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假性肥大型进行性肌营养不良家系的缺陷基因检测: 2014年; 目的:对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断,并对后续妊娠进行产前指导。方法:采用touch-down聚合酶链反应对可疑缺失的外显子进行扩增和测序,对患者及其母亲的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺失热点区域的18个外显子进行分析;并采用短串联重复序列-聚合酶联反应(STR-PCR)对患者及其母亲进行X染色体上的多个(CA)n多态性位点的基因分型。结果:该家系中,患者dystrophin基因的18个外显子区域未检出点突变和缺失,在内含子区域患儿检出2个多态性位点,确定了先证者的致病X染色体的STR分型。结论:本研究针对突变热点区域并未检测到致病的dystrophin基因的缺失或突变,但发现了2个dystrophin基因内含子的遗传标志物,并通过STR分型确定了致病的X染色体的STR基因型,可以用于后续的分子诊断和产前诊断。; 甘志超黎锦郑芳高嘉嘉荣媛宋贵波; 关键词：进行性肌营养不良突变 STR分型基因测序

SIgA水平对白色念珠菌粘附阴道上皮细胞的影响: 目的:研究念珠菌阴道炎(CV)的发病原因。方法:采用放射免疫法测定CV组、健康组及带菌组阴道分泌物中SIgA含量,用体外粘附方法测定白色念珠菌(CAL)对阴道上皮细胞(VEC)的粘附能力,观察SIgA水平对CAL粘附VE...; 张银旺荣媛; 关键词：念珠菌阴道炎 SIGA 白色念珠菌粘附阴道上皮细胞; 文献传递

炎症和脂质相关基因多态性与中国人群冠心病的关联研究: 目的研究七个炎症和脂质代谢相关基因多态性与冠心病的关系。方法在中国人群中收集了190例冠心病患者作为病例组和190例正常人作为对照组,选取21个位于七个炎症和脂质代谢相关基因上的SNP位点:ADIPOR1(rs22757...; 巴拉克郑芳李聪荣媛杨娜郭书忍; 关键词：冠心病代谢相关基因基因多态性

湖北汉族群体15个STR基因座遗传多态性被引量：1: 2009年; 本文对湖北地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性进行了调查，结果报告如下。1材料与方法1．; 荣媛郑芳涂建成姜新强; 关键词：法医物证学 STR基因座遗传多态性亲子鉴定

HIV阳性者唾液sIgA与白色念珠菌黏附能力的关系被引量：3: 2007年; 目的:研究HIV阳性者易感染白色念珠菌的原因。方法:以HIV阳性者为研究对象,以HIV阴性者为对照,采用放射免疫法测定两者唾液中sIgA含量,用体外黏附方法测定其唾液中白色念珠菌临床株和标准株对颊黏膜上皮细胞的黏附能力,并观察唾液sIgA水平对白色念珠菌黏附颊黏膜上皮细胞能力的影响。结果:HIV阳性者唾液sIgA水平明显低于HIV阴性者唾液sIgA水平(P<0.01);白色念珠菌黏附颊黏膜上皮细胞能力在HIV阳性组唾液中高于在HIV阴性者唾液中的能力(P<0.05);随着HIV阳性者唾液sIgA含量降低,白色念珠菌黏附能力明显增高,呈负相关(r=-0.971)。白色念珠菌临床株和标准株对颊黏膜上皮细胞的黏附能力无显著差异(P>0.05)。结论:HIV阳性者易感染白色念珠菌与唾液sIgA水平密切相关,唾液sIgA水平下降是HIV阳性者易感染白色念珠菌的原因之一,与白色念珠菌菌株来源无关。; 张银旺荣媛; 关键词：人类免疫缺陷病毒唾液SIGA 白色念珠菌

sIgA水平对白念珠菌粘附阴道上皮细胞的影响被引量：4: 2008年; 目的探讨sIgA在念珠菌性阴道炎(CV)发病中的作用。方法采用放射免疫法测定CV组、健康组及带菌组阴道分泌物中sIgA含量,用体外粘附方法测定白念珠菌对阴道上皮细胞(VEC)的粘附能力,观察sIgA水平时白念珠菌粘附VEC的影响。结果CV组sIgA水平明显低于健康组和带菌组(P<0.01);CV组白念珠菌在含sIgA阴道分泌物中粘附能力高于健康组和带菌组(P<0.05);白念珠菌在不含sIgA阴道分泌物中粘附能力各组间差异无显著性意义(P>0.05);白念珠菌临床株和标准株间差异无显著性意义(P>0.05)。结论sIgA对白念珠菌粘附VEC有抑制作用,sIgA水平的降低是CV发病的原因之一,与白念珠菌来源无关。; 张银旺荣媛; 关键词：念珠菌阴道炎 SLGA 白念珠菌粘附阴道上皮细胞

