李维
- 作品数：20 被引量：72H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 39例染色体易位胎儿的遗传咨询及预后分析被引量：4
- 2017年
- 目的分析不同种类染色体易位对胎儿的临床效应,为遗传咨询提供更准确的依据。方法通过羊水染色体核型分析选取39例胎儿染色体易位病例,并召回胎儿父母行外周血溯源分析,并对出生后胎儿情况进行电话随访。结果 39例胎儿染色体易位病例中,包括不平衡易位5例;平衡易位34例,其中罗氏易位13例,相互易位21例。父母染色体核型溯源分析发现5例不平衡易位中4例为遗传而来,1例为新发突变;34例平衡易位胎儿核型中,遗传型有28例(父源14例,母源14例),新发突变6例。电话随访39例染色体易位胎儿出生后情况:3例失访;5例不平衡易位胎儿中1例出生且发育异常,余4例均因超声检查发现多发畸形引产;31例平衡易位胎儿出生后除1例检查出心脏卵圆孔未闭,其余均生长发育良好。结论平衡易位胎儿生长发育情况均较好,不平衡易位胎儿建议结合超声结果进行合理的遗传咨询,避免出生缺陷的发生。产前诊断中发现胎儿染色体易位时,父母染色体溯源分析可为胎儿的遗传咨询提供更准确依据。
- 董媛齐科研李维杨洁任建宇王一鹏
- 关键词：染色体易位产前诊断易位携带者
- 心脏结构异常胎儿的染色体拷贝数变异分析
- 2025年
- 目的探究基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿基因组拷贝数变异(CNV)检测方面的应用价值。方法选取2022年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行超声筛查出的270例胎儿CHD的孕妇作为研究对象,进行羊水穿刺产前遗传学诊断,分别采用羊水细胞培养进行胎儿染色体核型分析,并采用CNV-seq技术进行胎儿基因组CNV分析。结果270例孕妇中进行染色体核型分析163例,共计检测出7例异常胎儿,染色体数目异常3例,染色体结构异常4例;其中252例孕妇进行CNV-seq检测,共检测出39例CNV异常胎儿,占比15.4%;染色体核型分析与CNV-seq同时检测的孕妇共计150例,3例两项均异常,均为数目异常;CNV异常,核型正常6例,均为染色体微缺失;在核型异常中,3例CNV-seq正常,均为染色体平衡结构变异,其中一例为低比例结构异常嵌合。结论产前针对胎儿CHD的孕妇进行产前诊断,通过CNV-seq技术检测胎儿基因组CNV异常,可显著提升遗传学异常胎儿的检出率,更全面地评估胎儿预后,为孕期干预提供依据。
- 李嘉琪陈玉娇刘妍王昕刘一凡李维王威闫有圣
- 关键词：先天性心脏病
- 孕中期应用血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查Down综合征的研究
- 2006年
- 目的探讨完善孕中期血清学筛查胎儿Down综合征的方法,增加检出率,有效减少假阴性及假阳性。方法应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定16636名孕中期(14-20w)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)及游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)浓度;应用专用软件综合评价妊娠Down综合征胎儿的风险度。结果孕14-20w孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而迅速增加,β-hCG浓度随孕周的增加而迅速降低。1005例(6.0%)为Down's综合征高危妊娠,诊断妊娠染色体异常胎儿15例,漏检3例。妊娠染色体异常胎儿检出率83.3%。筛查假阳性率5.9%。结论孕中期应用ELISA法筛查Down综合征筛查效果满意。应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定,制定良好的筛查策略。
- 吕巍王树玉王昕李维
- 关键词：DOWN综合征AFPΒ-HCG甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素孕中期
- 溶血及标本放置对血清甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素测定的影响
- 2006年
- 目的了解溶血及血标本放置时间对血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)测定有无影响。方法在溶血前后分别应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定64名孕妇血清AFP及free-β-hCG浓度;于采血后30m in、1h、2h及3h应用酶联免疫吸附方法(ELISA)分别测定22名孕妇血清AFP及free-β-hCG浓度。结果溶血前后测定血清AFP的浓度无显著性差异;但溶血后free-β-hCG的浓度显著高于溶血前;采血后30m in、1h、2h及3h测定血清AFP及free-β-hCG的浓度无显著性差异。结论溶血对free-β-hCG的测定有一定影响,但对于AFP无明显影响;血标本短时间放置对血清AFP及free-β-hCG的测定无明显影响。
- 吕巍王树玉李维
- 关键词：溶血标本放置AFPFREE-Β-HCG
- 荧光原位杂交技术检测非整倍体研究被引量：2
- 2016年
