姜胜玲
- 作品数：20 被引量：71H指数：6
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- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家科技重大专项更多>>
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- 26例不典型Rett综合征MECP2基因的突变分析被引量：6
- 2006年
- 目的了解不典型Rett综合征患儿MECP2基因的突变频率、突变类型、是否存在突变热点,寻找基因型和表型的相互关系。方法取26例不典型Rett综合征患儿外周静脉抗凝血,采用Miller′s蛋白酶K氯化钠盐析法提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MECP2基因的外显子及结合区,1%的琼脂糖凝胶电泳鉴定目的PCR产物,然后进行DNA直接测序。DNA测序结果与人基因组序列(GeneBankAF030876)比较。结果26例不典型Rett综合征患儿中有12例存在突变。突变类型包括错义突变,由于单个碱基缺失导致的移码突变和剪切位点的突变,其中错义突变为最常见类型。c·397C>T为3例,c·473C>T、c·916C>T、c·806delG各为2例,c·397A>G、c·1005G>A、c·IVS2-2A>T各为1例。结论不典型Rett综合征患儿存在MECP2基因突变,R133C、T158M和R306C为其热点突变。基因突变类型和表型之间有一定的相关性。
- 李美蓉潘虹包新华张玉稚姜胜玲吴希如
- 关键词：RETT综合征非组蛋白DNA结合蛋白质类
- 小儿急性药物性锥体外系综合征60例临床分析
- 2000年
- 姜胜玲张培林王芳王清华
- 关键词：儿童
- 167株小儿肠道感染致病菌及药敏分析被引量：13
- 2002年
- 目的 了解引起小儿肠道感染的病原菌及其对目前常用抗菌药物的耐药性。方法 对该院 2 0 0 0年 7月至 2 0 0 1年 6月从 774例急慢性腹泻患儿粪便中分离的 16 7株小儿肠道感染的致病菌及其耐药性进行回顾性分析。结果 16 7株致病菌中痢疾杆菌占 2 7.5 %。肺炎克雷伯杆菌占 19.8%。弗劳地枸橼酸杆菌占 18.6 % ,铜绿假单胞菌占 13.8% ,白色念珠菌占 9% ,肠杆菌属占 5 .36 % ,其余为散发菌株。对氧氟沙星、复达欣、丁胺卡那霉素普遍敏感 ,对氨苄青霉素、阿莫西林、头孢唑啉、庆大霉素普遍耐药。结论 该地区条件致病菌为婴幼儿腹泻的主要病原菌。细菌的耐药谱广 ,敏感药物较少。
- 姜胜玲崔喜红杨俊文周文华
- 关键词：肠道感染抗生素耐药性
- Rett综合征X染色体失活方式及失活X染色体起源研究被引量：4
- 2006年
- 目的研究 Rett 综合征(RTT)患儿和其母亲 X 染色体失活(XCI)方式,患儿失活 X染色体来源,探讨 RTT XCI 与基因型、表型和遗传方式之间的关系。方法对55例 RTT 患儿、53例RTT 患儿的母亲、48例正常女性对照,提取其周围血白细胞 DNA,经甲基化敏感性限制性核酸内切酶HpaⅡ消化,对消化前后雄激素受体(AR)基因片段行 PCR 扩增和基因扫描分析。结果 RTT 患儿、RTT 患儿母亲、正常对照 AR 基因片段杂合率分别为82%、77%、83%。RTT 患儿 XCI 分布方式与患儿母亲及对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),RTT 患儿母亲与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。与患儿母亲及对照组相比,RTT 患儿在50:50～59:41区段内患儿人数显著减少,差异有统计学意义(P<0.05)。RTT 患儿非随机失活在 XCI≥65:35和≥80:20范围与母亲及对照组相比人数增多,但差异无统计学意义(P>0.05)。在21例非随机失活的患儿中,18例倾向于父源 X 染色体失活,占85.7%,3例倾向于母源。在同一突变位点可以观察到各种 XCI 方式,T158M 高度非随机失活率略高,R133C 无高度非随机失活。非典型 RTT 比典型 RTT 高度非随机失活率增高,其中保留语言型与先天型相比,高度非随机失活率略高。结论 RTT 患儿 XCI 分布方式与及母亲及对照组相比,完全随机失活人数显著减少,但在非随机失活人数上差异无统计学意义。母亲作为携带者传递致病基因不是 RTT 主要的遗传方式。RTT 患儿非随机失活的 X 染色体主要起源于父亲。RTT 患儿的 XCI 方式与临床表型有一定相关性,但 XCI 并不能完全解释表型。
- 姜胜玲包新华宋福英潘虹李美蓉吴希如
- 关键词：RETT综合征基因型表型
- 婴儿秋季腹泻去乳糖饮食疗效观察被引量：7
- 1999年
- 姜胜玲林河朱晓华王清华
- 关键词：秋季腹泻思密达婴儿中西药疗效观察
- 中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析被引量：5
- 2010年
- 目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增，通过比较患儿及其父亲SNP碱基序列，判定患儿突变基因所在染色体亲源。结果115例患儿中76例存在至少一种SNP。在中国RTT患儿中发现3个热点SNP。76例患儿中73例突变位于父源X染色体，3例突变位于母源X染色体。结论我国RTT患儿MECP2突变以父源突变为主。
- 张晶晶包新华曹广娜姜胜玲朱兴旺卢红梅贾利芳潘虹吴希如
- 关键词：RETT综合征突变
- 小儿铜绿假单胞菌肠炎50例分析被引量：4
- 2002年
- 目的 探讨铜绿假单胞菌所致小儿肠炎发病因素和流行病学特征 ,寻求有效治疗措施。方法 采取腹泻患儿新鲜大便 ,进行病原学检测 ,对经培养、鉴定出铜绿假单胞菌感染病例进行分析。结果 从小儿腹泻粪便培养的 5 6 0例阳性病例中 ,鉴定出铜绿假单胞菌 5 0例 ,占 8.92 % ,居该组腹泻病原菌的第四位。本组感染者 70 %为 1岁以下的婴儿 ,且 92 %的病例分别伴有 1～ 5种合并症。常年均有发病 ,以夏秋季为发病高峰。结论 铜绿假单胞菌是重要的条件致病菌之一 ,当人机体抵抗力低下时 ,则易感染发病 ,尤其是婴幼儿免疫功能尚未发育完善 ,加之患有各种原发病的婴幼儿 ,其体质更加虚弱 ,则对该菌的易感率更高 ,常致肠道感染性腹泻 ,因其耐药谱广 ,治疗较为困难 ,需努力探索有效药物 。
- 周文华吴惠姜胜玲
- 关键词：小儿铜绿假单胞菌感染性腹泻肠炎
- 丙戊酸钠缓释片治疗小儿癫痫被引量：3
- 1997年
- 姜胜玲林庆
- 关键词：癫痫药物疗法丙戊酸钠缓释片
- 雅克什贫血43例临床分析
- 1999年
- 茹育英姜胜玲王新红王改均
- 关键词：贫血儿童
- 小儿急性药物性肌张力不全68例误诊分析
- 2008年
- 姜胜玲苏秋玉邵静茹
- 关键词：误诊
