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廖宇
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12
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中南大学
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相关领域:
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合作作者
周智广
中南大学湘雅二医院
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谭愈昱
中南大学
林健
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线粒体糖尿病的一例患者的家系调查与基因分析
目的:通过对1例临床表现为“糖尿病、听力下降、视神经萎缩、尿崩症、高乳酸血症”的患者及其家系进行WFS1和线粒体基因突变及其突变杂胞质性程度的检测,对其进行基因诊断。 方法:(1)收集相关临床资料。(2)抽取先证者及部...
廖宇
关键词:
线粒体基因
母系遗传
糖尿病
文献传递
主要组织相容性复合体I类链相关基因A基因型在1型糖尿病及其亚型中的分布特点
2016年
目的探讨主要组织相容性复合体I类链相关基因A(MICA)基因型在1型糖尿病(T1DM)亚型中的分布特点及其与人类白细胞抗原-DQ(HLA-DQ)基因的关系。方法选取1999年6月至2004年12月在中南大学湘雅二医院内分泌科就诊的无亲缘关系的T1DM患者338例为研究对象,其中1A型糖尿病患者193例(TIADM组)、成人隐匿性自身免疫糖尿病患者145例(LADA组),无亲缘关系的体检健康志愿者258名(健康对照组)。用PCR.直接测序法检测T1DM组、LADA组和正常对照组的MICA和HLA-DQ基因型。根据MICA基因外显子5的跨膜区多态性GCT重复序列的数目,确定为MICA4、5、5.1、6,9共5种等位基因。使用卡方检验比较各组之间MICA基因频率的差异,使用SvejgaardRyder检验分析MICA基因和HLA-DQ基因之间的关系。结果(1)MICA4、MICA9等位基因和MICA4/9、MICA9/9基因型的频率在起病年龄〈20岁的T1ADM组患者较正常对照组增多(分别为20-3%比13.2%、26.8%比13.2%、13.0%比3.5%、6.5%比1.9%,X^2=6.501、21.419、12.312、5.269;均P〈0.05),而MICA5、MICA5.1等位基因和MICA5.1/A5.1基因型较正常对照组频率减少(28.9%比37.8%、19.1%比28.9%、4.9%比10.5%。X^2=5.845、8.323、3.286,均P〈0.05)。(2)MICA基因的频率在起病年龄≥20岁T1ADM组以及LADA组患者与正常对照组差异无统计学意义(分别为X^2=0.067~3.078、X^2=0.000-3.954,均P〉0.05)。(3)MICA与HLA.nq基因无连锁不平衡,SvejgaardRyder检验显示,MICA基因的易感作用较HLA-DQ弱[0R(95%C1):0.266(0.114-0.625)1,只有HLA-DQ基因为易感基因时,MICA才显示其易感作用[3.037(1.448~6.370)],而HLA-DQ为保护或中性基因时MICA基因无易感作用(均P〉0.05)。结论MICA基因仅在携带HLA-DQ易感基因的T1ADM患者中起作用,MICA基因多态性
林健
周智广
谭愈昱
黄干
廖宇
关键词:
糖尿病
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