崔丽娟
- 作品数：13 被引量：26H指数：3
- 供职机构：宁夏医科大学总医院更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- NPM1和FLT3基因突变与急性髓系白血病临床特征及预后相关性研究被引量：2
- 2016年
- 目的探讨核仁磷酸蛋白(NPMl)基因突变及FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)突变与成人急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后的相关性。方法应用PCR结合DNA测序技术分析NPM1与FLT3-ITD突变在135例初诊成人急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中的表达,研究NPM1与FLT3-ITD突变阳性AML患者的临床特征及疗效。结果 115例AML患者NPM1突变阳性率29.6%(34/115),FLT3-ITD突变阳性率19.1%(22/115),NPM1及FLT3-ITD突变同时存在共7例;20例急性淋巴细胞白血病(ALL)和10例正常对照中均未检测到NPM1或FLT3-ITD突变。NPM1+AML患者初诊时BPC较高(P<0.05)、伴有特异性融合基因患者比例低(P<0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P<0.05)。单纯NPM1突变阳性AML患者有预后较好相关趋势。FLT3-ITD+AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P<0.05),化疗后有低缓解率趋势。两种突变均与初诊时中位WBC数及染色体正常核型患者比例有相关关系(P<0.05)。结论 NPM1和FLT3-ITD突变是正常核型AML患者常见的分子学异常,且与AML临床特征及预后有一定相关性。
- 崔丽娟马荣许飞
- 关键词：急性髓系白血病基因突变PCRDNA测序
- 维奈克拉治疗急性髓系白血病的研究进展
- 2025年
- 急性髓系白血病(AML)是一种在血液系统中常见的恶性肿瘤,其特点是造血干细胞的分化受到损害,从而导致骨髓、外周血和髓外组织中的髓系细胞发生克隆和扩增。我国AML确诊患者年龄中位数为68岁^([1])。AML治疗始终是一种具有挑战性的问题。传统标准化疗方案可使60%~80%的患者获得缓解^([2])。因高龄、身体机能差、并发症多及存在严重活动性感染的不适合强化疗(unfit),故AML患者接受标准强诱导化疗后死亡率高达29%~35%^([3])。
- 潘树耀崔丽娟
- 关键词：急性髓系白血病免疫治疗
- 彗星实验方法学的改进用于DNA损伤检测被引量：8
- 2018年
- 目的对国际公认的经典彗星实验(单细胞凝胶电泳实验)进行方法学改进,使之更方便于临床检测。方法选用5例范可尼贫血的阳性标本作为阳性对照,30例初生婴儿的脐带血作为阴性对照,同时应用经典彗星实验以及改进版彗星实验进行比对,验证两种方法的可行性。选用15例临床标本与中国医学科学院放射医学研究所同步进行实验,然后实验结果进行对比对,验证改进版彗星实验的准确度以及符合度。结果与经典彗星实验相比,改进版彗星实验检测结果的准确度达到100%,符合度达到100%。结论与经典的彗星实验相比,改进版彗星实验操作更加简单、省时;结果客观、准确、稳定,且重现性和准确性好,图像清晰,容易判读;成本更加低廉,操作安全,更加环保,推荐使用该方法作为DNA损伤的检测方法。
- 崔丽娟张娟程宇刘娟李玲梁超陈忠傅廷娇
- 关键词：DNA损伤
- 融合基因STAT3::RARA阳性PML::RARA阴性急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习
- 2024年
