您的位置： 专家智库 > >

杨建伟

作品数：18 被引量：18H指数：2
供职机构：郑州大学更多>>
发文基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省科技发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生电气工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 16篇期刊文章
  • 1篇学位论文
  • 1篇专利

领域

  • 15篇医药卫生
  • 2篇电气工程

主题

  • 5篇基因
  • 4篇患儿
  • 3篇蛋白
  • 3篇血管
  • 3篇遗传学
  • 3篇遗传学分析
  • 3篇综合征
  • 3篇细胞
  • 2篇电网
  • 2篇新生儿
  • 2篇血管内皮
  • 2篇内皮
  • 2篇基因变异
  • 2篇儿童
  • 2篇PCT
  • 2篇病毒
  • 1篇单纯型
  • 1篇低血糖
  • 1篇淀粉样
  • 1篇淀粉样蛋白A

机构

  • 18篇郑州大学
  • 1篇武汉大学

作者

  • 18篇杨建伟
  • 8篇杨俊梅
  • 3篇刘磊
  • 1篇孙晓萍
  • 1篇杨志晓
  • 1篇刘曦
  • 1篇李苗苗
  • 1篇赵永静
  • 1篇乔斌
  • 1篇王克文
  • 1篇王媛
  • 1篇王菲
  • 1篇陈静
  • 1篇杨洪斌
  • 1篇朱冬梅
  • 1篇王颍源
  • 1篇王中华
  • 1篇郭亚楠
  • 1篇吴雪

传媒

  • 2篇中华儿科杂志
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇齐齐哈尔医学...
  • 1篇国际医药卫生...
  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇实用医技杂志
  • 1篇肿瘤基础与临...
  • 1篇实验与检验医...
  • 1篇中国实用医刊
  • 1篇电力系统保护...
  • 1篇中华实验眼科...
  • 1篇河南医学高等...
  • 1篇中华新生儿科...

