郁婷婷
- 作品数：31 被引量：88H指数：6
- 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科委国际合作基金上海市教育委员会创新基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学轻工技术与工程更多>>
- 遗传性多发性骨软骨瘤的基因突变筛查及基因型与表型关系的研究
- 王剑李玉婵李怀远郁婷婷傅启华
- COMP基因变异相关骨软骨发育不良15例临床分析
- 2025年
- 目的总结COMP基因变异导致假性软骨发育不良和多发性骨骺发育不良患儿的临床与遗传学特点。方法回顾性病例分析。收集2013年7月至2024年8月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的15例COMP基因变异导致假性软骨发育不良和多发性骨骺发育不良患儿的临床资料, 分析其临床表现、实验室检查及基因检测结果等。结果 15例患儿中男8例、女7例, 诊断年龄为5.3(1.8, 9.3)岁, 主要表现包括步态异常(15/15)、短指(11/15)、膝内翻(12/15)、不规则的干骺端(14/14)及骨骺发育异常(14/14)等。15个COMP基因变异分别导致假性软骨发育不良13例和多发性骨骺发育不良2例, 其中8个为"致病性变异", 7个为"可能致病性变异", 有2个新发现变异(c.1223A>G, c.1378G>C)。13例患儿变异位点处在8~14号外显子即钙调蛋白样结构域, 热点变异位点为c.1414_1419dupGACGAC。结论 COMP基因变异导致假性软骨发育不良和多发性骨骺发育不良的主要临床特征为步态异常和骨骼畸形, 致病基因变异位点主要集中在钙调蛋白结构域。
- 李群黄益国李辛郁婷婷徐琳常国营丁宇陈瑶王依柔冯碧云李娟王秀敏
- 关键词：儿童骨软骨发育不良多发性骨骺发育不良
- 儿童Ⅰ型神经纤维瘤患者的基因诊断和随访研究被引量：2
- 2021年
- 目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究,探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例,男17例,女15例,年龄2个月至5岁,进行相应的遗传学检测明确基因突变,并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪,对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变,包含3例未曾报道过的致病性突变;这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母,其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化(14/27),部分患者(7/27)在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等,其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整,错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访,造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。
- 姚如恩李国强郁婷婷李牛王纪文王秀敏王剑
- 关键词：基因检测
- 五个遗传性血小板无力症家系的表型和基因型诊断被引量：2
- 2009年
- 目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断。方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经直接测序证实排除基因多态性。同时选择100名健康人作为对照进行分析。结果:5个家系的先证者PLT计数均正常,凝血象正常,而出血时间(BT)延长;PLT对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术结果显示,除家系3先证者为Ⅲ型GT外,其余4个家系的先证者均为Ⅰ型GT。基因分析共发现8种突变,均发生于αⅡb基因,分别为1750C>T(Arg553Stop)、2671C>T(Gln860Stop)、235G>T(Glu48Stop)、1084T>C(Phe331Leu)、1772A>C(Asp560Ala)、69-79del(移码突变)、2333A>C(Gln747Pro)和3060G>C(Lys989Asn)。结论:αⅡb1750C>T和αⅡb2671C>T复合杂合突变是导致家系1先证者发生GT的原因;αⅡb2671C>T和αⅡb235G>T复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因;αⅡb1084T>C和αⅡb1772A>C复合杂和突变是导致家系3先证者发生GT的原因;αⅡb69-79del纯合突变是家系4先证者发生GT的原因;αⅡb2333A>C和αⅡb3060G>C是家系5先证者发生GT的原因。235G>T、1084T>C、1772A>C和3060G>C突变为国际首次报道的发生于αⅡb基因的突变。
- 郁婷婷丁秋兰戴菁陆晔玲奚晓东王学锋王鸿利
- 关键词：血小板无力症基因突变出血
- 一例Glass综合征患儿的SATB2基因突变分析被引量：2
- 2019年
