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产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用被引量：1: 2009年; 目的:探讨产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用。方法:选择由于产前超声检查见胎儿异常标记而行产前胎儿染色体核型分析的孕妇750例,检测胎儿的染色体异常率。对孕妇年龄<35岁(A组,n=658)与≥35岁(B组,n=92)、超声检查到胎儿有单项异常标记(C组,n=496)与胎儿有≥2项异常标记(D组,n=254),分别比较染色体异常率。结果:750例孕妇中检出胎儿染色体数目异常44例,胎儿染色体异常率为5.9%。A组检出染色体异常率为4.6%(30/658),显著低于B组的15.2%(14/92)(P<0.01)。C组检出染色体异常率为2.8%(14/496),显著低于D组的11.8%(30/254)(P<0.01)。结论:胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征,会有较多的胎儿染色体异常被检出,但须合理和谨慎选择。; 潘小英唐斌吴菁钟燕芳傅文婷马小燕朱伟杰; 关键词：染色体产前诊断

Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失的诊断分析及文献复习: 2024年; 目的报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考。方法采集外周血进行血液学分析。采用全自动毛细管电泳系统检测血红蛋白组分。应用PCR-流式荧光杂交法对常见的α-珠蛋白基因3种缺失、3种突变、β-珠蛋白基因17种突变进行检测。应用DNA测序分析HBB突变类型。结果该患者血液学表型为HGB:136 g/L、RBC:5.8×10^(12)/L、MCV:71.4 fL、MCH:23.4 pg。毛细管电泳结果显示:Hb A:84.7%;Hb A_(2):2.3%;Hb F:2.9%;Hb D:10.1%。DNA测序结果显示为Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失。结论该病例为β珠蛋白基因第二内含子基因序列与δ珠蛋白基因序列发生了融合,不等交换重组位点发生在δ-基因87位与β-基因IVS-II nt 8之间。该类型突变在中国人群中属于罕见型,确诊需要依赖基因诊断。在地中海贫血(地贫)高危人群中,尤其是当其配偶疑似为β-地贫携带者时,要警惕此类地贫基因突变的筛查和检测,避免重型β-地贫患儿的出生。; 唐斌王继成秦丹卿姚翠泽梁杰梁凯玲陈柯艺詹文丽梁丽华柴慧颖郭浩杜丽; 关键词：Β珠蛋白

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析被引量：12: 2016年; 目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。; 何天文陈柯艺唐斌钟志成黄滨梅郭浩尹爱华; 关键词：产前筛查染色体异常

中国大陆首例血红蛋白C病的检出被引量：1: 2009年; 目的:报道在中国大陆首次诊断出血红蛋白C(hematoglobin C,HbC)病的病例。方法:在广东省妇幼保健院行产前筛查的一对夫妇,男方临床疑似HbE病基因携带者(非洲多哥人),女方临床疑似轻型β-地中海贫血基因携带者(中国人),应用聚合酶链反应联合反向点杂交技术及DNA测序技术,检测β血红蛋白基因,并取羊水对其胎儿进行产前诊断。结果:男方的基因型为CD6(GAG→AAG)/N,为HbC病。女方的基因型为IVS-2-654(C>T)/N。胎儿基因型与其父亲的相同。结论:在中国大陆首次诊断出HbC病的病例。DNA测序技术能准确、快捷地诊断血红蛋白病。; 唐斌潘小英钟燕芳梁驹卿麦明琴郭浩朱伟杰; 关键词：Β-地中海贫血 DNA测序产前诊断

