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23 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
GATA4基因在汉族先天性房室间隔缺损患者中的突变分析(英文)被引量:2
2011年
目的通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用。方法收集94例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征23例,散发病例71例)的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人中GATA4基因编码序列进行比对,并以100例健康汉族儿童为对照。结果在94例患儿中检出4例错义突变(碱基变化为C106G、C259T、C504A、A1079G,氨基酸改变分别为P36A,P87S,D168E,E360G),前三者为散发的非综合征完全性AVSD患儿,第4例为完全性AVSD伴21-三体综合征患儿;6例患者发现多态性(rs56166237,碱基变化为G99T,氨基酸编码A33A)。结论 GATA4基因作为心脏发育的重要转录因子,其基因突变可能导致GATA4蛋白功能的改变,从而导致AVSD的发病;GATA4基因在合并21-三体综合征抑或散发的AVSD患者中突变率均不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性心脏疾病。
张丽沈捷袁浪李晓维郭颖黄敏李奋
关键词:GATA4基因房室间隔缺损21-三体综合征
用于水下软着陆的潜水器及其磁场定向控制方法
本发明提供了一种用于水下软着陆的潜水器及其磁场定向控制方法,包括:密封舱体、推进器支架、浮力调节系统、基于无刷直流电机的推进器以及控制驱动电路。所述密封舱体内安装控制驱动电路和浮力调节系统;所述推进器支架用于将所述推进器...
于曹阳 申凯诚 钟一鸣郭颖李政 曹元驹
伊伐布雷定治疗儿童房性心动过速致心肌病一例被引量:3
2021年
1例11岁女童因“面色苍白伴乏力1个月余,加重伴呕吐2 d,晕厥1次”于2020年3月入上海儿童医学中心,心电图示房性心动过速,心脏B超示全心增大,左心室射血分数28%,右心房内血栓形成。传统抗心律失常即胺碘酮、地高辛、美托洛尔联合治疗及射频消融均失败后,给予伊伐布雷定治疗后成功转复窦性心律并逆转心室功能。
徐欣怡郭颖刘廷亮黄美容李奋
关键词:伊伐布雷定房性心动过速面色苍白左心室射血分数心脏B超抗心律失常
儿童心肌致密化不全的临床特点及预后分析
石琳黄美容吴兰平张玉奇傅立军刘廷亮郭颖徐欣怡刘春晓高伟李奋
儿童心肌致密化不全的遗传代谢病因筛查及预后分析
石琳黄美容吴兰平张玉奇傅立军刘廷亮郭颖徐欣怡刘春晓高伟李奋
免参数调节的学习自动机算法研究
学习自动机,是一种借助与环境的不断交互调整自身的学习机制,其理论模型隶属于机器学习中强化学习的范畴。学习自动机由于其所具有的快速收敛、全局优化、抗噪能力和完备理论等特点,已受到了相当程度的关注,并且已在模式识别、函数优化...
郭颖
关键词:学习自动机
用于水下回收的可潜浮式无人艇及工作方法
本发明提供了一种用于水下回收的可潜浮式无人艇及工作方法,包括:密封艇体、机械臂机构、矢量分布推进器机构以及浮力调节系统;所述密封艇体上安装所述机械臂机构和所述矢量分布推进器机构,所述密封艇体内安装所述浮力调节系统;所述浮...
于曹阳郭颖钟一鸣申凯诚李政
基于层级结构学习自动机的随机最短路径实现方法
一种基于层级结构学习自动机的随机最短路径实现方法,包括:学习自动机部署,将动态网络从源节点出发到目标阶段终止的结点部署学习自动机;初始化过程,每个学习自动机初始化自身的概率向量;路径选择,从父结点出发逐层选择结点,组成当...
李生红郭颖马颖华汤璐
不容忽视的川崎病
2023年
冬季,宝宝容易发热。有的孩子几天就好了,有的孩子高热不退,用了抗生素也不见好。去医院一查,医生说是得了川崎病,得住院治疗。川崎病?或许很多宝爸宝妈从来没有听说过,现在就让我们来了解一下吧。川崎病的发病原因川崎病于1967年由日本川崎富作医生首次报道,又称“皮肤黏膜淋巴结综合征”,是一种以全身中、小血管炎为主要病理改变的小儿急性发热性疾病,好发于5岁以内的儿童。如不及时治疗,20%会出现冠状动脉损伤。川崎病冠状动脉病变导致的缺血性心肌病,已成为儿童后天性心脏病的首要病因。
郭颖
关键词:急性发热性疾病后天性心脏病川崎病皮肤黏膜淋巴结综合征冠状动脉损伤小血管炎
先天性心脏病术后运动功能的研究
运动功能是评价先天性心脏病术后患儿心功能状况的指标之一.国外于20世纪七十年代开始在儿科运用平板运动试验评价心脏的储备功能,而中国迄今为止有关正常值参考标准报道不多,使运动试验在儿科的应用受到一定的限制.为了建立中国儿童...
郭颖
关键词:法洛氏四联症先天性心脏病运动耐量心律失常肺动脉瓣成形术
文献传递
共3页<123>
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