- 目的对1例Glass综合征患儿的的临床特征进行分析,同时检测患儿基因突变,探讨该综合征的表型与基因型特征。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,应用高通量测序平台进行医学外显子测序,对分析得到的可疑致病位点进行Sanger测序验证,并对家系成员进行检测。结果患儿表现为生长发育落后、智力障碍、语言发育迟缓、腭裂、牙齿拥挤、睑裂下斜。测序结果分析发现,患儿SATB2基因的第8外显子上存在致病性的新发杂合错义突变c.1166G>A(p.R389H),患儿父母该位点均为野生基因型。结论SATB2基因p.R389H杂合突变是该Glass综合征患儿的致病原因,该错义突变国内尚未见报道。
- 林美丽姚如恩陆静陈伟胥雨菲李国强郁婷婷卿艳荣金星明王剑
- 关键词：基因突变
- 六例KIF1A基因变异相关常染色体显性遗传神经发育障碍患儿临床和遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的:分析驱动蛋白家族成员1A(KIF1A)基因变异致常染色体显性遗传神经发育障碍患儿的临床和遗传学特点。方法:收集并回顾性分析2018至2020年在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的6例KIF1A基因新生杂合变异患儿的临床及基因检测资料。致病性变异的确定基于对先证者行全外显子组基因测序,同时使用桑格测序对家系成员进行验证,并进一步采用生物信息学方法分析变异对蛋白三维结构以及稳定性的影响。结果:6例患儿中男性4例,女性2例,确诊年龄7月龄~18岁。6例患儿自幼即有不同程度的大运动发育迟缓,其中4例可走路患儿存在步态异常或易摔倒;2例患儿同时合并智力发育迟缓、癫痫以及眼部发育异常。基因检测发现6例患儿均存在KIF1A基因杂合新生突变,包括4个错义突变和1个剪接突变。除c.296C>T(p.T99M)和c.761G>A(p.R254Q)外,c.326G>T(p.G109V)、c.745C>G(p.L249V)和c.798+1G>A均未曾报道。生物信息学分析表明G109V和L249V可损害其与邻近氨基酸残基的结合从而损害蛋白质功能,并降低蛋白质的稳定性,评估为“可能致病”;而c.798+1G>A可能导致KIF1A蛋白运动结构域中一个α螺旋结构严重受损,评估为“可能致病”。结论:KIF1A基因变异相关疾病临床异质性较强,大运动发育迟缓以及步态异常是临床常见的特征,其中T99M变异携带者的临床症状较重,R254Q变异携带者症状相对较轻。
- 林静琦李牛姚如恩郁婷婷王秀敏王剑
- 关键词：常染色体显性遗传运动发育迟缓
- 基于靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究
- 目的:对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨基于靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(copy number variation,CNV)的可行性。方法:对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信...
- 张欢欢李牛郁婷婷姚如恩卿艳荣王秀敏沈亦平王剑
- 关键词：拷贝数变异高通量测序技术基因芯片技术
- 文献传递
- 基于靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究
- 张欢欢李牛郁婷婷姚如恩卿艳荣王秀敏沈亦平王剑
- PCDH19基因变异相关癫痫性脑病患者4例的临床表型及遗传学分析
- 2025年
- 目的:探讨原钙黏蛋白19(PCDH19)基因变异相关癫痫性脑病患儿的临床表型、基因型及遗传学特征。方法:选取2015年8月至2024年5月在上海儿童医学中心就诊的4例PCDH19基因变异相关癫痫性脑病患儿(患儿1~4)为研究对象。采用回顾性研究方法,采集患儿1~4及其父母肘静脉血样各2 mL,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序对候选基因变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南"),对检出的基因变异位点进行致病性评级。本研究遵循的研究程序通过了上海儿童医学中心医学伦理委员会的审查(批准号:SCMCIRB-K2020060-1)。结果:患儿1~4分别为3例女性和1例男性,发病年龄均<3岁。其中,患儿1~3癫痫发作类型为全身强直-阵挛发作,患儿4为局灶性发作并伴随意识障碍。除癫痫外,患儿2伴有语言发育迟缓,患儿3伴有频繁惊恐发作。WES检测结果提示,患儿1~4中分别发现4种PCDH19致病性变异或可能致病变异(根据ACMG指南判断),包括2种未曾报道过的移码变异,1种热点错义变异,以及1种嵌合错义变异(变异比例为32.4%)。患儿2的致病变异遗传自父亲,其余3例患儿的致病变异为新发变异。结论:PCDH19基因变异患儿具有早发难治性癫痫、认知障碍和发育迟缓等临床特征。该基因变异相关癫痫性脑病主要受累者为女性,但男性嵌合体也可发病。患儿1~4的基因型与临床表现各不相同,这表明PCDH19基因变异相关癫痫性脑病具有基因型和表型异质性。PCDH19基因变异可能是PCDH19患儿的遗传学病因,本研究结果丰富了PCDH19基因变异谱。
- 魏璐王纪文姚如恩王剑郁婷婷
- 关键词：癫痫性脑病
- 一例血小板GPllb基因突变导致的血小板无力症
- 目的研究一例血小板膜糖蛋白缺陷症病人GPIIb基因缺陷,寻找引起血小板无力症(Glanzmanns thrombasthenia,GT)的突变基因。方法先证者,男,6岁,自幼有皮肤瘀斑史,躯干及下肢内侧
- 王静郁婷婷王剑李怀远傅启华
- 关键词：基因突变先证者
- 文献传递
