何庭艳
- 作品数：61 被引量：161H指数：7
- 供职机构：深圳市儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项卫生部卫生公益性行业科研专项首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程交通运输工程政治法律更多>>
- 慢性腹泻与原发性免疫缺陷病被引量：2
- 2021年
- 慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状,而胃肠道是人体最大的免疫器官,储存淋巴细胞最多。多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现,包括顽固性腹泻、吸收不良、炎症性肠病/类炎症性肠病或生长迟滞等。文章将阐述原发性免疫缺陷病相关慢性腹泻的病因、线索提示、临床特征及处理措施。
- 何庭艳杨军
- 关键词：慢性腹泻原发性免疫缺陷病慢性肉芽肿
- 森森布伦纳综合征1例报告并文献复习
- 贾实磊杨军何庭艳
- 肾病综合征合并甲型H1N1流感15例临床研究被引量：6
- 2017年
- 目的探讨肾病综合征合并甲型H1N1流感的临床特点。方法回顾分析15例肾病综合征合并甲型H1N1流感患儿的临床表现、实验室及影像学检查、治疗措施及预后。结果 15例确诊肾病综合征患儿均符合甲型H1N1流感诊断标准。患儿中位年龄4岁8个月(2岁2个月~6岁9个月),均单用激素或联合其他免疫抑制剂治疗;重症患儿3例,危重型患儿5例。4例患儿的肾病综合征全面复发,其中2例并发急性肾功能不全。所有患儿在入院时均给予奥司他韦抗病毒治疗,4例在起病48 h内使用奥司他韦,该4例患儿均表现为普通型甲型H1N1流感。14例患儿的甲型H1N1流感治愈出院,尿蛋白明显好转或转阴,中位住院时间8天(1~25天);1例患儿死亡,死于急性坏死性脑病、脑疝。结论肾病综合征患儿是重症或危重型甲型H1N1流感的高危人群,甲型H1N1流感流行期,应对肾病综合征患儿采取临床预防措施。
- 何庭艳杨卫国何颜霞马颐姣杨军
- 关键词：甲型H1N1流感肾病综合征奥司他韦免疫抑制剂
- 功能获得性基因突变与原发性免疫缺陷病被引量：2
- 2017年
- 以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因不表达或表达不足、表达产物功能完全丧失或明显降低进而引发PID。而以常染色体显性遗传(AD)方式起病的PID除可表现为LOF外,还可表现为功能获得性突变(GOF),GOF可造成相关免疫基因功能增强或异常活化,进而引起相关临床表现。目前已发现18种PID由GOF基因突变所致,其临床表型复杂,免疫学异质性明显,常以自身炎症或自身免疫为主要表现,伴或不伴其他经典PID的临床特征如反复感染、过敏、肿瘤等。
- 杨军何庭艳
- 关键词：免疫缺陷基因突变
- 原发性免疫缺陷病分类更新(2019版)解读被引量：11
- 2020年
- J Clin lmmunol近期更新了"原发性免疫缺陷病分类"。2019版分类共纳入430种原发性免疫缺陷病,含64种新增基因缺陷。本文对新增疾病和分类调整进行描述和解读,以促进临床医生对儿童先天性免疫疾病表型及潜在分子免疫学机制的理解和认识。
- 何庭艳赵晓东杨军
- 关键词：原发性免疫缺陷病临床医生基因缺陷免疫学机制
- 淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病10例临床表型及基因诊断分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病的临床特征及基因突变类型。方法回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2014年5月至2016年12月10例淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病患儿临床资料,包括临床表现、免疫学检查、基因突变分析、治疗及预后。结果 10例患儿中位起病年龄3岁8个月(4个月至11岁8个月),均表现为肝脾肿大或淋巴结病。外周血细胞减少7例,合并EB病毒血症或感染5例,反复呼吸道感染伴支气管扩张1例。Ig G(9.14~53.27g/L)及B细胞比例(10.6%~78.8%)正常或显著升高。基因检测显示PIK3CD、FASL、NRAS、KRAS、Caspase10或XIAP基因突变。均接受个体化治疗,并定期于免疫科门诊随诊。结论淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病常表现为不明原因肝脾肿大或淋巴结病、外周血细胞减少、EB病毒血症或感染,早期完善基因检测有助于确诊,需结合病情和基因突变类型进行个体化治疗。
- 何庭艳夏宇齐中香梁芳芳贾实磊杨军
- 关键词：免疫缺陷病淋巴细胞增生肝脾肿大EB病毒
- 一例森森布伦纳综合征患儿的临床特点及基因突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的探讨纤毛内转运系统（intraflagellar transport，IFT）43基因突变致森森布伦纳综合征（sensenbrenner syndrome）的临床特点及遗传学机制。方法提取患儿及父母外周血基因组DNA，利用液相捕获试剂盒将目标基因捕获出来，用新一代测序仪IlluminaHiSeq2500进行高通量测序并分析，找出可能致病突变基因，应用Sanger测序对患儿父母相关基因进行验证。结果患儿表现为身材矮小，四肢短，短指畸形、牙齿发育不全，网膜营养不良，慢性肾功能衰竭。基因测序结果显示患JLIFT43基因存在c．1A〉G（p．M1V）纯合突变，Sanger测序验证患儿父母均携带IFT43基因C．1A〉G（p．M1V）杂合变异。结论IFT43基因e．1A〉G（P．MIV）突变为该患儿的遗传学病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 贾实磊杨军何庭艳李薇玢罗贤泽黄艳艳李成荣
