卡介苗病是接种卡介苗(bacillus calmette-guerin,BCG)后可能出现的异常反应,尤其在免疫缺陷儿童中较为常见。国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷(inborn errors of immunity,IEI)联盟制定了专家共识,旨在规范卡介苗病的诊断和治疗。共识指出,卡介苗病可分为局部感染、区域感染、远距离感染和播散性感染。诊断依据包括BCG接种史、临床表现、病原学或病理证据。免疫功能评估对于远距离及播散性感染的患儿至关重要。治疗方面,对于易感BCG的免疫缺陷患儿推荐预防性抗结核治疗,而卡介苗病的IEI患儿需要长期抗结核治疗。部分IEI疾病类型需要造血干细胞移植根治。该共识还强调了免疫治疗的重要性,特别是对于干扰素-γ产生减少的孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病。
目的分析出生免疫缺陷(IEI)合并肝占位病变患儿的病因临床特征、治疗及预后,提高对IEI合并肝占位的诊治水平。方法研究对象为2018年1月1日至2023年1月31日在复旦大学附属儿科医院临床免疫与过敏科住院确诊为IEI且腹部影像提示肝脏占位的患儿19例,分析IEI合并肝占位患儿的临床资料并进行分析。结果共收治19例IEI合并肝占位患儿,该中心IEI患儿中合并肝占位病变的比例为2.8%(19/687),中位起病年龄为2月龄,发现肝占位中位年龄为12月龄,初诊时主要异常表现为C反应蛋白(CRP)升高(94.7%,18/19)、贫血(78.9%,15/19)、发热(57.9%,11/19)和低白蛋白血症(31.6%,6/19)。超声肝占位检出率低于CT检查(63%vs 100%),肝占位最长径19mm,多发占位为主(14/19)。肝脏占位性质分类:肝脓肿(6/19)、肝结核(4/19)、人类疱疹病毒(EB)感染(2/19)、肝真菌感染(1/19)、肝血管瘤(2/19)和性质不明(4/19)。感染性病灶占68.4%(13/19)。涵盖IEI疾病种类:慢性肉芽肿病(8/19)、重症联合免疫缺陷病(5/19)、孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病(3/19)、活化磷酸肌醇3-激酶delta综合征(1/19)、高IgE综合征(1/19)和联合免疫缺陷病(1/19)。平均随访7个月,16例患儿完成随访,预后好转7例,预后不良9例。19例患儿平均住院时间为39 d,治疗第4周和病初相比CRP水平(19 mg/L vs 57 mg/L,P=0.004)和白细胞计数(9×10^(9)/L vs 12×10^(9)/L,P=0.04)差异有统计学意义。结论IEI合并肝占位病变少见,肝占位常见病因为感染性病灶,其中肝脓肿和肝结核占多数,抗感染治疗时间长,必要时需内外科医生共同参与治疗决策。
目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出、腭弓高、耳位低、枕部较平,双侧脑室扩大、透明隔部分缺如、胼胝体发育异常,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行全外显子组序列检测。数据分析采用复旦大学附属儿科医院转化中心所建立的高通量测序数据分析流程。采用Sanger测序进行验证。结果患儿全外显子组序列检测数据,共检测到79 064个变异,经过质量控制筛选、变异频率筛选、变异分类筛选,剩余645个变异。在进一步分析中,645个变异中有159个其所在基因在OMIM数据库及HGMD数据库与疾病相关。从3个已经报道的突变位点中锁定致病突变为FGFR2基因(NM_000141)c.C1040G,p.S347C。Sanger测序在家系内验证该位点为新发(de novo)突变。结论采用全外显子组序列检测,明确诊断FGFR2相关疾病1例。并且结合我院已经建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程,为新生儿多发畸形寻找潜在的致病基因提供了快速、高效的方法。