前列腺癌特异性外泌体源长链非编码RNA在诊断中的应用: 目的血液外泌体中的长链非编码RNA(lncRNA)作为有较高临床价值且非侵入性的肿瘤诊断标志物具有较好的临床应用前景。然而,血液中的正常细胞也可以分泌外泌体。因此获得肿瘤源外泌体有助于更好地理解其在肿瘤诊断中的作用。在本...; 王宇慧荣媛罗昌亮黄兰祥汪付兵; 关键词：前列腺癌外泌体特异性; 文献传递

AmpC酶及其检测方法的研究进展: β-内酰胺类抗生素是临床治疗细菌感染常用且有效的一类药物,但细菌在抗生素的选择压力之下,产生β-内酰胺酶是导致革兰氏阴性细菌产生耐药的最常见的机制,越来越多发现的能够水解三代头孢,头霉素,单环类等β-内酰胺抗生素以及碳青...; 荣媛张银旺; 关键词：酶基因; 文献传递

基于生物信息学分析筛选肝癌核心基因并构建诊断预后模型: 2025年; 目的:通过生物信息学多维分析,筛选肝细胞癌(HCC)特异性生物标志物,探索其诊断及预后预测价值。方法:从GEO数据库中下载HCC数据集GSE136247和TCGA数据库中肝癌相关基因表达数据。利用R包edgeR分别对两个队列数据进行差异表达基因(DEGs)的分析并取交集。随后基于GO、KEGG、Reactive和WikiPathway数据库对DEGs进行富集和功能注释。利用STRING数据库构建基于DEGs的蛋白质相互作用(PPI)网络,并通过Cytoscape软件获取PPI网络中的关键基因。利用GEPIA数据库、HPA数据库及GEO额外数据队列验证关键基因表达,使用逐步回归法筛选关键基因,构建肝癌预后Cox模型,并通过二元逻辑回归构建诊断模型。通过R包rms绘制Nomogram图,R包IOBR的Timer算法探索核心基因与免疫浸润的关联;R包clusterProfiler进行核心基因的GSEA分析;Spearman相关性分析核心基因与免疫检查点基因的关联;R包oncoPredict探索核心基因的药物相关性。结果:在肝细胞癌和癌旁组织中共识别出432个DEGs和15个关键基因,通过一系列生物信息学分析方法筛选出了两个高风险分子CCT3和KPNA2,并构建双分子联合Cox模型。双分子联合Cox模型分数和肿瘤分期是独立的临床风险评估指标,该风险模型用于预测患者1、3、5、7年预后具有价值。同时,Nomogram图对患者预后预测与实际吻合良好。此外,基于双分子逻辑回归诊断模型可有效区分癌与非癌(AUC>0.95)。免疫相关性分析表明,CCT3和KPNA2表达与免疫细胞浸润水平有显著相关性。GSEA分析显示,CCT3和KPNA2富集通路主要在E2F-TARGETS和G2M-CHECKPOINT;免疫检查点相关性分析显示,CCT3和KPNA2都与CD276相关性最高;药物相关性分析发现CCT3和KPNA2都对西地尼布敏感。结论:该研究成功筛选出HCC特异性生物标志物CCT3和KPNA2,基于双分子的逻辑回归诊断模型、Cox风险模型和Nomogram图,有效用于HCC诊断及预后预测,CCT3和KPNA2可作�; 陈伊伊荣媛; 关键词：肝细胞癌生物信息学生物标志物

应用新型抗胎儿血红蛋白抗体富集母体循环中胎儿有核红细胞: 2008年; 目的利用多肽合成技术制备抗胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）γ链的抗体，探讨其用于检测孕妇外周血中胎儿有核红细胞（nucleated red blood cell，NRBC）进行无创性产前基因诊断的可行性。方法针对胎儿血红蛋白的特异性抗原表位，选定第69～78位HbF-γ特异的11个氨基酸残基的肽段为免疫原，将人工合成的胎儿血红蛋白γ链的多肽与载体蛋白（KLH）偶联，佐剂乳化后免疫羊，制备羊抗人胎儿血红蛋白的抗血清，经蛋白G纯化，HbF特异性抗体标记、识别、显微操作法富集32例孕周为22—39周的孕妇外周血中的胎儿有核红细胞，引物延伸预扩增后，利用9个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的复合扩增方法对富集的阳性细胞进行扩增，用于孕妇外周血中富集的HbF阳性细胞胎儿来源的遗传学鉴定。结果经HbF多克隆抗体标记，32名孕妇外周血中均发现与HbF呈阳性反应的胎儿NRBC，并具有鲜明的形态学特征，光学显微镜下可见NRBC细胞质呈棕黄色，核浆比例较低，苏木素复染后胞核呈蓝色，明显区别于其他细胞，每份样本出现NRBC0．6～1．8个／ml，共计183个，平均为1．3个／ml，经STR多态性基因位点鉴定，准确率为90．6％。结论利用多肽合成技术制备的抗胎儿血红蛋白γ链的抗体能有效识别母血中的胎儿有核红细胞，可应用于无创性产前基因诊断，具备良好的应用前景。; 汤冬玲周新李艳郑芳李从荣荣媛; 关键词：胎儿血红蛋白幼红细胞产前诊断

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荣媛

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