公共文化服务平台

环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断被引量：1: 2023年; 目的对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测,寻找致病原因,并对其胎儿进行产前诊断。方法收集2例孕妇的临床资料,对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和(或)染色体微阵列分析(CMA),并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果病例1:孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)[82]/45,XX,-6[11]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)[6]/46,XX,-6,+mar[1],CMA结果为arr[hg19]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3。病例2:孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p12q34)[77]/46,XX,dic r(13;13)(p12q34;p12q34)[13]/45,XX,-13[9]/46,XX[1],未行CMA检测;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常。结论通过外周血染色体核型分析尤其是结合CMA结果可以明确孕妇智力低下的原因,这对其遗传咨询具有重要意义,并可指导其进行相应的产前诊断,减少异常患儿的出生。; 任慧颖张凯王芳李朔; 关键词：环状染色体染色体核型分析产前诊断

27例15q11.2微缺失胎儿的产前诊断及家系分子遗传学分析: 2024年; 目的探讨27例15q11.2微缺失胎儿的产前诊断及家系分子遗传学分析。方法回顾性分析2021年1月1日至2024年6月1日在青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心行羊水细胞染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)检测的5360例孕妇的胎儿产前诊断结果,其中涉及15q11.2区域拷贝数变异的胎儿27例,分析此27例胎儿的产前诊断指征、家系验证情况及妊娠结局进行分析。结果本研究共检出来自24个家系的27例15q11.2区域CNVs胎儿,微缺失发生率0.5%(27/5360),15q11.2微缺失患儿来源主要为父亲,占所有微缺失66.7%(18/27),少部分来源为母亲,占所有微缺失33.3%(9/27),未检测到新发突变的情况。结论15q11.2微缺失胎儿表型存在高度异质性,15q11.2微缺失与先天性心脏病、生长发育障碍、胎儿颈后透明层厚度(NT)增加相关。本次研究中,15q11.2微缺失多来源于父亲,此外多数患儿产前超声无异常情况,因此孕妇在孕期应接受产前诊断和遗传咨询以评估胎儿的风险。; 张凯王小端王芳李朔; 关键词：产前诊断

RFID在VMI系统中应用的效益分析: 供应商管理库存(VMI)作为一种新兴的供应链库存的管理模式，能否成功实施关键在于供应商和制造商时间是否实现库存信息的实时共享。随着RFID信息技术的成熟，在VMI系统中采用RFID技术解决信息共享问题成为首选方案。但是，...; 张凯; 关键词：无线射频技术供应商管理库存信息共享; 文献传递

杨梅黄酮对MPP+损伤的MES23.5细胞的保护作用及可能机制研究: 帕金森病(Parkinson's disease，PD)是老年人常见的一种神经系统退行性疾病，其最主要的病理学特征为黑质致密带(substantia nigra par compacta，SNpc)多巴胺(dopamin...; 张凯; 关键词：帕金森病多巴胺能神经

整合设计理念在桌上消毒产品设计中的应用研究: 随着办公环境的不断升级，本身有限的办公空间中需要承载更多的产品类别，所以对于桌上产品的功能整合就显得尤为重要。2020年春随着新型冠状病毒地不断蔓延，传统的酒精消毒方式不足以满足办公环境的消毒要求，人们急需一款对桌上用品...; 张凯; 文献传递

中西医结合与传统疗法对术后早期炎性肠梗阻的疗效对比: 2023年; 目的:探讨中西医结合与传统疗法对术后早期炎性肠梗阻的疗效对比。方法:选择2020年10月至2022年2月收治的42例患者,其中男性24例,女性18例,年龄30~67岁,病程5~12 d,使用SPSS24软件分析,采用回顾性分析对照组24例,观察组18例,观察组采用中西医结合方法,对照组单纯使用西医治疗。比较两组治疗后肠功能恢复时间及疗效。结果:胃肠道功能恢复时间观察组(平均6.05天)明显高于对照组(平均7.56天),差异有统计学意义(t = −5.926, p = 0.006),p < 0.05有统计学意义。结论:中西医结合治疗较传统疗法更有助于对术后早期炎性肠梗阻的恢复,进一步缩短患者住院时间。; 罗磊万晓梅张凯周洁韩培海康娜刘小雷; 关键词：中西医治疗早期炎性肠梗阻疗效

新风口: 1.外观设计产品名称：新风口。;2.简要说明：本外观设计用于新风系统中的室内新风口，主要用途是通风。;外观采用侧出风口，顶面可以显示室内二氧化碳等各种数据。;3.本外观的设计要点：通过外观设计的方和圆的结合。;4.最能表...; 张凯赵博; 文献传递

育龄期人群151种单基因病扩展型携带者筛查及产前诊断: 2024年; 目的对青岛地区的156名育龄期人群进行了151种疾病的扩展性携带者筛查(ECS),旨在了解受检者隐性遗传基因致病变异或疑似致病变异的携带情况,探讨扩展性携带者筛查应用价值。方法回顾性分析从2021年6月至2023年3月156例在青岛大学附属妇女儿童医院接受扩展性携带者筛查的患者,总结分析其致病/疑似致病基因变异携带率,检测范围内的高发疾病种类,夫妻双方具有相同基因变异的发生率。结果在这156例ECS检测者中,发现80例携带隐性基因致病变异或疑似致病变异。其中,有6对夫妻共同携带相同致病变异或疑似致病变异,已有3例进行了产前诊断,成功避免了1名患有隐性单基因遗传病患儿的出生。结论在孕前ECS可以有效发现检测者致病/疑似致病基因变异的携带情况,为生育方式咨询和产前诊断提供依据,通过辅助生殖技术等可有效预防高危患病儿童出生。; 王小端李加山张凯李朔; 关键词：隐性基因

高清智能电子染色内镜在鉴别结直肠锯齿状腺瘤与传统腺瘤中的作用: 研究背景：结直肠癌的发病率、致死率均较高，过去的几十年里对腺瘤-腺癌通路的研究已经取得了很大的进展，内镜技术在预防结直肠癌的发生方面做发挥了很大的作用。但是基于人群的研究和病例对照研究表明内镜筛查并没有明显的降低近端结直...; 张凯; 关键词：锯齿状腺瘤腺管开口分型内镜下表现

腹主动脉骑跨栓合并多内脏动脉栓塞1例被引量：1: 2023年; 1临床资料患者男,58岁,突发腹痛伴双下肢截瘫10 h,来院急诊就诊。既往风湿性心脏病伴心房颤动病史30年,未抗凝治疗;2 d前于当地医院行心脏超声检查示左心房内血栓,单纯给予口服华法林,未桥接其他抗凝药物治疗。查体:下腹部轻压痛,无反跳痛,双肾区叩击痛,双小腿下段以下皮肤散在花斑,压之可褪色,皮肤温度凉,双侧股动脉及以下均未触及搏动,双下肢感觉、运动功能丧失。; 牛立园李燕超李镇江张凯王曰伟; 关键词：肠系膜上动脉栓塞肾动脉栓塞

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

张凯