何亚香
- 作品数:47 被引量:161H指数:7
- 供职机构:苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金:江苏省临床医学科技专项江苏省卫生厅科技发展基金苏州市科技发展计划更多>>
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- 15例急性混合细胞白血病的临床表现及实验室特点——2008年—2012年单中心回顾性分析
- 目的目前儿童急性淋巴细胞白血病通过采用基于危险程度的分级治疗,其治疗效果得到了显著地提高,低危和中危组儿童急性淋巴细胞白血病的长期存活率已经达到80%以上;儿童急性髓细胞白血病的治疗效果较差,达到50%左右;但急性混合细...
- 卢静卢俊柴忆欢何海龙王易赵文理季正华何亚香黄益萍邵雪君肖佩芳范俊杰孙伊娜胡绍燕
- 关键词:急性混合细胞白血病儿童急性淋巴细胞白血病儿童急性白血病回顾性分析
- 文献传递
- 566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析被引量:4
- 2015年
- 目的探讨身材矮小儿童的细胞遗传学病因。方法对566例身材矮小儿童按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析。对携带常染色体异常的患儿进行家系调查。结果共发现异常核型81例,异常率为14.3%,其中性染色体异常72例(88.9%),常染色体异常8例(9.9%),47,XX,+mar1例。仅1例常染色体部分三体患儿(46,XY,der(14)t(5;14)(q34;p11)pat)的父亲存在核型异常E46,XY,t(5;14)(q34;p11)]。结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要因素,应引起临床医师的高度重视。
- 王红英朱宏何亚香陈临琪杨乃超洪礼仪邵雪君
- 关键词:儿童细胞遗传学性染色体
- 多重RT-PCR技术联合染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病诊断分型中的应用被引量:17
- 2004年
- 目的 研究多重逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术联合染色体核型分析在急性淋巴细胞白血病 (ALL)诊断分型中的价值。方法 采用多重RT PCR技术 ,染色体R或G显带技术对 5 0例儿童ALL进行分析。结果 5 0例ALL患儿中 18例 (36 .0 % )分别具有 11种融合基因 ,包括E2A/PBX1、TEL/AML1、TLS/ERG、MLL/AF4、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AFX、MLL/AF6、MLL/ELL、TAL1D、HOX11。在接受染色体检查的 4 8例ALL患儿中 ,染色体异常有 2 4例 (5 7.1% ) ,其中染色体数目和缺失异常为 18例 ,染色体易位 6例。多重RT PCR和核型分析联合使ALL的遗传学异常检出率增至 70 % (5 0例中 35例 )。结论 多重RT PCR和染色体核型分析两种方法相结合 ,可以相互补充 ,从而提高了ALL患儿遗传学异常的检出率 ,为儿童ALL的诊断、分型和预后判断提供可靠依据。
- 何军薛永权李建琴何海龙何亚香黄益萍柴忆欢朱伶俐
- 关键词:染色体核型儿童急性淋巴细胞白血病诊断分型逆转录聚合酶链反应
- 儿童Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病实验与临床研究
- 1999年
- 从形态学、免疫学、细胞遗传学及临床四方面对Ph+ALL进行系统研究,结果表明,Ph+ALL发生率为7.1%,核型主要以Ph染色体与正常染色体嵌合(3/6),治疗后基本消失。免疫分型以B型为主(6/6),其它系列抗原以CD2、CD13、CD34高表达。形态学以L1多见(5/6),临床上以年龄大、白细胞计数高、治疗效果差及缓解持时间短为特点。提示,Ph+ALL是一组恶性特殊亚型。
- 何海龙王津媛柴忆欢李祯萍何军何亚香
- 关键词:急性淋巴细胞性白血病PH染色体儿童
- 47,XYY综合征1例报告被引量:3
- 2012年
- 患儿,男性,13个月,第2胎第2产,足月剖腹产,因出生后发现阴右侧阴囊空虚13个月就诊。父母非近亲婚配,其姐发育正常,其父核型46,XY,母亲核型46,XX。
- 张晓红周云何亚香
- 关键词:XYY综合征足月剖腹产近亲婚配
- 伴有inv(16)重排的儿童急性髓系白血病的临床与实验研究被引量:6
- 2012年
