曾丽珍
- 作品数：2 被引量：11H指数：2
- 供职机构：深圳市南山区妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕早期母血清PAPP-A对妊娠期高血压疾病的预测被引量：2
- 2014年
- 目的回顾性分析孕早期母血清PAPP—A与妊娠期高血压疾病的相关性及预测价值。方法收集深圳南山区妇幼保健院早孕期唐氏综合征筛查病例10056例，10-13＋6周采血后通过电话和妇幼信．g-系统随访到胎儿出生后3个月。将孕期胎儿结构正常、未发生妊娠并发症和出生后新生儿正常孕妇6915例作为正常对照组，分析对照组母血清PAPP—A水平与轻度子痫前期（MPE），重度子痫前期（SPE）和妊娠期高血压（PIH）的差异，探讨PAPP—A对上述疾病的预测价值；同时分析PAPP—A与病例组孕期血压，新生儿出生体重的关系。结果1．MPE、SPE和PIH组PAPP—AMOM中位数明显均低于对照组（P〈0．001）；病例组孕妇PAPP—A水平与孕期最高收缩压（r=-0．303，P〈0．01），孕中期收缩压（r=-0．251，P〈0．05）呈负相关，与新生儿出生体重呈正相关（r=0．267，P〈0．05）。2．用ROC曲线分析低PAPP—A水平对SPE，MPE，PIH的预测价值，曲线下面积（AUCROC）分别为0．694（P〈0．0001），0．658（P〈0．001）和0．616（P〈0．001）。结论孕早期母血清低PAPP—A水平与随后发展为妊娠期高血压疾病相关，对重症子痫前期有较好的预测价值。
- 皇甫英杨伟彬郑玮琳张伟李维曾丽珍李文雅张静
- 关键词：孕早期血清学筛查妊娠期高血压
- 深圳市南山区2898例地中海贫血基因检测结果分析被引量：9
- 2019年
- 目的研究深圳市南山区地中海贫血基因型和分布特征,探讨检测该病的优化方案。方法以2017年3月-2018年3月在某院进行地中海贫血检测的2 898例就诊者为研究对象,采用跨越断裂点PCR法、反向斑点杂交法和Sanger测序进行基因分析。结果 2 898例受检者中检出地中海贫血基因变异804例,检出率达27.74%。常规地贫基因检测方法检出α-地中海贫血545例,--^(SEA)/αα检出率(11.84%)最高,其次是-α^(3.7)/αα(3.00%)和-α^(4.2)/αα(1.83%);β-地中海贫血225例,CD41-42(-TTCT)杂合突变和IVS-Ⅱ-654(C>T)杂合突变为2种检出率最高的突变类型,检出率为3.00%和2.52%;αβ复合地中海贫血30例;Sanger测序分析检出4例少见杂合变异,分别为:HBA1基因上CD5 (GCC>ACC);HBB基因CD37G>A、IVS-Ⅱ-806(G>C)、IVS-Ⅱ-81C>T。结论深圳市南山区地中海贫血发病率较高,基因型与广东省其他地区基本一致。当血液学表型和常规基因检测不相符时,应进行基因测序排除罕见型地中海贫血或异常血红蛋白变异。
- 刘丽益韩璐好李维龙敏雷洁曾丽珍张静
- 关键词：Α地中海贫血Β地中海贫血基因检测血红蛋白电泳
