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ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症1家系调查被引量：1: 2022年; 目的研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法收集先证者及其亲属的临床资料和外周血,提取基因DNA,全外显子组测序筛查致病基因,随后采用Sanger测序验证。结果先证者及其女儿、外孙、外孙女ACVRL1基因在3号外显子137号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.137G>A),导致第46号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸(p.C46Y),家系中另5例无临床症状者未携带此突变基因。结论该家系中合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症Ⅱ型患者存在ACVRL1基因c.137G>A(p.C46Y)致病突变,亚洲人群未见此突变报道。; 闫娜刘燕李华军李洋谭宣丰杨怡晋亮; 关键词：主动脉窦瘤 DNA突变分析

单纯性汗腺棘皮瘤被引量：2: 2017年; 患者男，46岁。主诉：左上臂红色斑块20年。现病史：患者20年前左上臂出现黄豆大红色丘疹，逐渐增大成斑块，病程中患者无明显不适。自行使用糖皮质激素类药膏（具体不详），效果不明显，于2015年5月来我科就诊。既往史：既往身体健康。家族史：家族中无家族遗传病史，无类似疾病患者。皮肤科检查：左上臂伸侧一直径约2cm红色斑块，界限清楚，表面粗糙呈颗粒状，可见色素沉着（图1），未见明显出血及结痂。; 巴伟杨怡周勇李承新; 关键词：单纯性

纳米光动力治疗皮肤黑色素瘤的研究进展: 2024年; 皮肤黑色素瘤的恶性程度高、生存率低,以手术切除为主的传统治疗方法有一定复发率。光动力疗法通过光激活光敏剂产生细胞毒性活性氧,从而杀伤肿瘤细胞,是一种非常有前景的治疗方法。但传统光敏剂的渗透性低、靶向作用差、光动力效果不足,严重限制了光动力疗法在皮肤黑色素瘤治疗中的临床应用。如何通过改进光敏剂,增强光动力治疗皮肤黑色素瘤的效果和安全性,是目前亟须解决的瓶颈问题。本综述聚焦于纳米光动力技术治疗皮肤黑色素瘤的研究进展,从纳米颗粒的类型、新型纳米光敏剂的种类、光敏剂的释放机制、纳米光动力技术治疗皮肤黑色素瘤的优势和局限性等方面进行了全面总结。纳米颗粒可以增强光敏剂的靶向能力、增加肿瘤中的蓄积、改善肿瘤缺氧环境,还可以协同荧光成像、免疫/基因治疗、化疗、光热等,提高光动力治疗恶性黑色素瘤的效果和安全性。纳米光动力疗法的局限性包括纳米颗粒的制作成本高、可重复性低、长期的体内安全性未经证实。尽管如此,纳米光动力疗法仍可以克服传统光动力疗法的瓶颈问题,为皮肤黑色素瘤的治疗提供新思路。; 梁纯路亚静殷祥烨何添陈东升张广良杨怡李文亮邱海霞陈犹白; 关键词：黑色素瘤光动力疗法光敏剂

耳部嗜酸性粒细胞增多性血管淋巴样增生: 嗜酸性粒细胞增多性血管淋巴样增生又称上皮样血管瘤,是一种良性、局部增生性血管性肿瘤,临床较为少见.多发生于耳廓、头皮,亦可发生于口腔黏膜、咽喉及眼眶.嗜酸性粒细胞增多性血管淋巴样增生发病以中年女性、青年人多见,亦可见于老...; 妥亚楠杨怡郝永红丁香玉孟宪芙李承新

吡非尼酮不同给药方式对兔耳增生性瘢痕的影响被引量：1: 2017年; 目的探究口服或外用吡非尼酮对兔耳增生性瘢痕的影响。方法将20只日本大耳白兔(2.0~2.5 kg)随机分为4组,A、B、C组建立兔耳增生性瘢痕模型,A组予0.5%吡非尼酮与食物混合饲养;B组予8%吡非尼酮软膏外用;C组为瘢痕对照;D组为正常皮肤对照(不做任何处理)。造模2个月后测量瘢痕厚度,并对瘢痕组织/正常皮肤标本进行HE染色、Masson染色。结果 A组瘢痕厚度小于B、C组(P<0.05),HE染色、Masson染色可见A组胶原结构排列较B、C组疏松。结论口服吡非尼酮对瘢痕增生有一定的抑制作用,外用吡非尼酮效果不显著。; 李炳旻周勇杨怡李恒进; 关键词：瘢痕吡非尼酮