- 目的回顾性分析inv(16)儿童急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特点。方法采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核心结合因子β(CBFβ)对15例形态学诊断为急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞(M4EO)或形态学上无M4EO特征但经逆转录一多重巢式聚合酶链反应(多重RT-PCR)证实有CBFβ平滑肌肌球蛋白重链基因11(MYH11)融合基因的AML和核型伴有8三体的M4患儿进行双色荧光原位杂交(D-FISH)检测,并将其结果与细胞形态学、免疫表型、染色体核型和RT-PCR相联系和比较。结果D-ISH揭示除2例伴8.三体的AML外,其余13例AML包括M4EO12例和M4a1例,均提示有CBFβ基因断裂,其平均阳性细胞检出率为55.2%(37.0%-86.0%)。D-FISH阳性病例RT-PCR也检出CBFβ-MYH11融合转录本。免疫表型检测均有髓系抗原CD13和CD33表达,但不伴有淋系抗原表达。G显带核型分析检出10例有inv(16),其中2例同时有8和22三体,1例只伴有22三体。R带分析仅检出5例有inv(16)。本组inv(16)AML的预后总体良好,治疗后完全缓解(CR)率达81.8%,中位生存期11个月,其中8例尚在CR中,但1例同时伴有+8和+22者CR后8个月出现复发和核型演变,并迅即死亡。结论inv(16)AML是急性白血病中1种独特亚型,大多数有M4EO特征,总体预后良好,但同时伴有+8、+22,特别是同时伴核型演变者其预后似不乐观。在inv(16)的检测方面,G显带技术明显优于R带;D-FISH结合RT-PCR则更为敏感可靠。
- 何亚香薛永权王红英杨乃超邵雪君徐俊季正华黄益萍丁云芳胡绍燕
- 关键词:白血病髓样染色体倒位
- 372例儿童染色体异常与临床表型关系的研究
- 2004年
- 目的 研究儿童染色体异常核型的主要分布情况以及与临床表型的关系 ,给优生干预提供科学依据。方法 外周血淋巴细胞染色体G显带 ,必要时进行C带、R带和高分辨G显带分析。结果 1798例患儿中染色体异常 372例 ,异常检出率 2 0 7% ,异常核型中常染色体异常 313例 ,性染色体异常 5 9例 ;染色体数目异常 2 96例 ,结构异常 76例。结论 染色体异常核型患儿均有某些特异的临床表型。
- 何亚香何军季正华曹丽寅高锦声
- 关键词:临床表型染色体异常核型儿童G显带性染色体异常常染色体异常
- 儿童性染色体异常的研究被引量:1
- 2005年
- 目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常。方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析。结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3X综合征1例;真两性畸形3例,女性假两性畸形11例,男性假两性畸形4例;XXY综合征3例,XYY综合征3例,46,X,del(Yq)2例,男性Turner氏综合征1例,49,XXXXY1例,92,XXYY/46,XY1例。结论:Turner氏综合征是儿童性染色体异常中最常见的类型。应用染色体核型分析和荧光原位杂交技术,同时结合围产期超声检查进行产前诊断,可筛选性染色体异常患儿。
- 何军夏飞冯星何亚香肖志辉陈亚平高锦声
- 关键词:儿童性染色体
- 白血病血清乳酸脱氢酶测定的临床意义被引量:3
- 1992年
- 对40例小儿白血病和23例非白血病病人进行血清乳酸脱氢酶(简称LDH)总活力对照,并对1 4例白血病进行治疗前后LDH 活力的动态观察。结果表明:白血病LDH 活力明显高于非白血病;急淋LDH 活力在升高阳性率和程度上均高于急非淋;LDH 活力重度升高与外周血白细胞计数有关;活力下降与病情缓解有关。因此,LDH 活力检测可作为诊断白血病类型和判断疗效的一个辅助指标。
- 柴忆欢朱玲利朱杏民刘笑梅何亚香彭大恩
- 关键词:白血病乳酸脱氢酶
- t(8;21)儿童急性髓细胞性白血病临床和生物学特征被引量:7
- 2004年
- 目的 了解儿童 t(8;2 1)急性髓细胞白血病 (acute myeloid leukemia,AML)的临床和生物学特征。方法 对 4 1例儿童 t(8;2 1) AML 作了回顾性分析 ,取同期诊治的 19例 t(8;2 1)阴性 AML作为对照组。分析临床、形态学、染色体、免疫表型和分子生物学等资料。结果 本组 t(8;2 1) AML占同期连续的6 0例儿童急性 AML的 6 8.3% ,其中典型易位 2 9例、变异易位 2例、单纯 8q-各 2例、t(8;2 1)为特征的近四倍体 2例和隐匿易位 6例。 37例 (80 .4 % )为 M2型 AML ,大多有下述形态学改变 :白血病细胞有核凹陷、近核浅染区、胞浆嗜碱性、伴有成熟分化和核浆发育不平衡等 ;有 CD13高表达抗原 ;绘逆转录 -聚合酶链反应检测的 2 3例均检出 AML 1/ ETO融合基因转录本 ,包括正常核型的 6例 ;t(8;2 1) AML与对照组相比 ,完全缓解率差异无显著性 (82 .4 % vs 75 % ,P>0 .0 5 ) ,但复发率的差异有显著性 (10 .7% vs 4 1.7% ,P<0 .0 5 )。结论 t(8;2 1) AML 是儿童 AML中最常见的类型 ,主要和 M2型有关 ,具有独特的形态学、免疫学和临床特征。
- 何军薛永权何海龙李建琴宋晓翔黄益萍何亚香张学兰柴忆欢朱伶俐
- 关键词:急性髓细胞性白血病儿童免疫表型