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云南省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的初步研究被引量：5: 2000年; 目的　分析云南人群中葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症患者的基因突变类型及分布特点。方法　应用自然或错配引物介导的聚合酶链反应 /限制性酶切分析方法 ,检测 6 0例云南籍G6PD缺乏症患者中G1388A、G1376T、C10 2 4T、G392T、C5 92T、A95G 6种G6PD基因突变类型。结果　 6 0例G6PD缺乏症患者中 ,共检出 6种G6PD基因突变类型 ,其中G1388A突变 17例 (2 8.3 % )、G1376T突变 7例 (11.7% )、C10 2 4T突变 4例 (6 .7% )、G392T突变 1例 (1.7% )、C5 92T突变 1例 (1.7% )、A95G突变 1例 (1.7% )、未定型 2 9例 (4 8.3% )。首次发现在云南人群中有C5 92T突变类型。结论　云南省G6PD基因具有明显异质性。G6PD基因突变类型的研究 ,为该病的诊断和预防以及人类遗传学研究提供更多的资料和手段。; 杨昭庆褚嘉佑许绍斌林克勤陶玉芬史磊; 关键词：聚合酶链反应基因突变

中国傈僳族和怒族群体HLAⅠ类区域Alu插入多态性研究: 位于HLAⅠ基因区域的Alu插入是研究不同群体HLAⅠ类基因区域祖先单倍型,HLAⅠ类基因多样性的产生、进化和重组的理想工具。本文对中国两个隔离群体（傈僳族和怒族）HLAⅠ类基因区域5个Alu插入多态性位点（AluMIC...; 董兆梅姚宇峰史磊陶玉芬林克勤褚嘉祐史荔; 文献传递

应用PCR-SSP技术对云南拉祜族人HLA-DRB1进行基因分型被引量：7: 2002年; 目的了解云南拉祜族健康人HLA-DRB1基因的遗传多态性。方法应用PCR-SSP技术对110名无亲缘关系的云南拉祜族健康人进行HLA-DRB1基因分型。结果鉴定了拉祜族群体HLA-DRB1位点的16种等位基因,包括DRB1位点目前已知的全部血清学特异性,经检验DRB1位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.75)。结论提供了一套比较完整准确的云南拉祜族群体DRB1等位基因的基因频率,对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义。; 洪坤学何勤单西云俞建昆林克勤史磊褚嘉佑; 关键词：PCR-SSP技术 HLA-DRB1 基因分型群体遗传学

中国28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性被引量：8: 2006年; 目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性。方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP)+片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测。结果藏族YAP+频率为36·7%,土族23·8%,彝族18·4%,普米族11·3%,塔吉克族7·4%,白族6·7%,基诺族5·1%,山东汉族4%,仫佬族2·7%,毛南族1·3%,甘肃汉族、云南汉族、壮族、傣族、黎族、怒族、傈僳族、纳西族、拉祜族、独龙族、哈尼族、畲族、维吾尔族、撒拉族、柯尔克孜族、东乡族、佤族及朝鲜族的YAP+频率均为0。结论YAP+频率在部分汉藏语系民族(藏、彝、普米、基诺、白族)中频率较高。在历史学、语言学上被认为来源于中亚的民族(土族、塔吉克族)中YAP+频率也较高。而起源于百越民族的少数民族(仫佬族、毛南族)YAP+频率值得进一步探讨。; 陈阳褚嘉祐俞建昆于亮孙浩林克勤陶玉芬史磊黄小琴石铁流傅松滨; 关键词：Y染色体遗传多态性

