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一个跖骨短小症家系全基因组测序研究: 2018年; 目的对一个跖骨短小症家系的成员进行全基因组测序,探究其可能的致病因素。方法应用Illumina Hi Seq X ten测序平台对一个跖骨短小症家系中2例病例和3例正常人进行测序,测序数据经过1 000 Genomes Project和db SNP数据库过滤,筛选出突变基因。结果跖骨短小症呈X染色体隐性遗传。在X染色体上得到1 527个特异性单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)。没有筛选到符合条件的特异性小片段的插入/缺失(insertion/deletion,In/del)。经过1 000 Genomes Project和db SNP数据库比对后,得到位于11个基因上的39个特异性SNP位点,包括CCNB3、CYSLTR1、GK、NR0B1、PCYT1B、PRPS2、SHROOM4、SMS、TBL1X、TLR7、TLR8基因。结论这些基因SNP位点在我国汉族人群中也是存在的,提示本家系疾病并非单纯由遗传因素导致。; 邓阳龚弘强李宝华侯海峰焦凤萍李群伟; 关键词：全基因组测序致病因素家系

肱骨短小症致病相关基因及其变异的筛选与验证被引量：2: 2016年; 目的寻找肱骨短小症的特异致病基因及其变异。方法利用全基因组重测序技术,采用Illumina Hi Seq X ten测序系统检测3例肱骨短小症患者和3例正常对照者全基因组,测序数据经过1000 Genomes Project和db SNP数据库过滤,将测序所得的特异性单核苷酸多态性位点(SNP)在全部患者和对照者中验证,并通过GO和KEGG Pathway分析,筛选致病相关的重要候选基因及变异。结果肱骨短小症患者没有特异致病基因,但具有31个特异性SNP,其中PLCB4rs6077510和PLAU rs2227564变异与肱骨短小症发病密切相关。结论肱骨短小症不是遗传病。但其发病与PLCB4和PLAU基因多态性有关,可能是本病发病的重要机制。; 邓阳李宝华侯海峰焦凤萍龚弘强李群伟; 关键词：单核苷酸多态性致病基因

上海市高校学生男男性行为者艾滋病高危性行为定向干预效果评价被引量：10: 2018年; 目的探索针对上海市高校学生男男性行为者(men who have sex with men,MSM)人群中艾滋病(AIDS)高危性行为的有效干预模式。方法 2014年1月至2016年6月在上海市高校中以滚雪球的方法招募最近6个月与男性发生过性行为的MSM 304人,分为干预组和对照组。干预组接受AIDS相关知识和正确使用安全套的健康教育等定向干预措施,对照组接受日常干预措施,并于干预前后对两组研究对象进行问卷调查。结果干预后干预组知晓率为98%,对照组知晓率为88.8%,干预组知晓率高于对照组(=10.49,P=0.001)。干预组和对照组在是否有一夜情行为、若有一夜情行为是否使用安全套、近6个月内在口交时安全套使用情况、最近一次发生同性性行为时安全套使用情况、使用安全套时是否会留意其保质期和最近一次发生异性性行为时安全套使用情况的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对大学生MSM人群进行定向的AIDS相关知识的健康教育和指导,可以提高AIDS相关知识知晓率和安全套使用率,降低其高危性行为的发生率。; 宣舟斌商颖徐湘李志义韩雪邓阳; 关键词：大学生男男性行为者艾滋病高危性行为

泰安市乙型肝炎病毒宫内传播影响因素分析: 2018年; 目的探讨泰安市乙型肝炎病毒表面抗原(HBs Ag)阳性母亲分娩的新生儿发生乙型肝炎病毒(HBV)宫内跨胎盘传播的影响因素。方法纳入567例HBs Ag阳性母亲及其新生儿作为研究对象,收集母亲一般信息及抗病毒治疗等资料,检测母亲及新生儿HBV标志物、HBV DNA等指标。统计分析采用χ2检验和非条件多因素logistic回归。结果泰安市HBs Ag阳性母亲所分娩的新生儿HBV宫内传播的发生率为11. 46%。单因素分析显示母亲年龄、孕晚期乙型肝炎免疫球蛋白干预、乙型肝炎病毒e抗原(HBeAg)、HBV DNA浓度和HBV基因型与新生儿宫内传播的发生有关(P <0. 05)。Logistic回归分析显示,母亲HBeAg(OR=3. 350,95%CI=1. 889~6. 964)和HBV DNA浓度(OR=2. 096,95%CI=1. 585~5. 508)是HBV宫内传播的影响因素。以阴性为对照,母亲HBV DNA低载量组调整OR值为1. 211(95%CI:1. 110~1. 565),高载量组调整OR值为1. 948(95%CI:1. 345~2. 784),母亲HBV DNA浓度与宫内传播之间存在线性趋势(χ2=6. 920,P=0. 009)。结论 HBs Ag阳性母亲伴HBeAg阳性和高HBV DNA浓度是造成泰安市HBV宫内跨胎盘传播的主要危险因素,且HBV DNA浓度越高,发生宫内传播的可能性越大。; 邓阳王芳张海涛; 关键词：乙型肝炎病毒宫内传播新生儿影响因素

