(43.8%和41.7%),其次是中度组10.5%、轻度组8.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。SLC26A4基因突变中,重度组检出率较高,为41.7%,其次为中度组10.5%、轻度组8.3%和极重度组6.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本次研究耳聋患儿热点突变基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,在双耳重度、极重度耳聋患儿的阳性检出率较高。应重视对儿童人群常规耳聋基因的筛查诊断。; 孙莉莉张莉张东红; 关键词：遗传性耳聋非综合征型耳聋热点突变基因诊断基因芯片

联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究被引量：4: 2011年; 目的联合应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术检测苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者基因突变，并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值。方法采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalaninehydroxylase，PAH）进行检测，并通过测序验证；针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析。结果在52个等位基因中检测到44个突变等位基因（共21种不同突变），包括第4外显子拷贝数的增加，总检出率达84．62％（44／52），其中C．584—585insA和IVSl0＋1G〉T突变在国内外未见报道。此外，R243Q（25％）突变为中国最常见的突变种类。结论应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率，检测结果丰富了基因突变数据库，并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据。; 季春燕孙莉莉曹丽华胡煜黄宏王述森罗阳; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变高分辨率熔解曲线

沈阳地区8554例妊娠中期妇女TORCH-IgM检测结果分析被引量：11: 2013年; 目的:调查了解沈阳地区孕妇TORCH病原体的早期感染情况。方法:应用酶联免疫法(ELISA)对来自沈阳市妇幼保健所的8554名妊娠中期妇女进行TORCH-IgM抗体检测。结果:8 554名妊娠中期妇女静脉血中TORCH-IgM的阳性率为弓形虫0.233 8%,风疹病毒0.2572%,巨细胞病毒0.923 5%,单纯孢疹病毒2型0.268 9%,感染总阳性率为1.6834%。结论:沈阳地区孕妇TORCH感染率除CMV-IgM阳性率和国内文献报道相近外,其他病毒的阳性率均低于国内其他文献报道,说明该地区产妇的TORCH感染率较低,这可能与所在地区的气候环境以及卫生条件有关。; 杨艳丽张莉孙莉莉孙文芝阚珣; 关键词：TORCH IGM抗体孕妇

罕见的45,X/46,X,r(Y)1例: 2013年; 1临床资料．患者男，5岁，于2005年足月刨宫产，重约3900克，系第一胎，生后发现眼球发育异常。查体：小眼球，智力低下，语言障碍，性格暴躁易怒，行为怪异，其余体征均正常。外生殖器为男性，B超显示无隐睾，盆腔内无子宫发育，但是因其年纪尚幼，不能做精子方面的相关检查。患儿父母非近亲婚配，父母智力均正常，染色体核型也正常，; 杨艳丽刘俊佐张莉孙莉莉孙文芝阚珣杨剑丽; 关键词：智力低下染色体核型行为怪异外生殖器子宫发育

妊娠中期孕妇红细胞叶酸水平调查被引量：2: 2013年; 目的观察孕妇妊娠中期(13～20+6周)红细胞叶酸水平变化,为孕妇补充叶酸提供可靠的依据。方法孕中期空腹采集静脉血(EDTAK2抗凝)7210例,其中455例同时采集非抗凝血进行自身对照,应用时间分辨荧光法检测红细胞及血清叶酸水平。结果妊娠中期叶酸含量明显增高人数在逐年增加;红细胞叶酸低值发生率为13.63%,血清叶酸低值发生率为3.52%,经统计学处理,差异具有统计学意义(χ2=8.03,P﹤0.005);与血清叶酸相比,红细胞叶酸变异系数小(CV=58.47%)。结论红细胞叶酸相对稳定,可为临床提供准确可靠的结果,指导合理补充叶酸。; 柳爱华冯光孙莉莉阚珣; 关键词：孕妇妊娠中期红细胞叶酸

耳聋基因诊断及其在遗传性耳聋预防和阻断中的应用研究被引量：12: 2011年; 耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。; 孙莉莉张丽柳爱华; 关键词：遗传性耳聋耳聋基因

沈阳地区340例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：3: 2013年; 染色体病是由于染色体异常而导致的一种严重的遗传病，染色体异常包括染色体的数目和结构异常，目前染色体病已成为威胁人类健康的一个重要因素。该研究对340例可疑患者进行了外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析，现报道如下。; 杨艳丽张莉孙莉莉孙文芝阚珣; 关键词：外周血淋巴细胞培养染色体核型分析遗传咨询者染色体病

孕妇及新生儿巨细胞病毒荧光定量聚合酶链反应检测的意义被引量：6: 2013年; 目的探讨孕期妇女以及新生儿进行巨细胞病毒检测的意义。方法应用荧光定量聚合酶链反应法检测孕妇和新生儿尿液中巨细胞病毒DNA含量。结果 2008～2010年孕妇尿液中巨细胞病毒检测的阳性率分别为7.69%、14.33%、13.86%、17.43%,新生儿感染率分别为9.90%、10.89%、12.38%、20.03%。结论在孕妇及新生儿中进行巨细胞病毒检测对预防感染、降低新生儿病残率有着重要的意义。; 孙莉莉冯光储穆庭; 关键词：孕妇新生儿巨细胞病毒聚合酶链反应

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孙莉莉

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