LMP基因多态性与脊髓灰质炎疫苗诱导抗体应答的相关性: 2021年; 目的探讨低相对分子量蛋白酶体(LMP)基因单核苷酸多态性位点(SNPs)与脊髓灰质炎疫苗序贯免疫诱导的脊髓灰质炎病毒抗体应答的相关性分析。方法选取357名2~3月龄的婴幼儿接种2剂灭活脊髓灰质炎疫苗(IPV,由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三类脊灰病毒灭活制成)和1剂二价口服脊髓灰质炎疫苗(bOPV),于疫苗免疫前和基础免疫后第28天时检测婴幼儿血清中3种型别的脊髓灰质炎病毒中和抗体水平;采用TaqMan探针基因分型法对LMP 2基因SNPs位点rs17587(G>A)和LMP 7基因rs2071543(G>T)进行基因分型,分析这2个SNPs位点与脊髓灰质炎病毒抗体应答的相关性。结果Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型脊髓灰质炎病毒中和抗体几何平均滴度(GMT)水平在携带rs17587和rs2071543位点不同等位基因的个体间比较,差异无统计学意义(P>0.05);rs17587和rs2071543不同基因型携带者的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型脊髓灰质炎病毒中和抗体GMT水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);rs17587-AA基因型携带者的脊髓灰质炎病毒Ⅱ型中和抗体GMT水平高于AG和GG基因型携带者(P<0.05),但经Bonferroni校正后,rs17587-AA基因型携带者的脊髓灰质炎病毒Ⅱ型中和抗体GMT水平与GG基因型携带者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论LMP基因的SNPs位点rs2071543和rs17587与脊髓灰质炎疫苗免疫后抗体应答无相关性,不是影响脊髓灰质炎疫苗抗体应答的主要遗传因素。; 王艳鹏史磊韩雪李菁李传印张新文杨净思姚宇峰史荔刘舒媛; 关键词：脊髓灰质炎病毒疫苗抗体水平

中国汉族人群前交叉韧带损伤与β-fib基因多态性的相关性: 2016年; 目的:探索β-fib基因多态性与中国汉族人群前交叉韧带(anterior cruciate ligament,ACL)损伤发生的关系。方法:收集105名ACL损伤的汉族患者,以110名无ACL损伤史的汉族个体作为对照,通过限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析、测序技术对β-fib基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行检测并分型,开展病例对照关联分析。结果:β-fib基因启动子区共检出6个SNPs,包括;β-148C/T(rs1800787)、β-249C/T(rs1800788)、β-455G/A(rs1800790)、β-854G/A(rs1800791)、β-933G/A(rs2227389)、β-1420G/A(rs1800789),其中rs1800790、rs1800788和rs1800787的AG、CT和CT基因表型频率在病例组中高于对照组(P<0.05)。rs2227389-rs1800791-rs1800790单倍型C G A*、T G A*、T G G*在病例组和对照组中也显示统计学差异。结论:在中国汉族人群,β-fib基因启动子区rs1800790、rs1800788和rs1800787及其单倍型可能与ACL损伤的发生相关。; 陈鸿史荔张俊赵道洪史磊陆秦楠张启段祺辉舒嵩华; 关键词：前交叉韧带损伤病例对照研究

云南地区人乳头瘤病毒16型感染及与其他亚型混合感染状况分析: 2014年; 目的云南地区乳头瘤病毒(human papillo maviruses,HPV)16型感染及与其他亚型混合感染状况.方法运用流式荧光Luminex技术对16 166例女性进行26种HPV分型检测,统计HPV16型感染率及HPV16型与其他亚型混合感染在云南地区的分布状况.结果 (1)HPV16型感染率为2.2%,HPV16型混合感染率为28.0%;(2)HPV16型混合感染以HPV52型最为常见,其次为HPV33型,此2种混合感染占总感染率的39.8%;(3)HPV16型混合感染在各年龄组的感染率,随着年龄增加比率降低(P<0.05).结论云南地区HPV16型为HPV感染主要型别,HPV16型混合感染以合并HPV52和HPV33型常见.HPV16型混合感染与年龄有一定关系.; 李铮程思史磊姚宇峰刘峰; 关键词：人乳头瘤病毒基因分型宫颈癌

中国四个少数民族九个Y-STR位点基因频率和单倍型研究被引量：22: 2005年; 目的通过对中国满族、维吾尔族、壮族、柯尔克孜族4个少数民族群体共117个男性样本9个Y-STR位点的多态性分析,得到其相关位点的多态信息。方法对所有样本的9个YSTR位点进行PCR扩增,产物在ABIPRISMTM377DNASequencer上进行电泳,结果用Genotyper2.0软件进行分型。计算基因频率、多样性、遗传距离。结果在这9个位点上满族有43个等位基因,32种单倍型;维吾尔族43个等位基因,33种单倍型;柯尔克孜族有31个等位基因,15种单倍型;壮族有34个等位基因,23种单倍型。其中满族和维吾尔族的遗传距离最小,仅为0.02530。而柯尔克孜族和壮族的遗传距离最大,达到了0.34590。结论4个民族均有较高的单倍型多样性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。; 于亮黄小琴史荔史磊俞建昆褚嘉祐; 关键词：少数民族 Y-STR 位点基因基因单倍型基因频率