- 目的探讨荧光原位杂交技术在产前诊断非整倍体的临床应用范围。方法应用细胞遗传学方法,常规羊水细胞培养,制备G显带染色体核型,计数分析20个细胞,分析3个分裂期染色体核型,必要时计数100个细胞核型。应用13,18,21,X,Y探针,进行未培养羊水的FISH检测。结果 481例羊水FISH分析成功率100%,细胞学染色体分析成功率98.5%,21、13、18、X和Y五种染色体非整倍体异常,FISH与染色体核型分析诊断结果完全一致,符合率100%。结论 FISH探针对21,13,18,X和Y 5种染色体进行产前诊断,能有效检测出间期羊水细胞的非整倍体异常,与传统核型分析结果相比FISH技术具有快速、成功率高的优势,技术成熟。FISH诊断可补救细胞学羊水取材量少及培养失败的不足,且具有判定部分额外染色体来源性质的优势。
- 李维吕巍王威陈静严松彪王树玉
- 关键词：荧光原位杂交技术非整倍体产前诊断
- 1513对夫妇染色体核型与不良妊娠的相关性研究被引量：4
- 2017年
- 目的通过对1513对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性。方法将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显带染色体核型分析。结果在1513对夫妇中,检出至少一方核型异常者281对,夫妇异常率18.21%,以倒位9(86例)、随体变异(66例)和平衡易位(59例)为主要表现;产前诊断异常组的异常核型检出率最高,为82.35%(140/170对),另三组异常率均在9.66%~11.88%间。结论孕早期的胚胎停育是近年来不良妊娠的最主要表现,夫妻双方的染色体核型异常和多态性改变是导致不良妊娠的重要原因,联合不良孕产史夫妇双方染色体检查及其产前诊断,可对其顺利生育进行有效指导,并防止染色体病患儿的出生。
- 张萌齐科研王昕王威李维杨洁张泽任建宇管晓娇司艳梅
- 关键词：不良孕产史核型分析染色体异常
- 96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析被引量：1
- 2013年
- 目的 Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果 96例Turner综合征患者的染色体核型为:45,X,39例(40.6%);45,X/46,XX 21例(21.9%);46,XY 11例(11.5%);46,Xi(Xq)10例(10.4%);46,X,del(X)(q22→qter)6例(6.3%);45,X/46,Xi(X)(q10;q10)3例(3.1%);47,XXX 3例(3.1%);45,X/46,X,del(X)(p22→pter)2例(2.1%);45,X/46,X,r(X)(p22q28)1例(1.04%)。结论 Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。
- 司艳梅王威王昕齐科研李维张泽任建宇
- 关键词：TURNER综合征染色体核型分析
- 脐带血染色体核型分析技术在产前诊断中的应用被引量：4
- 2015年
- 目的探讨胎儿脐血染色体制备核型分析技术在产前诊断中的应用价值和临床意义。方法对符合产前诊断指征的344例孕妇在妊娠23-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 344例脐带血中培养成功341例,成功率达99.13%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常42例,异常率12.32%(42/341),以三体型最多见,共25例,占染色体异常的59.52%;染色体多态性4例(占9.5%),染色体倒位4例(占9.52%),其他9例(占21.43%)。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。
- 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维
- 关键词：产前诊断脐血染色体核型胎儿畸形
- 北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析被引量：7
- 2014年
- 目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。
- 司艳梅齐科研王昕王威张泽李维杨洁任建宇杨树法
- 关键词：不良孕产史染色体异常细胞遗传学
- 北京地区染色体非整倍体相关因素分析被引量：3
- 2016年
- 目的以金标准细胞遗传学染色体核型分析方法为对照,研究应用21、13、18号,X及Y染色体探针检测染色体非整倍体异常;进一步探讨分子细胞遗传学方法产前诊断染色体非整倍体的应用价值。方法应用细胞遗传学方法,常规羊水细胞培养,制备G染带染色体核型,计数分析20个细胞,分析3个分裂期染色体核型,必要时计数100个细胞核型。应用13,18,21,X,Y探针,进行未培养羊水的FISH检测。结果通过Logistic回归分析学历、民族、自然流产次数、产次、孕周以及不同产前诊断指征对染色体结果的影响,以确定造成染色体非整倍体的高危因素。结果表明自然流产次数和超声异常与染色体非整倍体有关(P_1<0.0001,P_2=0.054)。自然流产次数的优势比为1.423;超声异常的优势比为4.728。通过最佳操作点判定,表明年龄≥33.5岁为染色体非整倍体高发年龄。
- 李维周丽颖陈静严松彪王树玉
- 关键词：染色体核型非整倍体产前诊断