- 目的提高对STAT3::RARA融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病(APL)的认识。方法回顾性分析2020年7月宁夏医科大学总医院收治的1例STAT3::RARA融合基因阳性APL患者的一般资料、基因检测结果及诊治经过,并进行文献复习。结果患者为70岁男性,因痔疮出血伴反复口腔溃疡2个月入院。体格检查示贫血貌,余无明显阳性体征。入院血常规:白细胞计数4.36×10^(9)/L,中性粒细胞比例56.5%,淋巴细胞比例22.7%,血红蛋白67 g/L,血小板计数37.0×10^(9)/L。髂骨穿刺骨髓涂片:骨髓增生极度活跃,粒系异常增生,以病态早幼粒细胞为主。实时定量聚合酶链反应法定性检测未检出PML::RARA L型(bcr1型)、PML::RARA V型(bcr2型)、PML::RARA S型(bcr3型)。PML::RARA融合基因探针荧光原位杂交检测示RARA基因位点部分缺失阳性,PML::RARA基因位点融合阴性。血液肿瘤全景式基因变异检测示STAT3::RARA融合基因阳性,未检测到与血液肿瘤相关的基因变异。诊断为不典型APL(STAT3::RARA融合基因阳性)。经全反式维甲酸和三氧化二砷联合治疗无效,拒绝联合化疗,接受对症支持治疗,乏力症状改善后出院。结论STAT::RARA融合基因阳性APL临床罕见;与经典型APL相比,该类型APL缺乏有效治疗措施,其对全反式维甲酸和三氧化二砷治疗不敏感可能与该融合基因有关。
- 宁婧杨瑞王海楠崔丽娟
- 关键词：STAT3转录因子PML蛋白
- 以硼替佐米为主的化疗方案对多发性骨髓瘤患者DKK1与RANKL表达的影响被引量：4
- 2019年
- 目的探讨Dickkopf1(DKK1)与核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-κB ligand,RANKL)与骨髓瘤分期、骨质破坏的关系以及硼替佐米为主的联合方案对多发性骨髓瘤患者血清DKK1及RANKL水平的影响。方法采用ELISA法检测30例初诊多发性骨髓瘤患者治疗前后血清DKK1及RANKL的表达水平。结果Ⅲ期初诊多发性骨髓瘤患者血清DKK1与RANKL水平高于I^II期患者(P<0.05);初诊多发性骨髓瘤患者有骨质破坏组血清DKK1与RANKL水平高于无骨质破坏组(P<0.05);初治有效组血清DKK1与RANKL水平较治疗前降低(P<0.05);治疗有效组第1、2疗程化疗后血清DKK1与RANKL水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论多发性骨髓瘤患者血清DKK1及RANKL表达水平与疾病分期、骨质破坏程度及以硼替佐米为主的化疗效果有关。
- 李玲谢军崔丽娟
- 关键词：多发性骨髓瘤DKK1RANKL硼替佐米
- 维奈克拉联合阿扎胞苷治疗伴t(6;9)急性髓系白血病1例并文献复习被引量：2
- 2022年
- 目的提高对维奈克拉联合阿扎胞苷治疗伴t(6;9)急性髓系白血病(AML)的认识。方法回顾性分析宁夏医科大学总医院2020年7月收治的1例接受维奈克拉联合阿扎胞苷治疗的伴t(6;9)AML患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者以发热、皮下结节为临床表现,结合骨髓细胞形态学、免疫学、遗传学、分子生物学检查,诊断为AML-M_(2a)伴t(6;9),基因检测提示DEK-CAN、TP53、DNMT3A、ASXL1、TET2、FLT3-ITD均阳性。患者对常规化疗无效,因合并严重肺部感染而接受维奈克拉联合阿扎胞苷治疗获得完全缓解,患者家属拒绝行异基因造血干胞移植,错过最佳治疗时机,原发病复发后最终放弃治疗。结论伴t(6;9)AML治疗难度大,预后极差,常规化疗无效时维奈克拉联合阿扎胞苷治疗达完全缓解后,桥接造血干细胞移植可作为此类患者的最佳治疗选择。
- 胡代宏蒋莉梅崔丽娟
- 关键词：阿扎胞苷
- 急性髓系白血病的靶向治疗进展被引量：1
- 2024年
- 急性髓系白血病(AML)是一种由异常增殖的骨髓干细胞引起的恶性肿瘤。AML的发生机制异常复杂,主要通过影响细胞凋亡、细胞代谢、DNA甲基化修饰、信号传导和染色质重塑等关键过程推动AML细胞的异常增殖、存活和分化。尽管在过去的几十年中,对于AML的治疗研究有了显著的进展,但由于其高度异质性和复杂性,要求治疗方法具有多靶点功能,故其治疗仍然具有挑战性。近年来,靶向治疗逐渐成为治疗AML的研究热点,为患者提供了新的治疗选择。
- 周倩崔丽娟
- 关键词：急性髓系白血病基因突变靶向治疗
- AML1::ETO融合基因阳性急性髓系白血病患者预后影响因素分析
- 2025年