2013—2021年云南省红河州手足口病流行病学及病原学特征分析被引量：3: 2024年; 目的分析2013—2021年云南省红河州手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)流行病学和病原学特征,为制定HFMD防控策略提供依据。方法通过中国疾病预防控制信息系统收集2013—2021年云南省红河州HFMD病例资料,采用描述性流行病学分析方法,对发病率、重症率、死亡率进行分析。Real-time PCR法对16 586例HFMD病例咽拭子、肛拭子或粪便标本进行肠道病毒A组71型(enterovirus-A71,EV-A71)及柯萨奇病毒A组16型(Coxsackievirus-A16,CV-A16)核酸检测,并分析病原学特征。结果 2013—2021年云南省红河州共报告HFMD 78356例,其中重症354例,死亡11例。HFMD年均发病率为187.47/10万,2013—2015年发病率逐年上升,2015年达第1个峰值;2016—2017年发病率逐年下降;2018年发病率升高,达第2个峰值后,逐渐下降并趋于平缓。2015年后,重症率和死亡率均呈下降趋势。0~7岁为高发年龄段,占发病总数的97.85%(76 670/78 356),1~<2岁组年均发病率最高(4 397.98/10万)。一般呈现2个发病高峰,分别为4~7(夏季峰)和10~12月份(秋季峰),夏季峰高于秋季峰。男性发病例数及重症例数均明显高于女性(χ^(2)分别为1 154.436和5.183,P均<0.05)。红河州北部地区年均发病率及重症率均明显高于南部地区(χ^(2)分别为18 573.742和11.036,P均<0.05),16 586例HFMD病例中,EV-A71、CV-A16和其他肠道病毒占比分别为18.71%、20.38%和60.91%,差异有统计学意义(χ^(2)=5 426.965,P <0.05)。2013及2015年EV-A71为优势病原,2014年CV-A16为优势病原,2016—2021年其他肠道病毒成为优势病原。结论 2013—2021年云南省红河州HFMD流行趋势呈季节性和地区性,7岁以下儿童是重点发病人群,2016年后其他肠道病毒成为优势病原。应加强HFMD防控知识宣传,倡导良好的卫生习惯,提高家长的防病意识;加强EV-A71疫苗接种,降低EV-A71感染,有效预防重症和死亡病例。; 倪刚李青倪忠梅沈静华牟建春史磊姚宇峰; 关键词：手足口病流行病学特征病原学特征

云南傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变异分布特征。被引量：3: 2011年; 目的探讨云南傣族人群中β-地中海贫血β珠蛋白基因（hemoglobin beta gene，HBB‘）变异分布特点。并建立检测相应常见变异位点的快速筛查方法。方法获取209例云南傣族儿童β-地中海贫血阳性样本，用DNA序列测定的方法对包含有β珠蛋白基因（HBB）在内的1755bpDNA片段进行基因变异分析。建立检测3个常见变异位点的碱基突变特异性扩增系统（amplificationref ractory mutationsy stem，ARMS），并对引物及扩增条件进行优化。结果209例样本中共发现9个变异位点，按频率由高到低分别是CD2T〉C（50．72％）、CD26G〉A（35．41％）、CD17A〉T（12．92％）、IVS—Ⅱ-17C〉G（12．44％）、IVS-Ⅱ-16G〉C（11．96％）、IVS-I-30A〉G（9．57％）、CD6G〉A（9．09％）、CD41—42（-TCTT）（7．18％）、CD5T〉A（1．92％），有153人被检测出基因变异位点，占总人数的73．21％。引人错配碱基的ARMS引物，在65℃的退火温度能对CD2、CD26和CDl73个常见变异位点进行特异筛查。结论云南傣族β-地中海贫血人群中HBB基因的变异位点有其自身的特点，与其他地区有所不同。ARMS检测云南傣族β-地中海贫血基因变异是一种准确有效并简便经济的方法。; 石西南姚莉琴赵钟鸣邹团标史磊于亮褚嘉祏杨昭庆; 关键词：Β-地中海贫血基因变异

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史磊

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