年份

  • 8篇2025
  • 1篇2024
  • 3篇2022
  • 1篇2020
  • 3篇2019
  • 1篇2010
  • 1篇2009
共 18 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
CUL7基因变异致3M综合征1型1例患儿的遗传学分析暨文献回顾
2025年
目的探讨1例3M综合征(3MS)1型患儿的临床与遗传学特征。方法选取2021年2月于郑州大学附属儿童医院就诊的1例3MS 1型患儿为研究对象。采集患儿及其父母外周血样并提取基因组DNA, 对患儿进行全外显子组测序(WES), 对候选变异进行Sanger测序验证与致病性分析。以"3M综合征"与"3M syndrome"分别为中、英文关键词, 在中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed数据库中检索相关文献, 检索时间为建库至2024年12月, 对已报道的中国3MS患儿相关临床资料进行总结。本研究已通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-K-020)。结果①患儿为6岁2月龄女性, 存在面部畸形、骨骼发育异常及生长发育迟缓。②WES检测显示患儿携带CUL7基因c.2686G>T(p.E896*)无义变异与c.1200delT(p.R401Gfs*66)移码变异;Sanger测序验证该2个变异分别遗传自患儿父亲和母亲;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》, c.2686G>T(p.E896*)被判定为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3), c.1200delT(p.R401Gfs*66)被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。③根据本研究设定的文献检索策略, 共检索出18篇相关文献, 纳入共计32例中国3MS病例, 其中8例为胎儿;32例病例主要携带CUL7基因变异(20/32, 62.5%)与OBSL1基因变异(12/32, 37.5%);主要临床表现包括宫内或生后生长发育落后(32/32, 100.0%)、倒三角形面部特征(27/32, 84.3%)与骨骼发育异常(21/32, 65.6%)。结论 CUL7基因c.2686G>T(p.E896*)与c.1200delT(p.R401Gfs*66)复合杂合变异可能为上述3MS 1型患儿的遗传学病因。对于存在面部畸形、骨骼发育异常及宫内或产后生长发育落后等表现的患儿, 应警惕3MS可能。
张利明吴雪杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴
关键词：基因检测
结合灵敏度分析的城市高压网架在线优化被引量：2
2010年
从城市高压网架的实际特点出发,在降阶枚举法的基础上,引入灵敏度指标,进行城市高压电网最优运行方式的在线确定计算。由所有开关状态的组合构成电网可能运行方式的枚举集,考虑继电保护等各种实际运行约束,大幅减少电网的运行方式。对有限数目的运行方式根据灵敏度指标排序,依次计算各方案的性能参数,确定最终的优化方案,保证了结果的最优性,计算的快速性。在城市高压电网的试运行,表明该算法的有效性和实用性。
杨建伟王克文
关键词：城市电网枚举法灵敏度
一种可调式建筑模板支撑装置
本实用新型公开了一种可调式建筑模板支撑装置，包括脚手架钢管、底座、螺纹套筒和顶部螺杆，所述底座顶面固定安装有底部螺杆，且底部螺杆外侧螺纹套接有螺纹套筒，并且螺纹套筒顶部外表面焊接有托盘，所述托盘顶面转动连接有转动盘。有益...
柴洪涛党孟林董孝禹邵旭孙庆伟刘冀程光明杨建伟吴长波杨洪斌王中华宋硕刘绿园聂军强尹晓兵
新生儿肝血管瘤伴动静脉瘘4例
2025年
目的探讨新生儿肝血管瘤伴动静脉瘘(hepatic hemangioma with arteriovenous fistula,HH-AVF)的临床特征及诊疗情况。方法选择2020年1月至2024年1月郑州大学附属儿童医院新生儿科收治的HH-AVF患儿临床资料进行回顾性分析。结果共纳入HH-AVF患儿4例,男3例,女1例,出生体重(3430±221)g,起病日龄(16.8±13.1)d,均有肝脏占位病变。2例患儿呼吸困难需呼吸机支持,其中1例心影增大,并发心力衰竭、肺动脉高压,另1例并发肺动脉高压;1例患儿并发全身皮肤多发血管瘤;1例患儿并发颈血管瘤并反复出血。4例均接受介入治疗,介入治疗时日龄(34.0±22.5)d,同时口服普萘洛尔,随访4~16个月,复查CT均显示病灶较确诊时显著减小,未再出现呼吸困难、心力衰竭、肺动脉高压等表现,监测肝功能、凝血功能等未发现异常。结论新生儿期起病的HH-AVF多为先天性,临床表现不一,发生心力衰竭、肺动脉高压等并发症时极为凶险,介入治疗效果显著,可有效降低病死率。
张利明杨建伟王颍源王菲魏郑虎孙红启杨俊梅
关键词：新生儿肝血管瘤肝动静脉瘘介入治疗
PCT及CRP在小儿轮状病毒肠炎中的变化意义被引量：1
2019年
目的 探究血清降钙素原(PCT)及C-反应蛋白(CRP)在小儿轮状病毒肠炎中的变化意义。方法 选取2017年5月—2018年5月在本院就诊的110例轮状病毒肠炎患儿作为研究组,另选取同期在本院进行健康体检的110名同龄儿童作为健康组,记录研究组急性期、恢复期与健康组儿童PCT及CRP水平,并对其阳性率进行比较。结果 研究组患儿各时期CRP及PCT水平均显著高于健康组(P<0.05),且研究组急性期CRP及PCT水平显著高于恢复期(P<0.05);同时,健康组儿童CRP及PCT均无阳性表现,研究组患儿随着病情的恢复,CRP及PCT阳性率由急性期的8.18%及11.82%,降低至3.64%及5.45%。结论 PCT及CRP水平随着患儿病情发展而升高,且当其病情逐渐恢复时,其治疗均呈降低趋势,能够通过该指标变化程度对小儿轮状病毒肠炎病情及预后进行预测及评估。
杨建伟
关键词：PCTCRP小儿轮状病毒肠炎
HMGA2基因变异致Silver-Russell综合征1家系
2025年
例1, 女, 4岁6月龄, 例2为例1胞弟, 1岁, 分别因"生长迟缓4、1年"就诊于郑州大学附属儿童医院, 均存在宫内发育迟缓、生后生长迟缓、喂养困难, 以及三角脸、前额突出、小下颌、低耳位等特殊的面部表现。全外显子组测序结果显示同胞姐弟HMGA2基因均存在c.253C>T(p.Q85*)杂合无义变异, Sanger测序验证结果显示该变异为新发变异, 未见报道, 存在父母生殖腺嵌合体可能。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判断为致病变异。
