高欢欢
- 作品数：8 被引量：11H指数：2
- 供职机构：济宁市中心血站更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- T抗原活化致多例患儿交叉配血次侧凝集案例分析
- 目的分析患儿交叉配血次侧凝集的原因,探讨T抗原活化多凝集红细胞特性及其对交叉配血的影响。方法采用盐水介质、抗人球蛋白介质进行血型鉴定、抗体筛查、交叉配血、多凝集红细胞确认。结果 9例患儿红细胞均存在多凝集现象,交叉配血次...
- 耿微张娜高欢欢
- 关键词：交叉配血多凝集红细胞案例分析
- 无创DNA产前检测技术(NIPT)对唐氏综合征的筛查效果
- 2020年
- 分析无创DNA产前检测技术(NIPT)对唐氏综合征的筛查效果 。方法:随机选取到本院检测的孕妇1423例 ,于孕中期进行传统血清学筛查和无创DNA检测两种检测 ,待孩子出生后进行随访,以随访结果作为标准从而判定两种方法的检出率 。结果:在随机选取的1423例孕妇血样中,无创DNA产前检检测的阳性率为0.91%,其中真阳性率为100.00%,假阳性率为0.00%;普通血清学筛查阳性率为1.62%,其中真阳性率为52.17%,假阳性率为47.28%。结论:无创DNA检测技术较传统血清学检测对唐氏综合征的筛查的准确率和特异度更高,值得在临床工作中推广应用。
- 高欢欢
- 关键词：唐氏综合征
- 罕见P^(k)表型个体的血清学和分子生物学分析
- 2025年
- 目的 分析1例P^(k)表型个体的血清学特征及分子生物学结果。方法 选取2022年7月在济宁市中心血站进行意外抗体鉴定的1例P^(k)表型患者为研究对象。采用血清学方法鉴定血型和意外抗体。用PCR直接测序法对3-β-N-乙酰半乳糖氨基转移酶基因(B3GALNT1)和α-1,4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)编码区序列进行扩增和测序分析,并对B3GALNT1基因的2处突变位点进行单倍体序列分析。用PROVEAN、SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件分析突变对蛋白的作用效应。结果 血清学特征提示患者为罕见P_2~k表型,体内含有抗-P抗体,其次子为P_2表型。测序结果显示患者B3GALNT1基因存在c.239T>A(p.Leu80Gln)和c.433C>T(p.Arg145Ter)复合杂合突变,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.239T>A,另1条单倍体存在c.433C>T,其次子携带c.433C>T(p.Arg145Ter)杂合突变;患者及其次子A4GALT基因均存在c.903C>G纯合突变。生物信息学预测c.239T>A和c.433C>T突变均对蛋白功能有害。结论 B3GALNT1基因c.239T>A(p.Leu80Gln)及c.433C>T(p.Arg145Ter)复合杂合突变可能是造成P^(k)表型的原因之一,其中c.239T>A突变未见报道。
- 高欢欢张娜耿微孔凡生
- 关键词：基因测序
- h^328（nt328G〉A）突变致类孟买血型的血清学及分子生物学分析被引量：1
- 2017年
- 目的对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定，并探讨其分子机制。方法采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型，用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FU心基因全编码区域，并分别对PCR扩增产物进行测序分析。结果血清学实验结果表明先证者为类孟买血型Ah-分泌型。测序结果显示ABO基因型为A102／O01；FUT1基因的328位点由G突变为A，导致110位丙氨酸（Ala）被苏氨酸（Thr）置换。结论FUT基因编码区nt328（G〉A）错义突变可能是本例类孟买型的分子生物学基础。
- 耿微高欢欢刘培燕冯智慧
- 关键词：类孟买血型FUT1基因
- 一种血站用血液采集存储一体机
- 本发明公开了一种血站用血液采集存储一体机，涉及医疗器械技术领域，包括箱体、箱门；弹出组件，所述弹出组件包括有可弹出的放置板，弹出的放置板将血袋送至箱体的外部；在所述弹出组件的上方设置有摆动组件，具有竖向设置的上固定架及位...
- 张娜 孔凡生张林伟高欢欢
- 济宁地区无偿献血人群Jk(a-b-)表型的频率及分子遗传学分析
- 2023年
- 目的筛查济宁地区无偿献血人群的Jk(a-b-)表型,并分析其分子遗传学基础,完善本地的稀有血型库。方法选取济宁市中心血站2019年7月至2021年1月的无偿献血人群为研究对象。用2 mol/L尿素法筛查Jk(a-b-)表型,用经典血清学方法确认结果,并对SLC14A1基因第3~10外显子及其侧翼区进行Sanger测序分析。结果在95500份无偿献血者的样本中,尿素溶血实验共3例未发生溶血现象,经血清学方法复核为Jk(a-b-)表型且均无抗-Jk3抗体。济宁地区Jk(a-b-)表型的分布频率为0.0031%(3/95500)。经基因测序和单体型分析,确认3例样本的基因型分别为JK*02N.01/JK*02N.01、JK*02N.01/JK-02-230A以及JK*02N.20/JK-02-230A。结论SLC14A1基因第4内含子c.342-1G>A剪接变异、第4外显子c.230G>A以及第6外显子c.647648delAC为本地区人群Jk(a-b-)表型相关的变异位点,与国内其他地区有所不同,其中c.230G>A变异既往未见报道。
- 张娜高欢欢高宏军
- 关键词：KIDD血型基因测序
- 一例p表型的血清学分析被引量：6
- 2015年
- 目的分析患者血型血清学特点,明确患者血型及血型抗体特异性,为患者寻找配合型血液。方法采用血型血清学方法进行红细胞ABO、p血型鉴定;采用盐水法、微柱凝胶法、Liss-IAT法进行不规则抗体筛查和抗体特异性鉴定。结果患者血型为B型,p表型,血清中检出抗-PP1PK。结论患者为罕见p表型,血清中含有抗-PP1PK。
- 耿微高欢欢
- 关键词：稀有血型抗体鉴定
- 3例H抗原缺失血型的血清学特点及家系调查被引量：4
- 2016年
- 目的:研究济宁地区H抗原缺失血型的血清学特点及家系遗传情况。方法:利用血清学方法检测3例先证者的ABO、H和Lewis血型,并测定唾液中的血型物质;通过吸收洗脱实验证实红细胞上表达弱A或弱B。结果:3例H抗原缺失血型均为类孟买型(分泌型),2例为Bh,1例为Ah,血清中均检出抗-H或抗-HI。结论:3例H抗原缺失血型均为类孟买型,其中1例先证者父母存在近亲血缘关系。
- 耿微高欢欢张林伟
- 关键词：类孟买型抗-H
