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崔勇
作品数:
7
被引量:1
H指数:1
供职机构:
安徽医科大学
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发文基金:
国家自然科学基金
国家高技术研究发展计划
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
张学军
安徽医科大学
杨森
安徽医科大学
王红艳
安徽医科大学
高敏
安徽医科大学
陈建军
安徽医科大学
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家族
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家族性
机构
7篇
安徽医科大学
作者
7篇
崔勇
4篇
张学军
3篇
黄薇
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陈建军
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高敏
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王红艳
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杨森
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梁燕华
2篇
周伏圣
2篇
何平平
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徐世杰
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刘江波
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桂金萍
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刘建军
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孙良丹
1篇
汪继云
1篇
左先波
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杜文辉
1篇
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传媒
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中华医学会伦...
年份
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2016
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2012
1篇
2007
2篇
2006
1篇
2005
1篇
2003
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7
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进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位
红斑角化症是一组以广泛分布的红斑(固定或移动)为特征,可伴随掌跖角化等表现的疾病,主要有两种临床亚型:可变性红斑角化症和进行性对称性红斑角化症,二者均为具有不完全外显率和差异表达的常染色体显性遗传性皮肤病,分别由Mend...
崔勇
关键词:
致病基因
染色体
遗传性皮肤病
银屑病等遗传性皮肤病的易感基因和致病基因鉴定
张学军
孙良丹
崔勇
周伏圣
左先波
该项目为皮肤病遗传学研究,受国家“973”计划等20余项基金资助,发现银屑病、系统性红斑狼疮(SLE)、白癜风、特应性皮炎(AD)等4种疑难重症性皮肤病53个易感基因和7个基因编码变异,揭示疾病的遗传易感性机制;发现汗孔...
关键词:
关键词:
银屑病
遗传性皮肤病
易感基因
多发性家族性毛发上皮瘤的遗传学研究
张学军
黄薇
杨森
梁燕华
高敏
何平平
王红艳
陈建军
徐世杰
崔勇
2002年1月~2005年12月,在国家“十五”“863”计划项目和高等学校博士学科点专项科研基金的支持下,对多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的遗传学特点进行了系统研究。一、研究背景:国外在19世纪阐明了MFT的遗传模式...
关键词:
关键词:
多发性
家族性
毛发上皮瘤
遗传学
基因定位
皮肤病患者就诊模式的中美差异及其原因分析
就诊模式是指患者从产生就诊意愿直至完成医疗服务整个过程中的流程管理及其特征。就特定医疗体系而言,就诊模式受到很多因素影响,反过来也影响着医疗服务提供者(医疗机构及医务人员)和医疗服务接受者(患者及家属)的行为方式和受益/...
崔勇
关键词:
就诊模式
皮肤病患者
文献传递
进行性对称性红斑角化症的临床表型分析和突变筛查
红斑角化症是一组以广泛分布的红斑(固定或移动)为特征,伴随掌跖角化等表现的疾病,主要有两种临床亚型:可变性红斑角化症(EKV)和进行性对称性红斑角化症(PSEK),二者均为具有不完全外显率和差异表达的常染色体显性遗传性皮...
崔勇
关键词:
进行性对称性红斑角化症
临床表型
突变
文献传递
多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定
张学军
黄薇
杨森
梁燕华
高敏
何平平
王红艳
陈建军
徐世杰
崔勇
该项目将家族性圆柱瘤的致病基因CYLD基因视为热点基因进行直接测序,并发现了一个CYLD基因的新突变。之后该项目又收集了两个多发性毛发上皮瘤家系,并且发现了2个新的CYLD基因突变。研究表明,CYLD基因突变越靠近羧基端...
关键词:
关键词:
致病基因
多发性家族性毛发上皮瘤
白癜风的遗传学研究
张学军
桂金萍
黄薇
杨森
刘建军
陈建军
刘江波
高敏
崔勇
周伏圣
熊全庚
汪继云
沈玉君
杜文辉
王红艳
1.首次对汉族人寻常型白癜风遗传资源进行调查、收集了足够数量的白癜风核心家系,极大地保护和抢救了中华民族的基因资源,为今后我国白癜风易感基因研究奠定了雄厚基础。2.首次以遗传流行病学资料证实白癜风是一种多基因遗传模式性疾...
关键词:
关键词:
白癜风
遗传学
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