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武汉地区695例先天愚型的染色体核型分析被引量：2: 2010年; 目的:分析武汉地区695例先天愚型患儿的染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:695例先天愚型患儿经染色体核型分析,单纯型624例,占89.7%;易位型41例,占5.93%;嵌合型27例,占3.95%;其他3例,占0.42%。结论:先天愚型患儿的染色体核型以单纯型为主。染色体检查是确诊先天愚型的可靠方法,进行产前筛查和产前诊断是减少先天愚型出生的必要手段。; 刘秀珍冷培尉庭华; 关键词：先天愚型染色体核型分析

SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用被引量：5: 2013年; 目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果 20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46,XY,del(Y)(q12)/45,X、46,XY,add(Y)(p11)、46,XY,r(9)及46,XY,9 qh+。结论 SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。; 向萍霞戴翔冷培刘翎胡晞江; 关键词：SRY基因儿童

无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值: 2015年; 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。; 向萍霞肖涤冷培胡晞江; 关键词：荧光原位杂交无创产前诊断

孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前诊断中的应用被引量：7: 2014年; 目的:介绍孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在非创伤性产前诊断中的应用现状,探讨其存在的优缺点及可行性。方法:收集3 695例在本院门诊做孕中期产前诊断的孕妇血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;对筛查高危孕妇行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术共检测出39例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿,经羊水/脐血核型分析证实其中39例为染色体异常,分别为31例21-三体和7例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.0%,特异度为99.9%。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,但仍然需要与传统染色体分析技术结合做产前诊断。; 姚婷向萍霞胡雁婻刘翎冷培戴翔肖涤; 关键词：胎儿游离DNA 无创性产前诊断

武汉市孕产妇生物因子感染的基线调查: 胡晞江索庆丽刘翎冷培熊保华姚婷胡睿; 该研究课题为自选项目。出生缺陷是影响中国出生人口素质的一个重要原因，造成出生缺陷的因素诸多，其中孕期宫内感染危害十分突出其中包括弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒-2、巨细胞病毒、人类微小病毒B19、梅毒以及艾滋病病毒等。2...; 关键词：; 关键词：流行病学抗体检测

游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用被引量：36: 2013年; 目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00%(10/10),特异度为99.91%(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09%(1/1173)。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用。; 向萍霞刘翎冷培胡晞江; 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNA 染色体核型分析

无创基因检测技术对50例高危胎儿的产前诊断分析被引量：8: 2016年; 目的分析应用无创基因检测技术对50例高危胎儿的产前诊断过程。方法选取2012年7月-2015年2月在该中心进行筛查的高危及可疑高危孕妇50例为研究对象,应用无创基因检测技术对其进行羊水细胞荧光原位杂交及培养/核型分析并确诊。结果羊水细胞荧光原位杂交检测到43例数目异常,其中2例经核型检测确认为[46,XX,+der(18;21)(p11.3;q11),+21]和[46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21];另外7例数目正常的胎儿经检测有3例核型异常,分别为[46,XX,22pstk+]、[46,XX,15ph+]、[46,XY,add(3)(p26.3)]。结论无创基因检测胎儿染色体异常能检测出易位型21-三体,有可能取代目前的产前筛查方式,并最终成为无创性胎儿非整倍体检测的产前诊断工具。; 向萍霞孙玉洁冷培刘翎胡晞江; 关键词：无创性产前诊断荧光原位杂交

高通量基因测序提示18三体高危确诊46,XY,add（3）（p26.3）一例: 2015年; 胎儿孕21周,系第1胎,有保胎史,高通量基因测序提示18三体高风险,风险指数为1/5.父母为非近亲婚配,表型正常,孕4周时感冒1次,未用药,无其他不良因素接触史,无家族病史.产前诊断：在签署知情同意书后,孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞的荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization,FISH）检测和常规细胞培养G显带分析胎儿染色体核型.FISH检测结果：13、18、21及性染色体数目均正常（图1）.细胞培养核型分析为46,XY,add（3）（p26.3）（图2）.; 向萍霞肖涤刘翎冷培胡晞江; 关键词：18三体荧光原位杂交技术确诊高危羊膜腔穿刺术

羊水细胞培养染色体异常核型二例: 2011年; 随着生活质量的提高,人们的生育健康意识不断提高,越来越多的孕期妇女主动到医院进行产前筛查。对筛查中发现的高风险孕妇的羊水细胞培养染色体进行核型分析,近期,我们发现两例羊水细胞染色体异常核型孕妇,具体报道如下。; 冷培刘翎向萍霞; 关键词：羊水细胞培养染色体异常核型

武汉地区77例流产绒毛细胞的染色体核型分析被引量：2: 2015年; 目的分析早期自然流产绒毛样本的细胞染色体核型,探讨孕早期绒毛染色体分析技术在流产查因中应用现状。方法应用长期培养法对77例早期流产的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行染色体核型分析。结果 77例自然流产的绒毛组织中细胞培养成功40例(51.9%)。其中,检出染色体异常25例(62.5%),数目异常17例(68%),结构异常6例(24%),数目异常合并结构异常2例(8%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,绒毛染色体的检查有利于查明流产原因,但实际应用中培养成功率不高,可结合其它分子技术共同应用于临床。; 向萍霞冷培肖涤胡晞江; 关键词：自然流产绒毛核型分析细胞遗传学

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