雀斑及日光性黑子的发病机制研究进展: 2017年; 日晒相关色素沉着性皮肤病包括雀斑和日光性黑子。前者与遗传相关,日光是重要诱发因素,幼年起病,青少年增多,夏重冬轻[1]。后者与日光曝晒相关,中老年发病,病情与季节无关[2]。; 杨怡李承新; 关键词：雀斑发病机制

Rab23分子对中波紫外线诱导人黑素细胞系PIG1细胞黑素合成的调控效应: 2017年; 目的探究Rab23是否参与调控中波紫外线(ultraviolet B,UVB)诱导的黑素细胞黑素合成。方法分别用25 mJ/cm^2、50 mJ/cm^2、100 mJ/cm^2 UVB照射人黑素细胞系PIG1细胞,Western印迹检测Rab23及小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)的蛋白表达水平。用50 mJ/cm^2 UVB照射正常人表皮黑素细胞(PIG1)后,分别于0.5 h、1 h、2h、6 h、12 h提取细胞蛋白,Western印迹检测Rab23及黑素合成相关蛋白MITF、gp100的表达水平。在PIG1细胞中构建Rab23的RNA干扰细胞系(siRNA),使用50 mJ/cm^2 UVB处理细胞,继续培养6 h后采用Western印迹检测黑素合成相关蛋白MITF、gp100的表达水平。结果 Rab23及MITF表达量随UVB剂量增大而增大;50 mJ/cm^2 UVB照射黑素细胞,培养时间越长,Rab23表达水平越高,MITF和gp100表达水平也越高;使用50 mJ/cm^2 UVB照射Rab23的RNA干扰细胞系继续培养6 h后,细胞中的MITF和gp100表达水平较Rab23正常表达组明显降低。结论 UVB可剂量和时间依赖性上调Rab23及黑素合成相关蛋白表达水平,下调Rab23表达可降低UVB诱导的MITF和gp100表达。; 卫宣瑾黄敏杨怡柏佳李承新; 关键词：黑素细胞紫外线黑素合成蛋白

卤米松和丙酸氯倍他索乳膏治疗湿疹起效时间和临床疗效观察被引量：6: 2019年; 目的观察卤米松乳膏和丙酸氯倍他索乳膏治疗湿疹患者的起效时间和临床疗效。方法按随机分配原则将61例湿疹患者分成两组,分别用0.05%卤米松乳膏和0.02%丙酸氯倍他索乳膏外涂皮损处,疗程14 d。在治疗第0、1、3、5、10、14天对患者进行随访。结果卤米松组患者治疗有效率与丙酸氯倍他索组患者相比,无明显差别,两种药物均对湿疹患者具有良好疗效,但卤米松组患者的药物平均起效时间为(8.9±3.6)d,丙酸氯倍他索组患者为(11.3±2.2)d,组间差异有统计学意义(P=0.026)。结论卤米松乳膏和丙酸氯倍他索乳膏治疗湿疹总体疗效相当,但卤米松乳膏起效较快。; 黄敏张钧芬王文娟赵梓纲林碧雯郝甜杨怡李承新; 关键词：湿疹卤米松丙酸氯倍他索起效时间

黄褐斑发病机制研究进展: 2020年; 黄褐斑是一种获得性色素增加性损容性皮肤病,多见于育龄妇女,因其发病机制复杂,单一方式治疗效果欠佳,复发率高等因素,严重困扰者患者身心健康。本文主要对近年来国内外有关黄褐斑发病机制的研究热点加以综述。以期对临床医生及科研人员了解该病机理,寻找更好治疗方式提供参考。; 杨怡; 关键词：黄褐斑黑素合成皮肤屏障

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杨怡