刘亚青
- 作品数：7 被引量：20H指数：3
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- SLC26A4基因在大前庭水管综合征和/或Mondini畸形患儿中突变频率的观察被引量：7
- 2021年
- 目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据。方法:对74例患儿行颞骨薄层CT检查,并进行二代测序,分析SLC26A4基因编码的外显子。结果:共发现EVAS合并MD(E+M)37例,单独EVAS(E)28例,单独MD(M)9例。74例患儿中66例(89.2%)发现突变,其中双等位基因突变64例(86.5%),单等位基因突变2例(2.7%)。不同组的SLC26A4突变检出率差异有统计学意义(P<0.001),M组突变发生率明显低于E组、E+M组(P<0.001)。E组28例中发现SLC26A4双等位基因27例(96.4%),单等位基因1例(3.6%),E+M组37例中发现SLC26A4双等位基因37例(100%),M组9例中只发现1例(11.1%)携带SLC26A4单杂合突变。结论:EVAS合并MD、单独EVAS与单独MD有着完全不同的发病机制,早期EVAS和/或MD患儿的临床遗传学诊断有助于提供听力损失遗传原因的精确信息和遗传咨询,从而实施适当的疾病控制和预防措施,下一代测序技术在耳聋的分子诊断中发挥愈加重要的作用。
- 刘亚青黄正华孙晨沈小飞李伟李琦
- 关键词：大前庭水管综合征SLC26A4基因MONDINI畸形内耳畸形
- 伴有内耳畸形的人工耳蜗植入术
- 刘亚青
- 遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达被引量：3
- 2017年
- 目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制。我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉系统形成中的作用。方法选择不同发育时期健康的昆明小鼠(E18,P1,P7,P14,P21),应用免疫荧光标记技术结合激光共聚焦显微镜观察Atp6v0a4蛋白在内耳的定位与表达。West-ern-blot定性定量研究该蛋白在不同时期小鼠内耳蛋白表达变化。结果 Atp6v0a4蛋白主要表达部位为耳蜗内毛细胞、外毛细胞、血管纹、内淋巴囊以及螺旋神经节,且在不同发育阶段表达位置稳定。Western-blot结果提示Atp6v0a4在小鼠内耳广泛表达,在不同发育阶段,Atp6v0a4在Corti’s器及螺旋神经节及血管纹中表达相对稳定,而在前庭组织中表达下降。结论通过对不同发育阶段的小鼠耳蜗切片进行Atp6v0a4蛋白表达分析研究,明确了Atp6v0a4在小鼠内耳的表达,为深入研究Atp6v0a4在内耳发育过程中的作用和致聋机制奠定了基础。
- 刘亚青李琦辛凤袁永一
- 关键词：内耳
- ATP6V0A4在小鼠内耳发育过程中的蛋白表达研究
- 刘亚青辛凤李琦袁永一戴朴
- 新生儿听力筛查未通过者的基因诊断被引量：7
- 2014年
- 目的进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断,探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因,SLC26A4 c.919-2A>G、H723R,mtDNA1494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例,占检测者的20.9%(23/110),其中纯合或者复合杂合者6例,线粒体突变1例。发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例,杂合突变10例,发现出SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变2例,杂合突变6例,发现1555A>G突变1例。结论新生儿听力筛查未通过者的基因诊断在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用。
- 李琦宋建敏刘亚青方如平戴朴
- 关键词：听力损失儿童基因诊断突变
- 儿童原发性巨大喉炎性肌纤维母细胞瘤一例
- 2021年
- 本文报道1例发生于儿童原发性喉部巨大炎性肌纤维母细胞瘤病例(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)。患儿女,10岁,因“睡眠打鼾伴呼吸不畅3个月”于2018年10月31日至南京市儿童医院就诊。术前行喉镜及CT检查示喉部左侧类圆形孤立肿物,入院诊断为喉部肿物。入院后,患儿在全身麻醉下行支撑喉镜喉肿物切除术,肿物为2 cm×2 cm×1 cm大小质中肿块,术后病理诊断为IMT。术后出院随访至今未见复发,预后良好。
- 刘亚青李琦武海燕谢利生
- 关键词：炎性肌纤维母细胞瘤肿物切除术出院随访预后良好睡眠打鼾
- Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△被引量：3
- 2019年
- 目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,PCR扩增靶序列,设计延伸引物,延伸后得到线粒体DNA 12SrRNA基因961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱鉴定被检样本的基因型。结果 4例包含线粒体DNA 12SrRNA基因4种耳聋相关突变的DNA样本均扩增出包含4种突变的975 bp特征性条带,PE-DHPLC检测结果显示突变者有引物峰和突变峰两个峰,完全可以鉴别出4种突变,而4例正常对照标本仅显示单个引物峰。结论本实验建立了Primer Extension-DHPLC的线粒体相关耳聋突变分析新方法,可用于耳聋的基因诊断。
- 李琦刘亚青刘亚青黄正华田涛戴朴
- 关键词：耳聋基因突变变性高效液相色谱