肝细胞癌外周血淋巴细胞中参与关键HBV变异选择的关键分子预测及网络构建: 肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma, HCC)居全球最常见肿瘤的第6位及肿瘤相关死亡的第3大常见原因。超过50%的HCC病例发生在我国，HCC的发生受环境因素、病毒因素和机体遗传因素等综合影响。H...; 邓阳; 关键词：肝细胞癌外周血淋巴细胞基因芯片免疫选择; 文献传递

2009-2014年山东省泰安市居民原发性肝癌生存状况分析被引量：7: 2016年; 目的我国为原发性肝癌（primarylivercancer，PLC）的高发地区，且山东省1970—2005年肝癌死亡率呈上升趋势。本研究探讨影响山东省泰安市居民PLC患者生存状况的独立危险因素，为PLC防治和预测PLC患者预后提供依据。方法利用2009—2014年山东省泰安市辖区内监测登记报告的PLC发病及死亡患者资料，应用Kaplan-Meier法、Log-rank检验和Cox回归比例风险模型，分析性别、职业、家庭住址、TNM分期、发病年龄和手术治疗与否对PLC患者生存状况的影响。结果共纳入4856例PLC患者，其中男性3498例，平均发病年龄为（60．94±13．49）岁；女性1358例，平均发病年龄为（69．01±14．29）岁。单因素分析显示，男性和女性之间的生存时间差异有统计学意义，χ2=25．511，P〈0．001；体力劳动者和非体力劳动者之间的生存时间差异有统计学意义，χ2=43．786，P〈0．001；家庭住址位于城市和农村患者的生存时间差异无统计学意义，χ2=1．352，P=0．245；TNM高（Ⅲ＋Ⅳ期）和低（Ⅰ＋Ⅱ期）分期者的生存时间差异有统计学意义，χ2=66．728，Pd0．001；高（〉65岁）、中（44～65岁）和低（〈44岁）发病者年龄的生存时间差异有统计学意义，χ2=86．422，P〈0．001；手术和未手术治疗者的生存时间差异有统计学意义，χ2=71．394，P〈0．001。Cox多因素分析显示，TNM高分期、高发病年龄与未手术治疗是影响PLC患者总体生存期的独立危险因素，P〈0．001。结论TNM高分期、高发病年龄与未手术治疗是影响PLC患者总体生存期的独立危险因素，手术治疗和肿瘤早发现是改善PLC患者预后的关键。; 邓阳陈清梅陈睿; 关键词：原发性肝癌预后

干骺端骨发育障碍一例报告被引量：1: 2015年; 李群伟等报道,西藏局部地区发现一种命名为＂肱骨短小症＂的特殊骨发育不良疾病,其突出临床体征为肱骨短小[1,2]。2011年9月,笔者在对肱骨短小症进行流行病学调查时发现1例多发性骨疣病例[3],2014年9月再次调研时还发现跖骨短小1家系2例[4],同时,又发现1例干骺端骨发育障碍（Metaphyseol dysostosis）患者,现报告如下。1病例女,藏族,19岁,未婚。; 李群伟索朗次登边巴次仁李宝华龚红强邓阳; 关键词：干骺端发育障碍软骨发育不全管状骨膝内翻