- 目的探讨AML1::ETO融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的预后影响因素。方法回顾性队列研究。收集2012年11月至2023年12月在宁夏医科大学总医院明确诊断的42例AML1::ETO融合基因阳性AML患者的临床资料。总结患者一般临床特征及近期疗效,采用Kaplan-Meier法分析年龄、性别、血细胞计数、免疫表型、治疗方案及疗效等因素分层患者总生存(OS)及无复发生存(RFS),组间比较采用log-rank检验。采用Cox比例风险模型对OS和RFS进行单因素及多因素分析。结果42例患者中男性22例(52.4%),女性20例(47.6%),中位年龄35岁,范围14~66岁。首发症状以乏力、发热及出血为常见。CD19阳性和CD56阳性患者均占54.8%(23/42)。22例(52.4%)接受IA(伊达比星+阿糖胞苷)方案、8例(19.1%)接受HAA(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+阿柔比星)方案、12例(28.6%)接受其他方案诱导化疗;7例(16.7%)患者在后续治疗中接受造血干细胞移植(HSCT)。诱导治疗1个疗程后29例(69.1%)达CR。诱导治疗1个疗程后CR组中初诊时血小板计数>10×10^(9)/L[86.2%(25/29)比53.8%(7/13)]、CD19阳性[65.5%(19/29)比30.8%(4/13)]、CD56阴性[58.6%(17/29)比15.4%(2/13)]、CD34阳性[96.7%(28/29)比76.9%(10/13)]、采用IA方案治疗[58.6%(17/29)比38.5%(5/13)]患者比例均高于未达CR组,差异均有统计学意义(均P<0.05),两组中性别、年龄、血红蛋白、染色体核型、是否伴c-kit突变分层患者占比差异均无统计学意义(均P>0.05)。中位随访19.5个月,范围0.9~133.0个月。Kaplan-Meier法分析显示,初诊时血小板计数>10×10^(9)/L、CD19阳性、CD56阴性、不伴c-kit突变、1个疗程后达CR及后续行HSCT的患者OS及RFS均较好(均P<0.05)。多因素Cox回归分析显示,血小板计数(>10×10^(9)/L比≤10×10^(9)/L,HR=0.046,95%CI:0.007~0.314,P=0.002)、CD19表达(阳性比阴性,HR=0.069,95%CI:0.010~0.495,P=0.008)、CD56表达(阳性比阴性,HR=6.478,95%CI:1.178~35.631,P=0.032)、CD34表达(阳性比阴
- 王淑娟何裕崔丽娟
- 关键词：预后
- 基因测序法检测FLT3和NPM1的突变研究
- 2014年
- 目的:基因测序法检测FLT3和NPM1突变在急性髓系白血病(AML)中预后判断和分子靶向治疗的意义。方法:利用基因测序法检测35例急性髓系白血病的突变。结果:发现35例样本中FLT3-ITD突变4(13.3%)例,NPM1突变6(20%)例,没有发现FLT3和NPM1都突变,其它25(71.4%)例均为FLT3阴性、NPM1阴性。结论:AML存在NPM1突变958bp处出现插入突变,缺失TGGCAGTG和缺失后替换成gcccgcggttta的突变,FLT3中出现内部串联重复突变,直接测序法最方便检测此突变。
- 马荣崔丽娟姜敏
- 关键词：急性髓系白血病突变
- 人工智能在血液疾病诊疗中的应用研究进展
- 2025年
- 血液疾病指原发于造血系统或主要累及血液和造血器官的疾病,主要包括良性血液疾病和恶性血液疾病两种类型,不仅对患者的生活质量和生命安全造成负面影响,也给家庭和社会带来了沉重的负担.随着计算机与机器学习等相关技术的快速发展,人工智能已被广泛应用于医学领域和临床研究.在血液疾病诊疗方面,基于随机森林、决策树、支持向量机和线性回归等机器学习算法构建的人工智能模型展现出了卓越的工作效能,在合理利用既有数据、图像识别和组学分析等任务中取得了优于传统方法的表现.本文综述了人工智能应用于血液疾病预测、诊断、预后评估与治疗指导领域的研究进展,总结了人工智能技术在该领域的突出成果与局限性,以期为推动机器学习技术进一步应用于血液疾病诊疗提供参考.
- 张礼潜安倬玉崔丽娟李文倩张晓辉
- 关键词：血液疾病人工智能临床诊疗