广东地区育龄女性TORCH感染筛查结果分析被引量：13: 2016年; 目的通过对广东地区育龄女性TORCH感染筛查结果进行分析,了解广东地区育龄女性TORCH感染情况。方法采用化学发光免疫分析法筛查广东地区育龄女性TORCH感染,并对筛查结果进行分析。结果广东地区育龄女性的弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒IgM抗体阳性率分别为0.17%(47/26 708)、1.57%(429/27 368)、0.68%(184/26 987)和4.20%(1 154/27 489);弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒IgG抗体阳性率分别为4.86%(43/885)、79.18%(9 444/11 928)、98.31%(1 108/1 127)和92.43%(1 502/1 625)。结论开展育龄女性TORCH感染筛查工作,对优生优育、提高人口素质具有非常重要意义。; 何天文黄滨梅钟志成郭浩陈柯艺唐斌尹爱华; 关键词：育龄女性 TORCH 化学发光免疫分析法

基于胎儿颈项透明层厚度的产前筛查被引量：2: 2019年; 孕11~13+6周测量胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)是早孕期筛查唐氏综合征的重要指标。NT联合血清学筛查策略,提高了唐氏综合征患儿的检出率,降低了假阳性率。NT增厚还与先天性心脏病、淋巴系统发育不良、宫内生长受限、其他结构异常及多种遗传综合征等有明显相关性,风险大小与NT增厚程度呈正相关。本文从NT增厚的病因学、NT增厚的范围、NT增厚与非整倍体、结构畸形、遗传学综合征的关系等方面探讨NT在产前筛查中的应用价值,以期为评估胎儿NT增厚风险提供理论依据。; 唐斌陈柯艺钟志成刘攀李洁梁丽华骆明勇; 关键词：产前筛查非整倍体遗传综合征

1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析: 目的探讨Wolf-Hirschhom综合征的临床表型及遗传效应。方法采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhom综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果先证者染色体核型为46,XX,lqh+...; 黎凤珍唐斌钟银环张忆聪; 关键词：核型分析

染色体核型分析及array CGH在超声异常胎儿诊断中的应用被引量：10: 2017年; 目的探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交.（array-based comparativegenomic hybridization,array CGH）对于超声异常胎儿的产前诊断的价值。方法对1603份以胎儿超声标记异常为指征的孕妇的脐血样本进行染色体核型分析，对其中792例同时进行arrayCGH检测。结果在1603例胎儿的脐血样本中，共发现117例（7．30％）异常核型，其中染色体数目异常72例（4．49％），结构异常45例（2．81％）。非高龄组（〈35岁）与高龄组（≥35岁）孕妇胎儿异常核型的发生率的差异有统计学意义（χ2=30．687，P〈O．01）。不同超声异常项数目（单项、两项、合并多项）的孕妇的胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（χ2=85．507，P〈0．001）。在736例染色体核型为正常的样本中，arrayCGH共检出17例微缺失或微重复，检出率为2．31％。结论对于超声提示的胎儿异常，不论其为单项、两项、还是3项以上，均建议其采用染色体核型和arrayCGH分析进行产前诊断。; 王游声唐斌郭莉陈汉彪卢建尹爱华; 关键词：超声异常染色体异常

中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0复合β-地中海贫血的产前诊断分析被引量：4: 2015年; δβ-地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH）是一组以出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin,HbF）持续性增高的血红蛋白病。其分子机制是由于类β-珠蛋白基因簇的缺失或突变,导致胎儿期γ-珠蛋白基因在成人期重新开放并持续表达〔1〕。δβ-地中海贫血基因缺陷类型根据发现地或人种命名,如土耳其型、德国型、日本型、西西里岛型、西班牙型等。; 唐斌王继成秦丹卿袁腾龙张艳霞王奕霞郭浩杜丽; 关键词：Β-地中海贫血产前诊断

脐血血红蛋白电泳Hb A值辅助诊断胎儿β-地中海贫血及鉴定母血污染的价值被引量：8: 2014年; 目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析，且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血 Hb A 的平均值为（6.3％±1.9％）；31例β杂合突变的 Hb A 值范围为2.6％～3.7％；10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血 Hb A 为0，4例为0.4％～0.7％；母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。; 郭浩郭莉唐斌杜丽骆明勇秦丹卿王奕霞王继成; 关键词：脐血血红蛋白电泳产前诊断 Β地中海贫血

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