谢作善
- 作品数：23 被引量：14H指数：2
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- 61例神经遗传病的基因诊断体会
- 目的：对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法：纳入病例：排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断的疾病特点选择以下基因分析方式：对...
- 胡亚芳蒋海山管玉清王群刘晓加周晓朱佳佳王冬梅袁超王遥张奇山宋伟冀雅彬周亮谢作善李伟潘速跃
- MTHFR基因相关的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症一例
- 目的 通过总结一例高同型半胱氨酸血症患者最终确诊为MTHFR基因相关的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症的过程,探讨神经系统疑难病的规范化诊断流程.方法 患者,青年女性,21岁,四肢无力伴行走不稳,易跌倒4年余就诊....
- 姬仲王胜男李璇朱娟谢作善胡亚芳潘速跃
- 36例神经系统疑难病的全外显子组或临床医学外显检测分析
- 目的 与方法：对通过基因包目标捕获测序检测阴性或临床上难以确定候选基因的病例进行DNA的全外显子组或临床医学外显致病基因分析，检测分析过程于华大基因、嘉检医学和迈基诺医学三家公司完成。
- 胡亚芳蒋海山王群管玉青刘晓加谢惠芳姬仲朱佳佳邓镇冀雅彬王冬梅张奇山赵德强谢作善李伟李璇陈映丽陈霞潘速跃
- 反复多次脑脊液细胞检查提高不典型新型隐球菌脑膜炎的诊断率
- 目的研究脑脊液细胞学检测在新型隐球菌脑膜炎中的诊断价值。材料与方法回顾性分析2009年9月—2015年5月已明确诊断为新型隐球菌性脑膜炎的病例共62例。每张玻片收集0.5ml脑脊髓液,离心收集沉淀,脑脊髓液中新型隐球菌的...
- 谢作善李伟蒋海山胡亚芳潘速跃
- 关键词：新型隐球菌脑膜炎
- 文献传递
- 误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告被引量：9
- 2012年
- 目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论。结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复。肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积。经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显。结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断。对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断。
- 管玉青谢作善郑卉潘速跃
- 关键词：脂质沉积性肌病多发性肌炎肌活检
- 83例疑似颅内感染病例脑脊液微生物DNA的下一代测序分析
- 目的 与方法：用下一代测序技术(Next-generation sequencing,NGS),对疑似颅内感染患者脑脊液样本中微生物DNA 序列进行分析,通过与数据库中已有微生物的核酸序列进行比对,鉴定样本中存在的可疑致...
- 王胜男蒋海山彭郁宋玮汪鸿浩林镇洲吴永明王群谢惠芳陈金玉郑卉方雅秀谢作善李伟李璇陈映丽陈霞潘速跃胡亚芳
- 关键词：颅内感染下一代测序
- 61例神经遗传病基因诊断体会
- 目的对南方医院神经内科收治的门诊及住院的疑似神经遗传病患者的DNA进行分析,以明确诊断。方法纳入病例:排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断...
- 胡亚芳蒋海山管玉清王群刘晓加周晓朱佳佳王冬梅袁超王瑶张奇山宋玮冀雅彬周亮谢作善李伟潘速跃
- 关键词：神经遗传病基因诊断
- 文献传递
- 表达神经退行性疾病保护肽的AAV9-CIP病毒及其制备方法
- 本发明公开了一种表达神经退行性疾病保护肽的AAV9‑CIP病毒的制备方法，包括以下步骤：步骤1：设计Myc‑CIP引物，得到Myc‑CIP基因片段；步骤2：得到质粒pCR2.1‑Myc‑CIP；步骤3：得到质粒pEGFP...
- 胡亚芳黄建欧潘速跃许苗菁贺荣霓姬仲周晓何勇宋萍萍顾勇谢作善李伟刘光辉
- 文献传递
- 102例神经遗传病的基因检测总结
- 目的 对疑似神经遗传病患者的DNA进行分析,以明确诊断。方法 制定神经遗传病的诊断流程及疑难病讨论制度,提出基因检测方案：对疑似核苷酸重复动态突变导致的疾病采用毛细血管电泳法、热点突变Sanger测序,DMD大片段缺失及...
- 胡亚芳蒋海山管玉清王群刘晓加周晓朱佳佳王冬梅袁超王遥宋伟冀雅彬周亮姬仲谢惠芳张奇山谢作善李伟许苗菁李璇潘速跃
- 42例疑诊为脑小血管病患者的NGS分析
- 目的 与方法：利用芯片捕获高通量测序和全外显子组测序技术对42例疑诊为脑小血管病患者进行基因筛查分析以寻找致病基因，检测于华大基因、金域检验和嘉检医学三家公司完成。结果：病例收集自2015年5月—2018年2月，病人年龄...
- 蒋海山邓镇潘速跃姬仲谢惠芳王冬梅吴齐恒周晓王群汪鸿浩谢作善李璇陈映丽陈霞胡亚芳