张利明张子夏李苗苗刘磊杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴
外周血PCT、SAA及CD64检测诊断新生儿败血症的价值被引量：2
2022年
目的探讨外周血降钙素原(PCT)、淀粉样蛋白A(SAA)及中性粒细胞表面分子CD64(以下简称CD64)检测诊断新生儿败血症的价值。方法抽取郑州大学附属儿童医院2020年12月至2021年12月收治的新生儿败血症患儿120例作为观察组,另抽取同期收治的非感染新生儿120例作为对照1组及同期接待的健康新生儿120例作为对照2组。三组新生儿均采集外周血检测PCT、SAA、CD64水平,同时对观察组患儿实施血培养,总结细菌感染类型。对比三组检测结果,分析单独检测、联合检测诊断新生儿败血症的价值,比较不同细菌感染的检测结果。结果观察组PCT、SAA、CD64水平高于对照1组与对照2组,差异有统计学意义(P<0.05),对照1组PCT、SAA、CD64水平高于对照2组(P<0.05)。联合检测诊断灵敏度、特异度、准确度均高于PCT、SAA、CD64单一检测(P均<0.05);革兰阴性菌感染与革兰阳性菌感染在PCT与CD64上比较差异有统计学意义,前者更高(P<0.05),但二者在SAA上比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论相比非感染新生儿与健康新生儿,败血症新生儿有明显的外周血PCT、SAA、CD64水平升高现象,三者联合检测可提高诊断价值,还可鉴别病原菌类型,从而为临床诊治新生儿败血症提供可靠依据。
许哲陈静孙红启杨建伟李铁威
关键词：新生儿败血症淀粉样蛋白A
病毒性心肌炎患儿血清visfatin、VE-cadherin表达情况及临床意义探讨被引量：1
2019年
目的探讨病毒性心肌炎(VMC)患儿血清内脂素(visfatin)、血管内皮细胞钙黏蛋白(VE-cadherin)表达情况及临床意义。方法选取我院VMC患儿102例为试验组,同期选择69例健康体检儿童为对照组。检测对比两组血清visfatin、VEcadherin水平,试验组不同病情程度及不同疾病分期患儿血清visfatin、VE-cadherin水平,试验组予以常规治疗比较患儿治疗前、治疗7d后、15d后血清visfatin、VE-cadherin水平,分析血清visfatin、VE-cadherin水平与VMC病情程度的相关性。结果试验组血清visfatin、VE-cadherin水平均高于对照组(P<0.05);试验组不同病情程度患儿血清visfatin、VE-cadherin水平对比,有显著差异(P<0.05),且重度患儿上述指标水平高于中度患儿,中度患儿高于轻度患儿(P<0.05);试验组患儿疾病处于急性期时血清visfatin、VE-cadherin水平高于恢复期时(P<0.05);试验组治疗7d、15d后血清visfatin、VE-cadherin水平均较治疗前降低,且治疗15d后上述血清指标水平低于治疗7d后(P<0.05);相关性分析显示,血清visfatin、VE-cadherin水平与VMC病情程度呈显著正相关(P均<0.05)。结论病毒性心肌炎患儿血清visfatin、VE-cadherin呈高表达,且其表达水平和患儿病情程度、病程进展有显著关系。
杨建伟刘曦杨俊梅
关键词：病毒性心肌炎血管内皮细胞钙黏蛋白病情程度
儿童急性淋巴细胞性白血病血清中白介素-6和血管内皮生长因子水平测定被引量：5
2022年
目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病血清中白介素-6(IL-6)和血管内皮生长因子(VEGF)水平及其临床价值。方法纳入郑州大学附属儿童医院2018年1月至2021年6月收治的经细胞病理学确诊的55例儿童急性淋巴细胞白血病作为观察组,并以同期门诊健康体检的健康儿童30例作为对照组,采用双抗夹心酶联免疫吸附试验检测并比较2组儿童血清中IL-6和VEGF水平。结果观察组55例儿童急性淋巴细胞白血病血清中IL-6和VEGF水平分别为(66.78±16.50)ng/L和(252.44±27.75)ng/L,均明显高于对照组30健康儿童的(25.46±4.11)ng/L和(85.20±18.13)ng/L,比较差异均有统计学意义(t=33.479,P<0.001;t=17.604,P<0.001)。55例儿童急性淋巴细胞白血病血清中IL-6和VEGF呈正相关关系(r=0.601,P<0.001)。结论儿童急性淋巴细胞白血病血清中存在IL-6和VEGF的高水平异常表达,其检测有利于儿童急性淋巴细胞白血病的确诊、病情评估、预后评估。
赵永静杨建伟
关键词：急性淋巴细胞白血病儿童白介素-6血管内皮生长因子
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析
2024年
目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。结果6例MCCD患儿中,男性4例,女性2例,平均就诊年龄为7 d,平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常,5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高,5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个:c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H),以及MCCC2基因变异3个:c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*,366)、c.1342G>A(p.G448A),其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD,患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀,末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。结论MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异,丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗,并为遗传咨询提供参考。
张利明毋盛楠郭亚楠杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴
全选 清除 导出
共2页<12>
聚类工具0