- 坏死性淋巴结炎合并巨噬细胞活化综合征2例临床分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨坏死性淋巴结炎(KFD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特征、治疗及预后。方法回顾分析2例KFD合并MAS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别为14岁2个月和10岁7个月,均因发热入院。2例患儿颈部均可触及肿大淋巴结(最大分别为1.5 cm×0.5 cm和3 cm×3 cm),肝肋下1.5~2 cm。发热半个月左右出现乳酸脱氢酶、天门冬氨酸氨基转移酶及铁蛋白升高。淋巴结病理均显示淋巴结结构破坏,淋巴细胞坏死凋亡,CD 68和CD 123均为阳性。例1骨髓涂片可见较多组织细胞及噬血组织细胞,予地塞米松联合环孢素治疗后病情迅速缓解。例2骨髓涂片示少量组织细胞,偶见噬血组织细胞,予单纯口服泼尼松治疗后病情迅速缓解。结论 KFD出现持续高热2周以上,伴进行性铁蛋白和乳酸脱氢酶升高、纤维蛋白原逐渐下降,提示合并MAS可能,单用糖皮质激素或联合环孢素治疗有效,预后良好。
- 黄瑛何庭艳杨军
- 关键词：坏死性淋巴结炎巨噬细胞活化综合征细胞凋亡
- 新发A20单倍剂量不足一例临床表型及免疫功能研究被引量：6
- 2020年
- 目的探讨A20单倍剂量不足(HA20)患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征;运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞(TFH)比例检测;构建空载体、野生型及突变型质粒载体;在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系,分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α(TNF-α)刺激前后绿色荧光蛋白(GFP)阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α(IKBα)表达水平,以验证该变异位点的致病性。结果患儿男,5岁11月龄,以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现,阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛,疾病活动期时炎症指标升高,肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀,见多发溃疡;基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909_913 del(p.L303fs)];外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/L(参考范围147×106~431×106个/L),占总B细胞的0.430(参考范围0.484~0.758);TFH占CD4+T细胞0.008(健康对照组范围为0.016~0.071)。体外实验显示突变体过表达293T和Hela细胞中均存在A20截短型蛋白表达,TNF-α刺激后TNFAIP3基因野生型过表达组IkBα蛋白降解率为15%,空载体过表达组Hela细胞中IkBα蛋白降解率较高,为57%,而突变体过表达组IkBα蛋白降解率介于两组之间,为35%。结论该HA20患儿以早发性白塞病样自身炎症反应综合征为主要临床特征,存在TNFAIP3基因新发移码突变。该突变引起A20截短型蛋白表达和剂量相对不足,导致IkBα蛋白降解增加,核因子κB信号通路活化增强。
- 黄艳艳何庭艳夏宇罗颖翁若航罗书立杨军赵晓东
- 关键词：基因突变
- 甲羟戊酸激酶缺乏症一例被引量：3
- 2018年
- 患儿男，5岁9月龄，汉族。因＂反复发热伴面色苍白5年余＂于2017年5月入住深圳市儿童医院风湿免疫科。患儿5年余前（生后10 d左右）出现反复发热，以中高热为主，热峰39 ℃以上，间隔2～3个月发作1次，每次持续3～4 d，3年前（2岁龄）发热频次增多，间隔2～4周发作1次，每次持续3～7 d，发热时伴游走性关节肿痛及活动障碍，以双膝、双踝、双肘、双腕关节为主，伴脐周剧烈腹痛、呕吐，间断腹泻，偶有头痛，持续性面色苍白，外院曾诊断为＂脓毒症、川崎病、慢性贫血、反应性关节炎、幼年特发性关节炎＂等，予抗感染、补铁、非甾体类抗炎药治疗后病情仍反复，2年前临床诊断＂急性化脓性阑尾炎＂，行腹腔镜阑尾切除术，2个月前曾诊断＂不完全性低位肠梗阻＂，行禁食、胃肠减压等对症支持治疗后好转。5 d前患儿再次出现发热，伴颜面、双手红斑样皮疹，无痒感，伴腹痛及关节肿痛，以＂自身炎症性疾病＂收入院。个人史、家族史无特殊。
- 翁若航杨军王宇泓何庭艳梁芳芳黄瑛李成荣宋红梅
- 关键词：酶缺乏症甲羟戊酸幼年特发性关节炎急性化脓性阑尾炎对症支持治疗反复发热
