赵建慧
- 作品数：6 被引量：19H指数：3
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脑瘫患儿伴发视觉障碍的临床特征分析
- 目的：探讨脑瘫患儿伴发视觉障碍的临床特点及其相关因素。
方法：横断面调查研究，选择2006年～2009年青岛市残疾儿童医疗康复中心住院的163例脑瘫患儿，详细采集围产期高危因素、体格检查、发育评估等临床相关资料，同...
- 赵建慧
- 关键词：脑性瘫痪视觉障碍
- 不随意运动型脑瘫的临床、病因及影像学
- 候梅傅平于荣赵建慧孙殿荣王珂
- 本研究选择我院康复中心住院治疗的脑瘫患儿，按照脑瘫定义与诊断标准，确诊为不随意运动型脑瘫者为研究对象，目的是对不随意运动型脑瘫进行亚型划分，探讨不随意运动型脑瘫的病因学和促发因素、症状学、影像学特点及其相互关系，不随意运...
- 关键词：
- 关键词：脑瘫病因影像学
- 脑瘫患儿伴发视觉障碍的临床特征分析被引量：6
- 2010年
- 目的 探讨脑瘫患儿伴发视觉障碍的临床特点及其相关因素.方法 进行横断面调查研究,选择2006年至2009年青岛市残疾儿童医疗康复中心住院的163例脑瘫患儿,详细采集其围生期高危因素,同时进行屈光、视敏度、眼位、眼运动和眼底等检查,评定其视觉发育状况.所得数据采用SPSS 11.5版软件进行Pearson卡方检验.结果 163例脑瘫患儿中,眼科检查结果异常61例,异常率37.4%.其中39例患儿（23.9%）存在屈光参差,包括远视、近视和/或散光;50例患儿存在斜视（30.7%）;眼球运动异常26例（16.0%）,包括眼球震颤、固视困难和不自主眼球运动等;眼底异常13例（8.0%）;37例患儿能配合视敏度检查,视敏度低下者19例（51.4%）.头颅磁共振结果显示以枕叶皮质受损和脑室周围白质软化伴发视觉障碍的发生率最高.早产、低出生体重为高危因素.结论 视觉障碍是脑瘫患儿的常见合并症,应早期进行眼科检查并给予相应的干预治疗.
- 赵建慧侯梅王强钟兆贝孙殿荣
- 关键词：脑性瘫痪视觉障碍斜视屈光参差视敏度
- 基因检测在具有不随意运动型脑瘫表型相关疾病早期诊断中的临床应用
- 2025年
- 目的采用全外显子、线粒体等基因检测方法确定病因不明的不随意运动型脑瘫(DCP)类型患者的遗传学病因, 并分析早期识别类DCP的线索。方法回顾性分析21例病因不明, 且具有DCP表型患儿的临床资料, 包括详尽病史采集、化验检测、影像学、神经电生理、血尿代谢串联质谱检测结果。对患儿及其父母、同胞采集外周血, 提取其基因组DNA后进行全外显子和(或)线粒体基因测序, 获取变异位点和注释, 并采用Sanger法对其候选变异进行验证。结果 21例患儿均无明确的围生期获得性病因, 1例患儿家族史阳性。实验室化验结果显示, 乳酸水平增高3例, 甲状腺功能异常2例。首诊时, 颅脑磁共振成像结果显示, 基底节区病变2例, 髓鞘化延迟或伴皮质发育不良、脑沟稍深6例, 脑外间隙宽伴胼胝体细薄2例, 正常11例。长期随访发现, 有2例患儿出现进展性病变。基因检测结果发现, 临床相关的候选变异20个, 结合疾病表型和遗传方式, TH、SLC16A2、RHOBTB2、FOXG1、IFIH1、WDR45、MT-ATP6、KIAA2022、GNB1、GNAO1、SLC2A1、NACC1基因的15个变异为致病性, 最终明确了15例患儿的病因(71.43%);ATP1A2、SPR、ATP1A3、MED13L、NR4A2基因的杂合变异, 为非致病性变异。结论围产期高危因素缺失、阳性家族史、颅脑磁共振成像正常或进展性病变等可作为识别类DCP表型疾病具有遗传学病因的早期线索。TH、SLC16A2、RHOBTB2、FOXG1、IFIH1、WDR45、MT-ATP6、KIAA2022、GNB1、GNAO1、SLC2A1、NACC1的致病性变异可归属于类DCP相关疾病的遗传基因谱范畴, 基因检测结果判读时应给予关注。
- 孙殿荣崔广梅张雷红赵建慧于荣候梅
- 关键词：不随意运动型脑瘫分子诊断
- 婴儿痉挛的治疗进展被引量：5
- 2018年
- 婴儿痉挛(IS)是一种发生在婴儿早期的年龄依赖性癫痫性脑病,早期诊断与早期治疗(起病4周内)有利于痉挛发作的终止和远期的认知保护。本文对近年来与婴儿痉挛治疗相关的文献资料,主要从一线药物、二线药物、生酮饮食、手术治疗,探讨婴儿痉挛的最新治疗进展作一综述。
- 张雷红孙殿荣赵建慧
- 关键词：婴儿痉挛促肾上腺皮质激素皮质激素
- 胆红素脑病引起的脑性瘫痪及其促发因素分析被引量：8
- 2009年
- 目的探讨新生儿胆红素脑病后遗脑性瘫痪的促发因素。方法回顾分析1999年1月至2008年6月青岛市残疾儿童医疗康复中心住院治疗的脑性瘫痪患儿资料,以面谈方式填写父母调查问卷,详细询问并记录新生儿期疾病情况尤其是黄疸情况。由专科医师进行全面的神经科体格检查、常规进行脑干听觉诱发电位(ABR)检测、格塞尔(Gesell)发育测查、脑CT或MRI检查。结果满足诊断条件者共35例,其中男25例,女10例。年龄6个月至9岁2个月,中位值23个月。其中足月儿25例,早产儿10例。除脑性瘫痪外,16例患儿合并牙齿发育不良,6例患儿合并听觉障碍,ABR测得的听力阈值75～105dB,均为双侧性损伤,1例合并West综合征。35例患儿中21例因"核黄疸"、"胆红素脑病"住院治疗,主要病因为ABO溶血症和感染;就诊时间以及高胆红素血症干预时间为生后2d至生后1个月,中位值7d;血清总胆红素(TSB)范围400.0～889.9μmol/L,中位值580.0μmol/L,其中10例进行了换血治疗,其他给予蓝光照射、输注白蛋白等。14例患儿有严重黄疸史但未曾诊治,其中7例为早产儿。结论家长和基层医务人员对新生儿尤其早产儿黄疸重视不够,严重黄疸就诊和治疗过晚是胆红素脑病引起脑性瘫痪的促发因素,如何加强一级和二级预防是临床首要问题。
- 侯梅王海桥孙殿荣王珂赵建慧
- 关键词：脑性瘫痪胆红素脑病核黄疸核磁共振成像促发因素