APOBECs家族成员在癌症进化发育过程中的核心作用被引量：3: 2014年; 癌症形成于促炎症状态的微环境之中,遵循着"变异-选择-适应"的达尔文进化规律。这一过程的遗传学基础是体细胞突变的产生与积累。目前,大量体细胞突变的产生机制以及环境压力下变异细胞的自然选择过程尚不明确。载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽(apolioprotein B mRNA-editing enzyme catalytic polypeptide,APOBEC)家族是一类高效的胞苷脱氨酶,其转录可被促炎症细胞因子和趋化因子激活,并在人体的固有和获得性免疫机制中发挥重要作用。APOBECs家族在抑制病毒复制的同时,也驱使有促癌作用的病毒突变体形成;其基因编码功能还可以诱发有促癌作用的驱动突变产生。作为在炎-癌转化中发挥桥梁作用的标志性酶,APOBECs家族对癌症的进化发育至关重要。; 刘文斌邓阳于浩义曹广文; 关键词：胞苷脱氨酶肿瘤进化

肝细胞癌组织中APOBEC3s类胞苷脱氨酶基因家族成员的表达观察被引量：1: 2018年; 目的观察载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽3(APOBEC3s)类胞苷脱氨酶基因家族成员在肝细胞癌(HCC)组织中的表达变化,并探讨其意义。方法分别采用实时定量PCR和免疫组化法检测155例HCC患者癌组织和癌旁组织中的APOBEC3s类胞苷脱氨酶基因家族成员A3A、A3B、A3C、A3D、A3F、A3G、A3H的mRNA和蛋白。以癌组织中APOBEC3s类胞苷脱氨酶基因家族成员mRNA相对表达量的中位数为界,将155例HCC患者分为高表达组和低表达组,并分析APOBEC3s类胞苷脱氨酶基因家族各成员mRNA相对表达量与HCC预后的关系。结果 HCC患者癌组织中APOBEC3s类胞苷脱氨酶基因家族成员A3A、A3B、A3C、A3D、A3F、A3G、A3H mRNA相对表达量分别为4. 08±0. 11、6. 61±0. 17、6. 42±0. 10、5. 29±0. 12、6. 64±0. 12、7. 49±0. 07、4. 32±0. 08,HCC患者癌旁组织中APOBEC3s类胞苷脱氨酶基因家族成员A3A、A3B、A3C、A3D、A3F、A3G、A3H mRNA相对表达量分别为2. 93±0. 11、4. 60±0. 11、5. 48±0. 11、5. 22±0. 08、6. 97±0. 08、5. 91±0. 12、4. 21±0. 10,癌组织与癌旁组织中A3A、A3B、A3C、A3G mRNA相对表达量相比,P均<0. 05。HCC患者癌组织中APOBEC3s类胞苷脱氨酶基因家族成员A3A、A3B、A3C、A3D、A3F、A3G、A3H蛋白阳性表达率分别为92. 3%、96. 8%、89. 0%、58. 1%、69. 7%、85. 9%、52. 9%,HCC患者癌旁组织中APOBEC3s类胞苷脱氨酶基因家族成员A3A、A3B、A3C、A3D、A3F、A3G、A3H蛋白阳性表达率分别为61. 3%、63. 2%、57. 4%、61. 9%、74. 8%、47. 7%、47. 7%,癌组织与癌旁组织中A3A、A3B、A3C、A3G蛋白阳性表达率相比,P均<0. 05。155例HCC患者癌组织中A3A mRNA低表达者、高表达者5年生存率分别为27. 3%、17. 7%,两者相比,P <0. 05; A3B mRNA低表达者、高表达者5年生存率分别为30. 0%、17. 1%,两者相比,P <0. 05; A3G mRNA低表达者、高表达5年生存率分别为33. 6%、13. 7%,两者相比,P <0. 05。结论APOBEC3s类胞苷脱氨酶基因家族成员A3A、A3B、A3C�; 陈清梅陈睿邓阳; 关键词：肝肿瘤肝细胞癌

西藏大骨节病特征性病变原因及新临床亚型的流行病学意义被引量：7: 2016年; 西藏大骨节病的临床表现与内地有很大差异,表现为大关节的严重畸形,其中尤以下肢为重,重者导致瘫痪。而且大骨节病有新的临床亚型,既往未被人们所认识。其临床表现特殊,即以"肱骨短小、身材矮小和手足正常"为主要临床表现。本文讨论了西藏大骨节病临床病变的可能原因及大骨节病新临床亚型在病因研究、病情监测和现场防治的流行病学意义。; 李群伟龚弘强邓阳侯海峰李宝华焦凤萍; 关键词：大骨节病流行病学

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邓阳

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