刘丽明
- 作品数:5 被引量:5H指数:1
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- 染色体核型异常5例
- 2011年
- 1病例报告
例1女,1天,患儿出生后发现具有21三体面容。父母身体健康,无近亲结婚及遗传史。外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为47,XX,+der(21)。父母拒绝做染色体检查。
- 温莉娟刘丽明孟昭彦闫立志王耀荣
- 关键词:染色体核型异常染色体标本G显带分析染色体检查21三体近亲结婚
- 染色体异常5例
- 2012年
- 1病例报告例
1,患者男,年龄28岁,结婚3年,妻子怀孕1次,在40天左右流产。B超提示只有孕囊未见胎芽。查体:表型、智力正常,体健。无有毒物质及放射线接触史。细胞遗传学检查取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,计数20个中期分裂细胞,染色体核型分析,(采用OLYMPUS、PROGRES自动分析系统)患者的染色体核型为46,XY,t(3;10)(3q45;10q22)妻子染色体核型正常。
- 刘丽明温莉娟
- 关键词:染色体异常染色体核型分析细胞遗传学检查OLYMPUS细胞培养病例报告
- 应用荧光原位杂交技术检测慢性粒细胞白血病的融合基因被引量:3
- 2011年
- 目的应用荧光原位杂交技术(FISH)直接检测慢性粒细胞白血病(CML)的融合基因(BCR/ABL)以辅助临床诊断和治疗白血病。方法应用FISH技术检测25例CML自1991年-2008年制备染色体剩余细胞悬液的BCR/ABL,6例是2008年的标本,7例是1991年-1995年的标本,余10例标本是2001年-2007年的。结果 25例CML患者经细胞遗传学检测费城染色体阳性Ph(+)23例,Ph(-)2例。FISH技术检测结果BCR/ABL阳性24例,BCR/ABL阴性1例。对照组5例为非CML的骨髓细胞,BCR/ABL均为阴性。结论 FISH技术能直接检测细胞中的融合基因(BCR/ABL),也可用于长期保存的细胞,其快速、简单、特异性高而备受青睐,是诊断和监测CML的一项有效的新技术,弥补了染色体检测报告需要时间长等的不足。
- 孟昭彦温莉娟刘丽明李永刚严智昌
- 关键词:荧光原位杂交技术慢性粒细胞白血病PH染色体融合基因
- 习惯性流产和不孕夫妇的300对染色体分析被引量:1
- 2011年
- 习惯性流产夫妇是遗传咨询门诊的主要对象,导致流产的原因比较复杂。包括:遗传因素、环境因素、免疫因素O、A血型等。其中,染色体异常是其重要病因之一。本文对1984—2010年来我院就诊的有流产史的夫妇进行染色体检查,报告如下。
- 孟昭彦温莉娟刘丽明张玫
- 关键词:习惯性流产不孕夫妇染色体分析遗传咨询门诊染色体检查流产夫妇
- 16例血液系统疾病患者的染色体异常改变被引量:1
- 2018年
- 目的探讨血液系统疾病染色体异常的临床意义。方法观察16例血液系统疾病患者的细胞遗传学核型及骨髓细胞形态与疾病之间的关系。在无菌条件下抽取骨髓标本2~3ml,肝素抗凝,加入到RPMI1640培养基中,采用短期培养法制片,分析20~30?个中期分裂细胞,以G显带进行染色体核型分析。结果 16例血液病患者均有染色体核型异常,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构变异型染色体的改变较为少见,如急性髓系白血病有t(1;2)t(8;21)和慢性粒细胞白血病有ins(1;5)t(9;22);数目异常以+8,+21,-Y等易见。结论 16例血液系统疾病患者存在染色体异常,可见染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断中有着重要的临床价值。
- 刘丽明黄华亮闫立志郭宏波温莉娟
- 关键词:血液系统疾病染色体异常骨髓象