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余永林: 作品数：38 被引量：100H指数：5; 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>; 发文基金：浙江省科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金浙江省中医药科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学生物学农业科学更多>>

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Bainbridge-Ropers综合征1例病例报告被引量：2: 2021年; 1病例资料男,汉族,2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊。患儿系G2P2,母孕期体检无异常,因“胎位不正”足月剖宫产,出生体重2950 g,身长49 cm,1、5、10 min Apgar评分均10分,出生史无特殊。父母非近亲结婚,无烟酒嗜好,无放射性物质、化学物质等接触史;家族中无遗传病史及类似病例。患儿就诊时间轴见图1。; 丁利阮雯聪余永林车月苹王慧李海峰; 关键词：遗传病史烟酒嗜好母孕期就诊时间

结直肠颗粒细胞瘤被引量：4: 2006年; 颗粒细胞瘤起源于雪旺细胞。结直肠颗粒细胞瘤发生率在消化道中仅次于食道。大多结直肠颗粒细胞瘤无临床症状,术前明确诊断比较困难,内镜下治疗是良性结直肠颗粒细胞瘤的首选治疗方法。恶性结直肠颗粒需要行局部广泛切除,必要时加上区域淋巴结清扫,预后较差。; 余永林崔焌辉; 关键词：结直肠颗粒细胞瘤

注意缺陷多动障碍儿童社会功能和父母焦虑情绪的关系及团体父母行为训练的效果被引量：13: 2021年; 注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童时期最常见的神经发育障碍性疾病[1],其患病率可达5.6%—8.4%[2—3]。ADHD儿童更易出现社会功能缺陷,其父母更易焦虑[4],疾病对患儿、家庭和社会产生沉重负担[4—6]。ADHD儿童执行能力不足、自我管理能力低下,较同龄儿更易在学业水平及人际交往等方面产生功能缺陷[4,7]。目前ADHD儿童的治疗目标是最大限度改善功能损伤,提高生活、学习和社交技能[8]。积极治疗除提高个人社会功能外,还可增加个人自尊心和家庭幸福感[9]。; 丁利车月苹周斯斯阮雯聪王慧余永林李海峰; 关键词：社会功能缺陷发育障碍性疾病社交技能父母行为焦虑情绪

13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究被引量：2: 2019年; 目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92%)患儿起病年龄<2岁.9例(69%)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8%)为中间型,3例(23%)为CMT2型.13例患儿的基因检测结果显示6例(46%)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23%)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23%)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8%)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85%)为已知致病突变,2例(15%)为新变异.MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的".结论早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例.; 徐佳露章毅赵聪颖江佩芳袁哲锋余永林夏哲智高峰; 关键词：腓骨肌萎缩症高通量测序儿童

结直肠癌患者血清TSGF水平的检测和分析: 目的通过检测和分析大肠癌患者的血清中肿瘤特异性生长因子(Tumor Specific Growth Factor,TSGF)的水平,探讨其在大肠癌的临床应用价值。方法:采用福建新大陆生物技术公司提供的TSGF快速诊断试剂...; 崔焌辉余永林宋章法叶锋钟紫凤; 关键词：肿瘤特异性生长因子大肠癌肿瘤标志物; 文献传递

β-catenin通过α2NKA调控骨骼肌静息膜电位的作用及其机制研究: 目的探讨骨骼肌β-catenin蛋白对骨骼肌静息膜电位(RMP)的影响,及其可能的调节机制。方法应用Cre/Loxp和RNAi技术分别在体和体外敲除骨骼肌的β-catenin蛋白。运用全细胞膜片钳记录、胞内记录等方法探讨...; 赵聪颖江克文高峰夏哲智沈珏余永林; 关键词：骨骼肌细胞全细胞膜片钳记录 CATENIN; 文献传递

10例儿童脑寄生虫病的随访: <正>目的:了解儿童脑寄生虫病的临床特点和危害。方法:连续收集3年(2011年5月至2014年3月)收住我科的确诊为脑寄生虫病例,共10例。对临床病例进行总结,并对所有病例进行电话随访。结果:男,8例,女,2例,起病年龄...; 余永林袁哲峰杨翠薇毛姗姗沈珏江佩芳高峰夏哲智; 关键词：寄生虫感染寄生虫病肢体活动障碍; 文献传递

万例电子肠镜检查分析: 本文对万例电子肠镜检查进行了分析。文章指出，直肠、乙状结肠是结直肠息肉、炎症、肿瘤的好发部位，腺瘤性息肉是结直肠肿瘤的高危因素，肠镜检查和治疗对结直肠病变具有不可替代的作用。; 崔焌辉余永林; 关键词：大肠疾病电子结肠镜; 文献传递

悬吊训练对痉挛型脑瘫患儿平衡功能和粗大运动功能的影响被引量：39: 2020年; 目的:探讨悬吊训练对痉挛型脑瘫患儿平衡功能及粗大运动功能的影响。方法:选取浙江大学医学院附属儿童医院康复科门诊就诊的痉挛性脑瘫患儿80例,按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组患儿40例。所有患儿均给予常规康复训练,治疗组在此基础上联合悬吊训练(训练频率为每周6次,每次30 min,持续6个月)。于治疗前、治疗6个月后采用GMFM分级量表(GMFM-88)、Berg平衡量表(BBS)、10米步行速度(10MWT)分别评估2组患儿的粗大运动功能、平衡功能和步行功能。结果:治疗后,2组患儿的GMFM-D评分、GMFM-E评分、BBS评分和10MWT与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且治疗组治疗后的GMFM-D评分、GMFM-E评分、BBS评分和10MWT分别为(33.38±6.32)分、(40.25±7.66)分、(32.35±4.43)分和(14.03±2.89)m/min,均显著优于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:常规康复训练联合悬吊训练不仅可以改善痉挛型脑瘫患儿的平衡功能和粗大运动功能,还可提高其步行能力。; 胡淑珍尹宏伟阮雯聪张鑫高柯达李海峰余永林; 关键词：悬吊训练痉挛型脑瘫康复

SCN1A移码突变致认知与行为发育良好的Dravet综合征: <正>目的:SCN1A突变是Dravet综合征最重要的致病因素,临床上Dravet综合征通常抗癫痫治疗效果差,且合并严重的智力、运动和行为发育障碍,国内外已有相关文献报道。但SCN1A突变致认知与行为发育良好的Drave...; 江佩芳沈珏余永林姜丽华徐璐夏哲智高峰; 关键词：移码突变 SCN1A 综合征; 文献传递